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题名14种多基因、疑为多基因遗传病的遗传率研究
被引量：6
- 1
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作者
肖渝
张思霖
徐颖
潘晓放
胡应
张思仲
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机构
四川省计划生育科学研究所
华西医科大学医学遗传研究室
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1994年第4期9-13,共5页
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文摘
本文采用 Falconer 法和其修正法计算了14种多基因、疑为多基因疾病的遗传率(h^2).研究结果表明:脑性瘫痪、先天性耳廓畸形、原因不明精神发育迟滞、脊柱侧弯或瑚突有明显遗传倾向(h^2>0.75);共转性内斜视、唇裂±腭裂、先天性髋关节脱位、多指(趾)症、腹股沟斜疝、银屑病(牛皮癣)及原发性癫痫有遗传倾向(0.60<h^2<0.75);而共转性外斜视、精索静脉曲张、隐睾症以及先天性心脏病(各型)受遗传因索的作用相对较小(h^2<0.60).
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关键词
多基因遗传病
遗传率
遗传病
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Keywords
Multifactorial inheritance
Heritability
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分类号
R596.302
[医药卫生—内科学]
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题名异性双生子发生的遗传学研究
被引量：3
- 2
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作者
胡应
张思仲
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机构
华西医科大学医学遗传学研究室
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1991年第4期22-23,共2页
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文摘
异性双生发生的遗传学是双生子研究的基本问题。本文用复合分离分析方法,对98对异性别双生子家系进行了分析。结果提示,异性双生的发生为共显性遗传,散发异性双生占20.3％。
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关键词
双生子
遗传方式
异性别
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分类号
Q987
[生物学—遗传学]
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题名用地高辛标记Y染色体特异探针检测人的性别
- 3
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作者
肖翠英
张思仲
谢涛
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机构
华西医科大学医学遗传研究室
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1991年第2期19-22,共4页
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基金
国家自然科学基金
国家教委博士点基金
国家计生委资助课题
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文摘
采用了一种新的DNA探针非同位素标记方法,即地高辛配基标记人Y染色体特异DNA探针,成功地用于人基因组中男性特异DNA的检测。同时,将此种方法与生物素标记探针方法作了比较。结果表明:地高辛配基标记探针方法优于生物素标记。
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关键词
地高辛配基
Y特异探针
分子杂交
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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题名46,XY女性患者SRY基因启动子区域的突变分析
被引量：1
- 4
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作者
焉波
张思仲
徐仲勤
郝胜菊
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机构
华西医科大学医学遗传研究室
甘肃省妇幼保健院遗传室
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第6期12-14,31,共3页
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基金
国家自然科学基金
国家教委博士点基金
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文摘
大约15％的46，XY女性患者中发现SRY基因编码区突变，其他患者可能是SRY基因的调节区，包括启动子区域发生了突变，或者其他相关基因发生突变所致．本文采用限制性酶切、PCR－SSCP及银染检测技术，对7例患者SRY基因的启动子区域进行了突变筛查，结果未发现异常，提示这些患者的病因与SRY基因启动子区域本身无关，结合对患者SRY基因HMG基序DNA的突变分析结果，表明除SRY某因异常外还存在其他导致46，XY女性性反转综合征的遗传机制。
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关键词
46
XY女性
SRY基因
性反转综合征
启动子
突变
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Keywords
46, XY, Females, SRY gene, Sex-determining, Sex reversal
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分类号
R711.02
[医药卫生—妇产科学]
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