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强直性肌营养不良症DMPK基因CTG重复序列与Alu±1kb单倍型研究被引量：1: 1; 作者肖翠英武辉 +1 位作者潘阿根张思仲《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期81-84,共4页; 强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性... 展开更多; 关键词 DM DMPK基因 CTG重复序列 Alu±1kb单倍型; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究: 2; 作者敬慧娥张思仲 +1 位作者肖翠英武辉《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期7-11,共5页; 强直性肌营养不良症是由于ＭＴ－ＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中ＣＴＧ的拷贝数为５～３０，而患者在５０以上，且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因３′... 展开更多; 关键词羌族强直性肌营养不良 CTG重复序列 DNA多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于生物信息学的SNP候选位点搜寻方法被引量：21: 3; 作者陈炜张戈张思仲《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期153-156,共4页; 单核苷酸多态性 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)是人类基因组中最常见的遗传多态，在遗传学研究的很多方面具有重要的作用。它的搜寻正受到广泛关注。近年来，国际上出现了一种基于生物信息学的发掘SNP新方法。本文对该方法的... 展开更多; 关键词单核苷酸多态性 SNP 生物信息学人类基因组计划; 在线阅读下载PDF 职称材料

用长PCR方法检测含有较大缺失或插入的DNA大片段被引量：2: 4; 作者武辉张思仲《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期8-10,共3页; 选择位于１９ｑ１３３上的人类肌张力蛋白激酶基因（ｍｙｏｔｏｎｉｎｐｒｏｔｅｉｎｋｉｎａｓｅｇｅｎｅ，ＭＴ－ＰＫ）为靶基因（基因全长为１４ｋｂ），以Ｇ＋Ｃ含量较高且含有１ｋｂ缺失或插入，由基因第８内含子中的Ａｌｕ±... 展开更多; 关键词长PCR 等位基因扩增缺失插入; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名强直性肌营养不良症DMPK基因CTG重复序列与Alu±1kb单倍型研究被引量：1: 1; 作者肖翠英武辉潘阿根张思仲; 机构华西医科大学附属第一医院医学遗传研究室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期81-84,共4页; 基金国家自然科学基金!(39570388)资助; 文摘强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性。为了帮助阐明汉族人群中DM突变的起源,并为解释DM在不同群体中发病率的差异提供更多依据 ,本文从300例已知CTG拷贝数的正常汉族群体中随机挑选60例,首先通过PCR扩增确定其Alu±1kb多态性 ,然后对Alu±1kb和CTG双杂合的标本,采用长PCR方法先行扩增含Alu±1kb和CTG重复序列的DNA片段,再分别对含Alu( +)和Alu( -)的DNA片段中的CTG拷贝数进行常规PCR分析,以确定二位点的单倍型。结果表明60例正常人中二位点间呈连锁不平衡。其单倍型为:(CTG) 5 均与Alu( +)连锁 ;多数(CTG)11～14与Alu( -)连锁 ;在两个(CTG)≥19的等位基因中一个与Alu( +)连锁 ,另一个与Alu( -)连锁。各民族相关资料的比较提示 ,汉族人群中(CTG)11～14与非洲黑人的起源可能不同;(CTG)19～30/Alu-1kb在汉族人群中的频率远比欧洲人群的高 ;(CTG)19～30/Alu-1kb与(CTG)19～30/Alu +1kb在汉族人群中是以一定比例共存的 ;(CTG)19～30在不同民族间的起源不尽相同 ;如果从(CTG)5 到(CTG)19～30的假设成立的话 ,则很可能?; 关键词 DM DMPK基因 CTG重复序列 Alu±1kb单倍型; Keywords myotonic dystrophy haplotype analysis long PCR triplet repeats alu repeats; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究: 2; 作者敬慧娥张思仲肖翠英武辉; 机构华西医科大学附属第一医院医学遗传研究室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期7-11,共5页; 基金国家自然科学基金卫生部科研基金四川省卫生厅科研基金; 文摘强直性肌营养不良症是由于ＭＴ－ＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中ＣＴＧ的拷贝数为５～３０，而患者在５０以上，且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因３′ＵＴＲＣＴＧ三核苷重复序列的分布情况，作者采用ＰＣＲ、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术，对６０例正常羌族人的ＣＴＧ重复序列进行了分析。