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题名滑膜肉瘤动物模型的分子细胞遗传学研究
被引量：1
- 1
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作者
毛新
阿部周一
野岛孝之
吉田迪弘
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机构
华西医科大学精神科遗传室
日本北海道大学理学部
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1994年第3期12-16,共5页
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文摘
用１例日本滑膜肉瘤（ＳＳ）患者的瘤组织标本接种裸鼠，获得了肿瘤生长。亲本肿瘤与裸鼠肿瘤在病理组织形态上存在一定差异，＿但两者的免疫组织化学特征相同。染色体分析表明，ＳＳ细胞株存在染色体数目和结构异常，＿患者外周血淋巴细胞染色体核型为正常女性，４６，ＸＸ。ＳＳ细胞株巴氏小体检出率低于对照，其正常Ｘ染色体比易位Ｘ染色体晚复制１７小时。ＤＮＡ印迹实验表明，ＳＳＤＮＡ存在Ｄ２Ｓ３座位等位片段丢失，Ｄ１Ｓ５７，Ｄ１７Ｓ５和Ｄ１３Ｓ３０座位基因的部分缺失，但无ＤＸＳ７，ＤＸＳ１４和Ｄ２Ｓ４４座位基因改变。
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关键词
滑膜肉瘤
动物模型
分子遗传学
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分类号
R738.602
[医药卫生—肿瘤]
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题名Ewing氏肉瘤的分子细胞遗传学研究
- 2
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作者
毛新
阿部周一
野岛孝之
吉田迪弘
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机构
华西医科大学精神科遗传室
日本北海道大学理学部动物染色体研究施设
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1993年第5期1-5,共5页
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文摘
用1例Ewing氏肉瘤(ES)患者(例3)的瘤组织mRNA构建了cDNA文库,从中筛选出含有与人γ-烯醇化酶(γ-cnolase,γENO)基因同源的cDNA克隆,根据其中同源性>70％的第1216和1534号核背酸序列,设计合成了1对人γENO基因特异性引物,用PCR从例3瘤组织DNA中分离出1个181bp片段。用其作DNA探针与EcoRI、BamHI及HindⅢ酶切的例1和例2患者配对的正常组织(N)和瘤组织(T)以及例3的TDNA杂交,在患者的NDNA中识别出2-6个等位片段,在例3TDNA中识别出1-4个等位片段,在例2 TDNA中识别出多个等位片段的丢失,在EcoRI酶切的例1 TDNA中识别出1个17.5kb新片段,在BamHI酶切的例1 TDNA中识别出丢失1个2.8kb片段。此外,用DIS57、D2S44、D2S3、D13S30、D17S5 5个DNA标识探针与例1和例2配对的N和TDNA杂交表明,两例患者的TDNA丢失1个D2S44等位片段,例1 TDNA有D13S30基因的部分扩增,例2 TDNA有D2S3,D13S30及D17S5基因的部分缺失,3例ES瘤细胞均存在染色体数目及结构异常,其中例2和例3有t(11;22)(q24;q12)异常。
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关键词
Ewing氏肉瘤
分子遗传学
细胞遗传
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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题名限制性内切酶缓冲液诱导人和家兔染色体显带的研究
被引量：4
- 3
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作者
毛新
李虹
陈文元
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机构
华西医科大学精神科遗传室
华西医科大学医学生物学教研室
四川大学生物系
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1995年第1期4-6,共3页
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文摘
用限制性内切酶AluI、缓冲液或空白处理人染色体标本，发现AluI及缓冲液均能诱导出类C和G带，其中缓冲液诱导的类C带频率虽低于酶原液，但明显高于空白对照；而G带的诱导率无明显差异．此外，用限制性内切酶HaeⅢ和HinfI及其缓冲液处理中国小型白兔外周血染色体标本，也诱导出了相应的类C和G带．
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关键词
限制性内切酶
缓冲液
人
家兔
染色体
显带
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Keywords
Restriction endonuclease, Buffer, Human, Rabbit, Chromosome, Band
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分类号
Q343.2
[生物学—遗传学]
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题名非同位素PCR－SSCP方法的初步临床应用
被引量：2
- 4
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作者
毛新
黄明生
牟庶华
杨光华
曾仲
赵坡
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机构
华西医科大学精神科遗传室
华西医科大学病理科
成都市第三人民医院神经内科
军事医学科学院放射医学研究所
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1995年第4期4-7,共4页
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基金
国家自然科学基金
国家教委博士学科点专顶科研基金
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文摘
单链构象多态性检测法（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）是近年发展起来的一项检测人类基因组突变的新技术。然而，在该技术中需要使用放射性同位素标记的核苷酸或引物，从而限制了其广泛临床研究及诊断方面的应用。本文报告一种改进的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，该方法不用同位素标记引物，而直接在溴乙啶染色的聚丙烯酰胺凝胶上显示ＳＳＣＰ。用该方法对５５例平滑肌肉瘤ｐ５３基因第７外显子突变的检测表明，３８％的瘤组织ＤＮＡ存在异常的ＳＳＣＰ。其中１０例有ＨａｅⅢ和ＭｓｐＩ酶切位点的突变（１８％），１９例有突变型ｐ５３蛋白的过度表达（９例同时有异常ＳＳＣＰ改变）。而ｐ５３质粒ＤＮＡ，平滑肌瘤及Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病患者基因组ＤＮＡ无ｐ５３基因第７外显子扩增片段的异常ＳＳＣＰ改变。同时，还使用该方法对临床诊断的２０例Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病患者和８例健康对照进行了β－淀粉样蛋白前体基因第１６和１７外显子的扩增及分析，均未发现有异常ＳＳＣＰ改变及ＥｃｏＲＩ，ＢｃｌＩ酶切位点的突变。本研究结果提示，该非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法可靠、敏感、简便、快速，具有潜在的推广价值。
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关键词
非同位素
PCR-SSCP
临床应用
实验室诊断
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分类号
R446.9
[医药卫生—诊断学]
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