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19例喀什地区维吾尔族居民的主动脉疾病基因突变分析
被引量：
1
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作者
于长江
李莹
+5 位作者
阿地力江·阿布都热苏力
闫纪忠
姑丽扎尔努尔·艾尔肯
阿不都沙拉木·阿不都拉
艾米热拉·依马木
范瑞新
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期1607-1614,共8页
目的探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。...
目的探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。结果本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者(57.89%)存在一个或以上的基因突变。其中有1例(5.26%)为明确的致病性突变;8例(42.11%)检测出意义未明性突变;7例(36.84%)检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个(5.26%)明确的致病性突变位点,14个(60.87%)意义未明的基因突变,8个(34.78%)良性/可能良性突变。对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个(42.86%)为有害性/可能有害性突变。对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变。结论本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证。基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断。
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关键词
主动脉瘤
主动脉夹层
基因
二代测序
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职称材料
题名
19例喀什地区维吾尔族居民的主动脉疾病基因突变分析
被引量：
1
1
作者
于长江
李莹
阿地力江·阿布都热苏力
闫纪忠
姑丽扎尔努尔·艾尔肯
阿不都沙拉木·阿不都拉
艾米热拉·依马木
范瑞新
机构
广东省
人民医院
//
广东省
心
血管病研究所//
广东省
华南
结构性
心
脏病重点实验室
华南理工大学附属广东省人民医院心外科
喀什地区第一
人民医院
心
外科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期1607-1614,共8页
基金
广东省科技厅援疆项目(2018YJ025)
广东省医学科学技术研究基金项目(A2017240)。
文摘
目的探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。结果本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者(57.89%)存在一个或以上的基因突变。其中有1例(5.26%)为明确的致病性突变;8例(42.11%)检测出意义未明性突变;7例(36.84%)检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个(5.26%)明确的致病性突变位点,14个(60.87%)意义未明的基因突变,8个(34.78%)良性/可能良性突变。对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个(42.86%)为有害性/可能有害性突变。对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变。结论本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证。基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断。
关键词
主动脉瘤
主动脉夹层
基因
二代测序
Keywords
thoracic aortic aneurysms
thoracic aortic dissection
gene
next generation sequencing
分类号
R543.1 [医药卫生—心血管疾病]
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作者
出处
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被引量
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1
19例喀什地区维吾尔族居民的主动脉疾病基因突变分析
于长江
李莹
阿地力江·阿布都热苏力
闫纪忠
姑丽扎尔努尔·艾尔肯
阿不都沙拉木·阿不都拉
艾米热拉·依马木
范瑞新
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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