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全外显子组测序联合SnaPshot技术分析华南地区汉族人增生性糖尿病视网膜病变的遗传易感性 被引量：3
1
作者 谢洁 蒋正轩 +4 位作者 张良 崔颖 王军 张爱平 孟倩丽 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期774-779,共6页
目的研究增生性糖尿病视网膜病变（PDR）的遗传易感性。方法采用横断面研究设计，纳入2011年9月至2012年2月在东莞眼病研究中确诊的2型糖尿病患者和2017年7月至2018年3月在广东省人民医院眼科诊治的相关患者共220例，其中100例糖尿病患... 目的研究增生性糖尿病视网膜病变（PDR）的遗传易感性。方法采用横断面研究设计，纳入2011年9月至2012年2月在东莞眼病研究中确诊的2型糖尿病患者和2017年7月至2018年3月在广东省人民医院眼科诊治的相关患者共220例，其中100例糖尿病患者和120例PDR患者。采用全外显子组测序技术对22例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者（糖尿病组）和23例PDR患者（PDR组）的外周血样本DNA进行单核苷酸多态性（SNP）、InDel等鉴定，筛选出其中具有显著差异的9个外显子区域位点，采用SnaPshot技术对78例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者和97例PDR患者进行9个位点的SNP分型，并分析其单倍型和连锁不平衡性。结果全外显子组测序检出75个位点SNP与PDR相关联（P<0.01），涉及53个基因，其中11个位点位于外显子区，7个突变属于非同义突变。SnaPshot SNP分型技术验证其中9个显著差异的位点，发现其等位基因及基因型频率在PDR组和糖尿病组中差异无统计学意义（P>0.05），但7种单倍型分布频率差异有统计学意义（P<0.01），其中Hap1和Hap4可能会降低PDR的患病风险[均比值比（OR）<1，P<0.05）]，Hap2可能会增加PDR的患病风险（OR>1，P<0.05）。结论华南地区汉族2型糖尿病患者PDR的发生存在遗传易感性。 展开更多
关键词 增生性糖尿病视网膜病变 汉族 遗传易感性 外显子组测序 SNAPSHOT
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19例喀什地区维吾尔族居民的主动脉疾病基因突变分析 被引量：1
2
作者 于长江 李莹 +5 位作者 阿地力江·阿布都热苏力 闫纪忠 姑丽扎尔努尔·艾尔肯 阿不都沙拉木·阿不都拉 艾米热拉·依马木 范瑞新 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1607-1614,共8页
目的探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。... 目的探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。结果本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者(57.89%)存在一个或以上的基因突变。其中有1例(5.26%)为明确的致病性突变;8例(42.11%)检测出意义未明性突变;7例(36.84%)检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个(5.26%)明确的致病性突变位点,14个(60.87%)意义未明的基因突变,8个(34.78%)良性/可能良性突变。对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个(42.86%)为有害性/可能有害性突变。对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变。结论本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证。基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 主动脉瘤 主动脉夹层 基因 二代测序
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冠心病介入治疗患者非高密度脂蛋白胆固醇达标情况与预后的关系研究 被引量：36
3
作者 刘于庭 马欢 +5 位作者 尹晗 余雪菊 刘贵浩 汪萍 郭兰 耿庆山 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第19期2435-2440,2445,共7页
