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新生儿原发性先天性淋巴水肿一家系基因分析并文献复习 被引量:2
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作者 魏莹 高金枝 陈玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期857-860,共4页
目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸... 目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿。基因检测发现FLT4基因杂合变异,c.3820 G>A(p.Asp 1274Asn),该变异来自患儿父亲,患儿父亲出生后亦有双下肢水肿,后渐自愈。该变异位点目前尚无文献报道。结论基因检测有助于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病。 展开更多
关键词 原发性先天性淋巴水肿 FLT4基因 胸腔积液
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枸橼酸咖啡因和氨茶碱对极低出生体重早产儿临床预后及脑神经发育的影响 被引量:27
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作者 查琳 刘伟 《海南医学院学报》 CAS 2015年第3期421-423,426,共4页
目的:探讨枸橼酸咖啡因和氨茶碱对极低出生体重早产儿临床预后及脑神经发育的影响。方法:选择62例极低出生体重早产儿(包括在华中科技大附属同济医院新生儿科进修期间病例)为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各31例,两组... 目的:探讨枸橼酸咖啡因和氨茶碱对极低出生体重早产儿临床预后及脑神经发育的影响。方法:选择62例极低出生体重早产儿(包括在华中科技大附属同济医院新生儿科进修期间病例)为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各31例,两组均给予常规护理与治疗,观察组加用枸橼酸咖啡因治疗,对照组加用氨茶碱,比较治疗效果及预后、血浆β-内啡肽(β-EP)水平、神经发育情况。结果:观察组患儿平均用药时间、呼吸暂停消失时间、血浆β-EP水平明显低于对照组;智力发育指数(MDI)、运动发育指数(PDI)、Gesell评分明显高于对照组(P<0.05)。结论:枸橼酸咖啡因和氨茶碱均可改善极低出生体重早产儿临床预后,枸橼酸咖啡因对于早产儿脑神经发育有明显的促进作用。 展开更多
关键词 枸橼酸咖啡因 氨茶碱 极低出生体重 早产儿 神经发育
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