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一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究被引量：1: 1; 作者朱奇慧李浒 +7 位作者刘平朱正峰王旭袁文林刘静宇冒海燕王擎刘木根《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期172-176,共5页; 非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的... 展开更多; 关键词非综合征性耳聋突变连锁分析 β-2型间隙连接蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变被引量：14: 2; 作者任翔卜碧涛 +4 位作者姚淇邱昕刘静宇王擎刘木根《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期923-926,共4页; 家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对... 展开更多; 关键词正常血钾周期性麻痹突变连锁分析测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

癫痫的分子遗传学研究进展被引量：3: 3; 作者王旭王涛 +2 位作者袁明雄刘木根王擎《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期388-393,共6页; 遗传因素是导致癫痫的重要原因,分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因。其中大部分编码离子通道,包括:电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3,钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B,氯离子通道CLCN2,配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG... 展开更多; 关键词癫痫遗传性疾病致病基因离子通道; 在线阅读下载PDF 职称材料

KIF21A基因p.Arg954Trp突变引起先天性动眼神经麻痹被引量：2: 4; 作者陆秀兰徐承启 +1 位作者张明昌黄渝侃《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期644-648,共5页; 目的在先天性动眼神经麻痹家系中定位相关致病基因并克隆该基因。方法对1个先天性动眼神经麻痹家系(3代共16人)通过血液基因组提取和微卫星连锁分析寻找基因突变所在区域,计算有利连锁优势比的对数值(log-arithm of the odds of linkage... 展开更多; 关键词先天性动眼神经麻痹 KIF21A基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

c-Myc靶向小分子干扰RNA抑制人直肠癌Colo320细胞增殖的实验研究被引量：1: 5; 作者黄浩凃欣 +3 位作者余南才刘倩易艳东马威《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2006年第11期1301-1304,共4页; 目的：利用小分子干扰RNA（siRNA）技术抑制人直肠癌Colo320细胞c-Myc基因的表达。为研究c-Myc基因在人直肠癌Colo320细胞中的作用提供一个新的方法。方法：设计人直肠癌Colo320细胞基因特异性小分子干扰RNA，用体外转录方法合成人直肠... 展开更多; 关键词小分子干扰RNA 人直肠癌 C-MYC基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

动脉粥样硬化分子遗传学研究进展与转化医学应用: 6; 作者凃欣王擎《中国医学前沿杂志（电子版）》 2011年第5期16-20,共5页; 动脉粥样硬化,是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的复杂性疾病,主要包括冠心病、心肌梗死、脑卒中等。自2007年,已有22项全基因组关联分析研究发现了超过40个动脉粥样硬化相关基因,这极大地推动了动脉粥样硬化的分子遗传学... 展开更多; 关键词动脉粥样硬化全基因组关联分析转化医学基因检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

动脉粥样硬化遗传学研究进展与应用被引量：1: 7; 作者赵圆圆凃欣《中国医学前沿杂志（电子版）》 2013年第9期24-26,共3页; 冠状动脉疾病（coronary artery disease，CAD）是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的多基因疾病，其发生具有一定的家族聚集性和遗传倾向。遗传易感性是引起CAD发生的重要因素之一，发现CAD致病或易感基因、研究其功能及在... 展开更多; 关键词多基因疾病家族聚集性易感基因病理生理连锁分析易感位点遗传倾向发病机制候选基因遗传易感性; 在线阅读下载PDF 职称材料

