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题名无脑回畸形患儿的临床表现及基因分析
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作者
赵敏
刘方
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机构
山东省单县中心医院儿科
山东省单县中医院
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出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第7期519-521,共3页
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文摘
目的探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因。方法回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月。均以癫痫发作入院,发作时意识丧失。实验室检查无明显异常;脑电图均提示有癫痫波;头部MRI均提示无脑回畸形。基因分析发现,1例患儿的PAFAH1B1基因存在IVS3-1G>A杂合突变,功能分析证实该位点突变导致m RNA水平外显子4缺失,患儿父母均未见突变;另1例患儿PAFAH1B1基因存在c.274 A>G突变(p.K 92 E),其父母未见异常,该突变未见报道。结论无脑回畸形患儿可能合并癫痫发生,PAFAH1B1基因突变是导致无脑回畸形的常见原因。
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关键词
无脑回畸形
PAFAH1B1基因
基因检测
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Keywords
lissencelphaly
PAFAH1B1 gene
gene detection
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分类号
R742
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名子宫血管瘤1例
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作者
沈亮
张师前
谢朋木
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机构
山东大学齐鲁医院
山东省单县中医院
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出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期149-149,共1页
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关键词
子宫血管瘤
阴道大量流血
足月妊娠
药物治疗
B超检查
妇科检查
剖宫产术
出血较多
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分类号
R737.33
[医药卫生—肿瘤]
R714.22
[医药卫生—妇产科学]
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题名黄芪注射液致过敏反应3例
被引量：3
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作者
王运金
宋卫红
刘伟
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机构
单县中医院
单县精神病医院
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出处
《辽宁中医杂志》
CAS
2002年第10期613-613,共1页
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关键词
中药过敏
药物过敏
黄芪注射液
过敏反应
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分类号
R593.1
[医药卫生—内科学]
R281
[医药卫生—中药学]
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题名伤科Ⅱ号内服活血膏外敷治疗骨折迟延愈合56例
被引量：1
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作者
刘雨亮
何玉芹
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机构
单县中医院
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出处
《辽宁中医杂志》
CAS
2003年第12期1000-1000,共1页
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关键词
骨折迟延愈合
伤科Ⅱ号
活血膏
中医药治疗
内服法
外敷法
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分类号
R274.1
[医药卫生—中医骨伤科学]
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题名温肾药新用
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作者
张运
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机构
山东省单县中医院
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出处
《辽宁中医杂志》
CAS
北大核心
1993年第1期40-41,共2页
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文摘
脾胃气虚脾胃阳虚,心气心阳虚证候,在临床上非常多见,多属久病虚损之候,按传统的“损者益之”之法,予以补气补阳之剂,取效较缓。笔者近年来在脾胃气虚阳虚,心气虚心阳虚患者的治疗中,除按常规辨证,予以补气补阳之法以外,常配伍少量温肾药物,能明显提高疗效,缩短疗程,是治疗脾气阳虚,心气阳虚患者很有效的新途径。
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关键词
温肾药
方剂
临床
内科病证
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分类号
R250.5
[医药卫生—中医内科学]
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题名中西医结合治疗小儿病毒性心肌炎44例
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作者
郭秀英
谢连荣
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机构
山东省单县中医院
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出处
《辽宁中医杂志》
CAS
2004年第1期30-30,共1页
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关键词
生脉散
中西医结合治疗
小儿
病毒性心肌炎
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分类号
R725.422.1
[医药卫生—儿科]
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