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题名腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析
被引量：1
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作者
周洋
武亚丽
丁艳
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机构
华中科技大学附属武汉儿童医院风湿免疫科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期116-120,126,共6页
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基金
武汉市重点项目(No.WX19M03)。
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文摘
目的总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型特征。结果本组3例患儿均存在ADA2基因变异,例1以反复发热、皮疹、惊厥为主要临床表现,合并脑卒中,伴炎症指标明显升高,ADA2基因存在复合杂合变异:c.139G>T和c.484T>C突变。例2以反复发热、皮疹为主要临床表现,病程中合并消化道穿孔、脑卒中,炎症指标明显升高。WES检测发现ADA2基因存在c.916C>T及c.1069G>A复合杂合突变。例3以反复发热、咳嗽为主要临床表现,合并心肌炎,伴免疫功能明显下降;WES检测发现患者ADA2基因存在c.849T>G纯合突变。血浆ADA2酶活性测定发现例1和2酶活性显著降低。结论ADA2缺乏症国内罕见,临床特征多变,掌握其临床特征及基因特点,有助于提高诊断水平。
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关键词
2型腺苷脱氨酶缺乏症
ADA2基因
基因变异
儿童
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Keywords
adenosine deaminase type 2 deficiency
ADA2 gene
gene mutation
child
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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