镇肝熄风汤对自发性高血压大鼠血管紧张素II、内皮素的影响被引量：12: 8; 作者孟云辉吴艳霞 +1 位作者凃欣凃晋文《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2006年第5期550-553,共4页; 目的:观察镇肝熄风汤对自发性高血压大鼠(SHR)的降压效果及其对血浆、心肌、脑组织中血管紧张素II(AngII)、内皮素(ET)含量的影响。方法:将24只14周龄的雄性SHR随机分为SHR组、镇肝熄风汤组、依那普利组,同时以同源雄性WKY大鼠8只作为... 展开更多; 关键词镇肝熄风汤自发性高血压大鼠血管紧张素Ⅱ 内皮素; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究被引量：1: 1; 作者朱奇慧李浒刘平朱正峰王旭袁文林刘静宇冒海燕王擎刘木根; 机构华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心江苏省盐城市第四人民医院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期172-176,共5页; 基金国家高技术研究发展计划项目(国家863计划)(编号:2002BA711A07B) 科技部十五国家科技攻关项目(编号:2004BA720A02) 国家自然科学基金项目(编号:30470982)~~; 文摘非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序,发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失,这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。; 关键词非综合征性耳聋突变连锁分析 β-2型间隙连接蛋白; Keywords NSHI mutation linkage analysis GJB2; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变被引量：14: 2; 作者任翔卜碧涛姚淇邱昕刘静宇王擎刘木根; 机构华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心华中科技大学同济医学院附属同济医院神经科; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期923-926,共4页; 基金国家863计划(国家高技术研究发展计划项目)(编号:2002BA711A07) 科技部十五国家科技攻关项目(编号:2004BA720A02) 国家自然科学基金项目(编号:30470982)~~; 文摘家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。; 关键词正常血钾周期性麻痹突变连锁分析测序; Keywords normoKPP mutation linkage analysis sequencing; 分类号 R746.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名癫痫的分子遗传学研究进展被引量：3: 3; 作者王旭王涛袁明雄刘木根王擎; 机构华中科技大学人类基因组研究中心 Department of Neurology; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期388-393,共6页; 基金国家高技术研究发展计划项目(863项目)(2002BA711A07)~~; 文摘遗传因素是导致癫痫的重要原因,分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因。其中大部分编码离子通道,包括:电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3,钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B,氯离子通道CLCN2,配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG2和GABRA1。非离子通道基因也能导致癫痫,这些基因包括G-蛋白偶联受体,MASS1/VLGR1、GM3合成酶和其他一些尚不知道蛋白质功能的基因,如LGI1、NHLRC1和EFHC1。癫痫的分子遗传学研究不仅使基因诊断成为可能,而且会带动新型药物和治疗方法的研究和发展。; 关键词癫痫遗传性疾病致病基因离子通道; Keywords epilepsy genetic diseases disease-causing genes ion channels; 分类号 Q341 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名KIF21A基因p.Arg954Trp突变引起先天性动眼神经麻痹被引量：2: 4; 作者陆秀兰徐承启张明昌黄渝侃; 机构华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科华中科技大学人类基因组研究中心; 出处《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期644-648,共5页; 基金湖北省自然科学基金资助项目(No.2008CBD358); 文摘目的在先天性动眼神经麻痹家系中定位相关致病基因并克隆该基因。方法对1个先天性动眼神经麻痹家系(3代共16人)通过血液基因组提取和微卫星连锁分析寻找基因突变所在区域,计算有利连锁优势比的对数值(log-arithm of the odds of linkage,LOD),并对该区域内的可能致病基因进行突变筛选和突变验证。结果微卫星标记连锁分析发现位于12p11-12p12区域的D12S85和D12S345区域显示与该家系疾病紧密连锁,LOD值为2.4。对家系KIF21A基因全部外显子进行的突变检测分析显示21号外显子存在c.2680C>T(p.Arg954Trp)的碱基改变。结论 KIF21A基因c.2680C>T(p.Arg954Trp)突变是导致该先天性动眼神经麻痹的致病因素。; 关键词先天性动眼神经麻痹 KIF21A基因基因突变; Keywords congenital oculomotor nerve palsy KIF21A gene genetic mutation; 分类号 R777.4 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名c-Myc靶向小分子干扰RNA抑制人直肠癌Colo320细胞增殖的实验研究被引量：1: 5; 作者黄浩凃欣余南才刘倩易艳东马威; 机构武汉第一医院中心实验室华中科技大学人类基因组研究中心; 出处《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2006年第11期1301-1304,共4页; 基金湖北省技攻关计划项目(№2006AA301B66-3); 文摘目的：利用小分子干扰RNA（siRNA）技术抑制人直肠癌Colo320细胞c-Myc基因的表达。为研究c-Myc基因在人直肠癌Colo320细胞中的作用提供一个新的方法。