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海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究
被引量：
16
1
作者
周代锋
王政
+2 位作者
王小英
鲍时翔
蔡望伟
《海南医学院学报》
CAS
2007年第1期5-7,共3页
目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒...
目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型。结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中β-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变。
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关键词
贫血
珠蛋白生成障碍性
聚合酶链反应
海南省
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职称材料
海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究
被引量：
2
2
作者
周代锋
王政
+3 位作者
蔡兰洁
王小英
蔡望伟
鲍时翔
《海南医学院学报》
CAS
2007年第1期1-4,共4页
目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺...
目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变。结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα3种基因型,其中--SEA/αα5例,-α3.7/αα12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中--SEA、-α3.7和--α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.26种基因型,其中--SEA/αα3例,-α3.7/αα39例,-α3.7/-α3.76例,-α3.7/-α4.218例,-α4.2/αα38例,-α4.2/-α4.210例。结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。
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关键词
贫血
珠蛋白生成障碍性
基因频率
基因型
聚合酶链反应
海南省
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职称材料
用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断
被引量：
2
3
作者
周代锋
王政
+1 位作者
鲍时翔
蔡望伟
《海南医学院学报》
CAS
2007年第1期8-10,32,共4页
目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)...
目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变。结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义。
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关键词
贫血
珠蛋白生成障碍性
聚合酶链反应
产前诊断
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职称材料
题名
海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究
被引量：
16
1
作者
周代锋
王政
王小英
鲍时翔
蔡望伟
机构
华南
热带
农业
科学院
热带
生物技术
研究所
海南医
学院
生物
化学教研室
海南医
学院
蛋白质核酸
研究
室
出处
《海南医学院学报》
CAS
2007年第1期5-7,共3页
基金
海南省教育厅资助课题(NO.1998-28)
海南医学院重点学科资助课题(海医学[2005]46号)
文摘
目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型。结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中β-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变。
关键词
贫血
珠蛋白生成障碍性
聚合酶链反应
海南省
Keywords
Anemia, dysfunction of globin production
Polymerase chain reaction
Hainan province
分类号
Q754 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究
被引量：
2
2
作者
周代锋
王政
蔡兰洁
王小英
蔡望伟
鲍时翔
机构
海南医
学院
生物
化学教研室
海南医
学院
蛋白质核酸
研究
室
海南医
学院
化学分析
实验室
华南热带农业科学院热带生物技术研究所热带作物生物技术国家重点实验室
出处
《海南医学院学报》
CAS
2007年第1期1-4,共4页
基金
海南省教育厅资助课题(NO.1998-28)
海南医学院重点学科资助课题(海医学[2005]46号)
文摘
目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变。结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα3种基因型,其中--SEA/αα5例,-α3.7/αα12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中--SEA、-α3.7和--α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.26种基因型,其中--SEA/αα3例,-α3.7/αα39例,-α3.7/-α3.76例,-α3.7/-α4.218例,-α4.2/αα38例,-α4.2/-α4.210例。结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。
关键词
贫血
珠蛋白生成障碍性
基因频率
基因型
聚合酶链反应
海南省
Keywords
Anemia, disturbance of globin production
Gene frequency
Gene type
Polymerase chain reaction
Hainan province
分类号
Q754 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断
被引量：
2
3
作者
周代锋
王政
鲍时翔
蔡望伟
机构
华南
热带
农业
科学院
热带
生物技术
研究所
海南医
学院
生物
化学教研室
海南医
学院
蛋白质核酸
研究
室
出处
《海南医学院学报》
CAS
2007年第1期8-10,32,共4页
基金
海南省教育厅资助课题(NO.1998-28)
海南医学院重点学科资助课题(海医学[2005]46号)
文摘
目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变。结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义。
关键词
贫血
珠蛋白生成障碍性
聚合酶链反应
产前诊断
Keywords
Anemia, dysfunction of globin production
Polymerase chain reaction
Prenatal diagnosis
分类号
Q754 [生物学—分子生物学]
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1
海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究
周代锋
王政
王小英
鲍时翔
蔡望伟
《海南医学院学报》
CAS
2007
16
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职称材料
2
海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究
周代锋
王政
蔡兰洁
王小英
蔡望伟
鲍时翔
《海南医学院学报》
CAS
2007
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职称材料
3
用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断
周代锋
王政
鲍时翔
蔡望伟
《海南医学院学报》
CAS
2007
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