背景低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是冠心病的一个重要危险因素,多数国际指南一致推荐将LDL-C作为高胆固醇血症患者的主要治疗目标,但是否应同时使用LDL-C和非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)作为心血管疾病二级预防的指标在国内外仍有争议... 背景低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是冠心病的一个重要危险因素,多数国际指南一致推荐将LDL-C作为高胆固醇血症患者的主要治疗目标,但是否应同时使用LDL-C和非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)作为心血管疾病二级预防的指标在国内外仍有争议。目的探讨non-HDL-C达标情况与冠心病患者经皮介入冠状动脉治疗(PCI)术后不良心血管事件再发的关系,并比较non-HDL-C和LDL-C达标情况对冠心病患者远期预后的预测价值。方法于2019年4月对2002—2008年因冠心病行PCI治疗的665例患者随访3年的资料进行分析,根据二级预防6个月后的血脂(non-HDL-C、LDL-C)达标情况进行分组,采用Kaplan-Meier生存曲线、Log-Rank检验和Cox比例风险回归模型分析血脂达标情况与终点事件〔主要心血管不良事件(MACE)〕的关系。结果在真实世界里,665例冠心病患者在PCI术后经过6个月的二级预防后,分别有25.71%(171/665)、27.07%(180/665)的患者达到了指南推荐LDL-C或non-HDL-C的标准,有17.29%(115/665)的患者LDL-C和non-HDL-C水平同时达标。LDL-C达标组与不达标组MACE发生率分别为32.7%(56/171)、35.8%(177/494);non-HDL-C达标组与不达标组的MACE发生率分别为25.6%(46/180)、38.6%(187/485)。LDL-C达标组与不达标组二者风险曲线未见明显差异(P=0.545);non-HDL-C达标组的MACE累积发病率明显低于non-HDL-C不达标组(P=0.010);仅non-HDL-C达标组与仅LDL-C达标组相比,差异无统计学意义(P=0.127)。采用Cox比例风险回归分析校正年龄、性别、BMI、吸烟史、冠心病类型、共病情况等传统风险因子后发现,与LDL-C达标组相比,LDL-C不达标组的HR为1.16〔95%CI(0.83,1.61),P=0.386〕;与non-HDL-C达标组相比,non-HDL-C不达标组远期MACE发生风险较高,HR为1.61〔95%CI(1.12,2.30),P=0.009〕。结论冠心病PCI术后患者远期心血管不良事件发生风险与non-HDL-C达标与否有关,而与LDL-C治疗达标情况无关,因此,non-HDL-C可能是较LDL-C更适合的冠心病PCI术后血脂异常治疗监测靶点。 展开更多
关键词 冠心病 血管成形术 气囊 冠状动脉 主要心血管不良事件 非高密度脂蛋白胆固醇 低密度脂蛋白胆固醇
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大剂量甲氨蝶呤和替莫唑胺与利妥昔单抗联合治疗原发性中枢神经系统淋巴瘤患者的临床疗效 被引量：10
4
作者 庞迪文 陈菲莉 +6 位作者 郭汉国 江新苗 魏小娟 刘思初 黄玲 梁湛丽 李文瑜 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1175-1180,共6页
目的:探讨大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)和替莫唑胺(TMZ)与利妥昔单抗(R)联合治疗原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者的临床疗效。方法:收集2010年2月至2017年5月于广东省人民医院诊治的PCNSL患者的临床资料。首先给予患者6-8个周期的MTX(3.... 目的:探讨大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)和替莫唑胺(TMZ)与利妥昔单抗(R)联合治疗原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者的临床疗效。方法:收集2010年2月至2017年5月于广东省人民医院诊治的PCNSL患者的临床资料。首先给予患者6-8个周期的MTX(3.5 g/m^(2))进行诱导治疗,再给予12个周期的TMZ(150 mg/m^(2))进行维持治疗。诱导治疗前一天,根据患者经济情况,给予R 375 mg/m^(2)。采用回顾性队列研究的方法,对接受HD-MTX+TMZ治疗的患者以及HD-MTX+TMZ+R治疗的患者进行疗效和预后的生存分析。结果:共有42例患者纳入研究,HD-MTX+TMZ组17例,中位无进展生存期和总生存期分别为7.3和34.7个月;HD-MTX+TMZ+R组25例,中位无进展生存期和总生存期分别为56.7个月和未达到。此外,接受TMZ维持治疗和只进行积极监测的患者之间的中位生存期无显著性差异。在诱导期所有患者均出现1-2级恶心和呕吐,而在巩固治疗期,所有患者未观察到3/4级毒性。结论:HD-MTX+TMZ+R联合治疗PCNSL患者的近期疗效确切,有效性尚可,毒副反应比较轻微,患者可耐受。 展开更多