共发现８种等位基因，其中ＣＴＧ拷贝数为５的等位基因最为常见，占３０８３％，其余依次为１３拷贝（２２５％）、１２（１９１７％）、１１（１５８３％）、１４（５８３％）和１５（４１７％）；拷贝数大于１５的等位基因极少，仅检测到一例，为２７拷贝；ＣＴＧ拷贝数在６～１０之间的等位基因也很少，仅发现一例为９拷贝，而该等位基因在其它人群尚无报道。６０名个体中共发现纯合子１８例，其中９例为５／５，２例为１１／１１，２例为１２／１２，４例１３／１３和１例为１５／１５，杂合率为７０％。本系统的多态信息量（ＰＩＣ）为０７７。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。; 关键词羌族强直性肌营养不良 CTG重复序列 DNA多态性; Keywords Qiang nationality, Myotonic dystrophy, Trinucleotide CTG repeats, DNA polymorphism; 分类号 R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于生物信息学的SNP候选位点搜寻方法被引量：21: 3; 作者陈炜张戈张思仲; 机构华西医科大学附属第一医院医学遗传研究室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期153-156,共4页; 基金国家自然科学基金重大项目!(39993420)资助卫生部科学研究基金!(98-1-209)资助华西医科大学附属第一医院科研基金!(200019)资; 文摘单核苷酸多态性 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)是人类基因组中最常见的遗传多态，在遗传学研究的很多方面具有重要的作用。它的搜寻正受到广泛关注。近年来，国际上出现了一种基于生物信息学的发掘SNP新方法。本文对该方法的两种策略及其各自所存在的问题作一介绍。; 关键词单核苷酸多态性 SNP 生物信息学人类基因组计划; Keywords Single Nucleotide Polymorphism (SNP) bioinformatics(; 分类号 Q811 [生物学—生物工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名用长PCR方法检测含有较大缺失或插入的DNA大片段被引量：2: 4; 作者武辉张思仲; 机构华西医科大学附属第一医院医学遗传研究室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期8-10,共3页; 基金国家自然科学基金卫生部科研基金四川省卫生厅科研基金; 文摘选择位于１９ｑ１３３上的人类肌张力蛋白激酶基因（ｍｙｏｔｏｎｉｎｐｒｏｔｅｉｎｋｉｎａｓｅｇｅｎｅ，ＭＴ－ＰＫ）为靶基因（基因全长为１４ｋｂ），以Ｇ＋Ｃ含量较高且含有１ｋｂ缺失或插入，由基因第８内含子中的Ａｌｕ±１ｋｂ的５＇端至第１５外显子３＇非编码区中的ＣＴＧ重复序列３＇端，即两者间的距离为５３ｋｂ的ＤＮＡ片段为待扩增靶序列，通过优化ＤＮＡ聚合酶的组合和反应缓冲体系，重点考查了含有Ａｌｕ－１ｋｂ和Ａｌｕ＋１ｋｂ缺失或插入的ＭＴ－ＰＫ等位基因片段共扩增的长ＰＣＲ方法。本方法可有效地同步扩增６５ｋｂ和５５ｋｂ两个等位基因片段，对６５ｋｂ和５５ｋｂ纯合等位片段则达到了更有效的扩增。; 关键词长PCR 等位基因扩增缺失插入; 分类号 Q78 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	强直性肌营养不良症DMPK基因CTG重复序列与Alu±1kb单倍型研究	肖翠英武辉潘阿根张思仲	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2000	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究	敬慧娥张思仲肖翠英武辉	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	1998	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	基于生物信息学的SNP候选位点搜寻方法	陈炜张戈张思仲	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2001	21	在线阅读下载PDF 职称材料
4	用长PCR方法检测含有较大缺失或插入的DNA大片段	武辉张思仲	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	1998	2	在线阅读下载PDF 职称材料