方法：设计人直肠癌Colo320细胞基因特异性小分子干扰RNA，用体外转录方法合成人直肠癌Colo320细胞基因的小分子干扰RNA并转染人直肠癌Colo320细胞，培养48—96h后，收集细胞RNA应用实时荧光定量RT—PCR方法检测转染细胞中c-Myc基因mRNA水平变化，骶temblot检测C—MYC蛋白的表达，四甲基偶氮唑蓝（MTT法）和集落形成实验检测细胞增殖活性。结果：转染siRNA后，与对照组相比，实验组pGensil—c—Myc-14的c-Myc基因mRNA水平明显降低，MTT法和集落形成实验表明实验组的增殖速率明显低于对照组的增殖速率。结论：在人直肠癌Colo320细胞中存在RNA干扰的机制，特异性siRNA能够有效的抑制c-Myc基因的表达，为研究c-Myc基因在肿瘤细胞中的调节途径提供了一个新的方法。; 关键词小分子干扰RNA 人直肠癌 C-MYC基因; Keywords small interfering RNA human rectal cancer c-Myc gene; 分类号 R965.2 [医药卫生—药理学] R966 [医药卫生—药理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名动脉粥样硬化分子遗传学研究进展与转化医学应用: 6; 作者凃欣王擎; 机构分子生物物理教育部重点实验室华中科技大学生命科学与技术学院华中科技大学人类基因组研究中心; 出处《中国医学前沿杂志（电子版）》 2011年第5期16-20,共5页; 文摘动脉粥样硬化,是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的复杂性疾病,主要包括冠心病、心肌梗死、脑卒中等。自2007年,已有22项全基因组关联分析研究发现了超过40个动脉粥样硬化相关基因,这极大地推动了动脉粥样硬化的分子遗传学研究进展,并为未来的转化医学研究和临床实践提供了基础。; 关键词动脉粥样硬化全基因组关联分析转化医学基因检测; Keywords Atherosclerosis Genome-wide association studies Translational medicine Gene tests; 分类号 R543.5 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名动脉粥样硬化遗传学研究进展与应用被引量：1: 7; 作者赵圆圆凃欣; 机构华中科技大学生命科学与技术学院华中科技大学人类基因组研究中心; 出处《中国医学前沿杂志（电子版）》 2013年第9期24-26,共3页; 基金国家自然科学基金面上项目(81070106); 文摘冠状动脉疾病（coronary artery disease，CAD）是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的多基因疾病，其发生具有一定的家族聚集性和遗传倾向。遗传易感性是引起CAD发生的重要因素之一，发现CAD致病或易感基因、研究其功能及在疾病发生中的作用，是揭示CAD发病机制、特定病理生理过程的关键所在。; 关键词多基因疾病家族聚集性易感基因病理生理连锁分析易感位点遗传倾向发病机制候选基因遗传易感性; 分类号 R543.5 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名镇肝熄风汤对自发性高血压大鼠血管紧张素II、内皮素的影响被引量：12: 8; 作者孟云辉吴艳霞凃欣凃晋文; 机构湖北中医学院华中科技大学同济医学院附属中西医结合医院干部病房华中科技大学人类基因组研究中心湖北中医学院附属医院神经内科; 出处《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2006年第5期550-553,共4页; 基金国家973计划资助项目(№2003CB517104) 武卫2004-241; 文摘目的:观察镇肝熄风汤对自发性高血压大鼠(SHR)的降压效果及其对血浆、心肌、脑组织中血管紧张素II(AngII)、内皮素(ET)含量的影响。方法:将24只14周龄的雄性SHR随机分为SHR组、镇肝熄风汤组、依那普利组,同时以同源雄性WKY大鼠8只作为对照组,灌胃给药8周后,用16导生理记录系统记录血压,放射免疫法测血浆、心肌、脑组织中AngII、ET含量。结果:与WKY组相比,SHR组血压升高,且血浆、心肌组织中AngII含量显著升高,脑组织中ET含量升高。镇肝熄风汤可降低SHR血浆及心肌组织中AngII、脑组织中ET含量。结论:镇肝熄风汤可减少缩血管物质(AngII、ET)的释放,对心、脑具有一定的保护作用,可预防高血压并发症。; 关键词镇肝熄风汤自发性高血压大鼠血管紧张素Ⅱ 内皮素; Keywords Zhengan Xifeng decoction spontaneously hypertensive rat angiotensin Ⅱ endothelin; 分类号 R965.1 [医药卫生—药理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究	朱奇慧李浒刘平朱正峰王旭袁文林刘静宇冒海燕王擎刘木根	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2007	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变	任翔卜碧涛姚淇邱昕刘静宇王擎刘木根	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2006	14	在线阅读下载PDF 职称材料
3	癫痫的分子遗传学研究进展	王旭王涛袁明雄刘木根王擎	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2005	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	KIF21A基因p.Arg954Trp突变引起先天性动眼神经麻痹	陆秀兰徐承启张明昌黄渝侃	《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2010	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	c-Myc靶向小分子干扰RNA抑制人直肠癌Colo320细胞增殖的实验研究	黄浩凃欣余南才刘倩易艳东马威	《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD	2006	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	动脉粥样硬化分子遗传学研究进展与转化医学应用	凃欣王擎	《中国医学前沿杂志（电子版）》	2011	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	动脉粥样硬化遗传学研究进展与应用	赵圆圆凃欣	《中国医学前沿杂志（电子版）》	2013	1	在线阅读下载PDF 职称材料
8	镇肝熄风汤对自发性高血压大鼠血管紧张素II、内皮素的影响	孟云辉吴艳霞凃欣凃晋文	《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD	2006	12	在线阅读下载PDF 职称材料