关键词 大剂量甲氨蝶呤 替莫唑胺 利妥昔单抗 原发性中枢神经系统淋巴瘤 疗效
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不同化疗方案治疗EGFR常见突变肺腺癌疗效的回顾性研究 被引量：10
5
作者 魏雪武 何韵婷 +1 位作者 郑明英 周清 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期450-453,共4页
目的:探究EGFR常见突变的肺腺癌患者最佳化疗方案。方法:回顾性收集2007年6月至2014年6月于广东省肺癌研究所就诊的晚期原发性肺腺癌患者的临床资料,分析不同化疗方案对于携带EGFR常见突变肺癌患者的疗效。结果:205例携带EGFR常见突变... 目的:探究EGFR常见突变的肺腺癌患者最佳化疗方案。方法:回顾性收集2007年6月至2014年6月于广东省肺癌研究所就诊的晚期原发性肺腺癌患者的临床资料,分析不同化疗方案对于携带EGFR常见突变肺癌患者的疗效。结果:205例携带EGFR常见突变的肺腺癌患者纳入研究,接受吉西他滨+铂类、培美曲塞+铂类和紫杉醇类+铂类方案治疗的患者分别为119、60和26例,客观缓解率及无进展生存期分别为25.2%、25.0%、30.8%及5.5、5.2、6.2个月,差异均无统计学意义(P=0.979;P=0.811)。结论:以吉西他滨、培美曲塞和紫杉醇类为基础的含铂化疗方案在携带EGFR常见突变肺腺癌患者中的疗效并无差异。 展开更多
关键词 肺腺癌 EGFR突变 化疗 疗效
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基于低辐射剂量全模型迭代CTP的颅脑侧支循环研究 被引量：10
6
作者 吴晓玲 胡杉 +2 位作者 莫梓华 杨云竣 黄飚 《放射学实践》 北大核心 2020年第3期334-339,共6页
目的:探讨基于全模型迭代重建技术(IMR)低辐射剂量CT灌注(CTP)容积数据重组的多期相CT血管成像(CTPA)在单侧大脑中动脉(MCA)狭窄患者侧支循环的评估价值。方法:收集68例单侧MCA狭窄行CTP、CTA检查的患者,利用CTP原始数据重组出多期相CTP... 目的:探讨基于全模型迭代重建技术(IMR)低辐射剂量CT灌注(CTP)容积数据重组的多期相CT血管成像(CTPA)在单侧大脑中动脉(MCA)狭窄患者侧支循环的评估价值。方法:收集68例单侧MCA狭窄行CTP、CTA检查的患者,利用CTP原始数据重组出多期相CTPA图像,评估CTP伪彩图主观图像质量,比较CTPA与CTA血管强化CT值、图像噪声、信噪比(SNR)、对比噪声比(CNR)、主观图像质量及侧支循环评分。结果:CTP伪彩图图像质量主观评分为7.28±1.09分,56例(83%)患者伪彩图图像质量良好。CTPA主观图像质量良好,血管强化CT值(390.94±78.02 vs.116.13±52.66)、SNR(17.07±10.11 vs.13.00±6.80)及CNR(14.95±8.74 vs.5.42±2.87)高于CTA组(均P<0.05),图像噪声高于CTA组(30.25±16.24 vs.12.34±10.88,P<0.001)。CTPA组的侧支评分高于CTA组(1.79±0.64 vs.1.22±0.77,P<0.001)。结论:源于低辐射剂量CTP的多期相CTA,图像质量能满足临床需求,能全面评估单侧MCA狭窄患者侧支循环状态。 展开更多
关键词 脑缺血 灌注成像 CT血管成像 侧支循环 全模型迭代重建
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急性淋巴细胞白血病化疗后弓形虫脑病影像表现1例 被引量：3
7
作者 肖伶俐 刘秀锋 +1 位作者 吴晓玲 黄飚 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2020年第2期141-142,共2页
病例男,21岁,因"确诊急性淋巴细胞白血病6月,发热5天"于入院,体温:39℃,伴头痛。查体:颈软,稍抵抗,左下肢Gordon征(+),右下肢Gordon可疑(+),余病理征(-)。实验室检查:血白细胞0.18×10^9L^-1(↓),红细胞2.02×10^12L^... 病例男,21岁,因"确诊急性淋巴细胞白血病6月,发热5天"于入院,体温:39℃,伴头痛。查体:颈软,稍抵抗,左下肢Gordon征(+),右下肢Gordon可疑(+),余病理征(-)。实验室检查:血白细胞0.18×10^9L^-1(↓),红细胞2.02×10^12L^-1(↓),中性粒细胞比值0.055(↓),淋巴细胞比值0.778(↑),中性粒细胞计数O.O1×10^9L^-1(↓)。 展开更多
关键词 白血病 淋巴细胞 急性 弓形虫病 脑 磁共振成像
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