期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
中国武汉地区儿童地中海贫血基因类型及临床特征分析
被引量：
8
1
作者
杨琰
芦映红
+6 位作者
张杨
赵阿兰
詹晓芸
武贝
谭沛
万丽君
黄娟
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期1875-1880,共6页
目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征。方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征。结果:共送检422份样品,其中159例通过基因...
目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征。方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征。结果:共送检422份样品,其中159例通过基因检测确诊为地中海贫血,总检出率为37.68%。其中α-地中海贫血检出率为17.30%,β-地中海贫血检出率为20.14%,αβ-复合地中海贫血检出率为0.24%。α-地中海贫血中αα/-SEA最常见,共检出50例,构成比为68.49%,其次为αα/-α3.7 14例(19.18%),αα/-α4.2 5例(6.85%),αα/QS 1例(1.37%);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T) 34例(40.00%)、CD41-42(-TTCT) 17例(20.00%)、CD17(A→T) 14例(16.47%),检测出2例新发突变:HBB:c.92-2A>T、HBB:c.-23A>G。送检样本年龄在0-3岁者134例(84.28%),4-6岁者19例(11.95%),>7岁者6例(3.77%)。轻度贫血147例(92.45%),中度贫血11例(6.92%),重度贫血1例(0.63%)。MCV<65 fL组94例(59.12%),65-80 fL组51例(32.08%),≥80 fL组14例(8.81%)。β-地中海贫血组MCV小于α-地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:武汉地区儿童地中海贫血基因型具有多样性,与其他地区存在差异,且以轻型为主,多数于3岁以内确诊;β-地中海贫血患儿红细胞体积较α-地中海贫血更小。
展开更多
关键词
地中海贫血
基因
高通量测序
武汉地区
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
中国武汉地区儿童地中海贫血基因类型及临床特征分析
被引量：
8
1
作者
杨琰
芦映红
张杨
赵阿兰
詹晓芸
武贝
谭沛
万丽君
黄娟
机构
华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童血液科
中国人民解放军中部战区总医
院
普通外
科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期1875-1880,共6页
基金
湖北省自然科学基因(知识创新专项)(2019CFC912)。
文摘
目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征。方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征。结果:共送检422份样品,其中159例通过基因检测确诊为地中海贫血,总检出率为37.68%。其中α-地中海贫血检出率为17.30%,β-地中海贫血检出率为20.14%,αβ-复合地中海贫血检出率为0.24%。α-地中海贫血中αα/-SEA最常见,共检出50例,构成比为68.49%,其次为αα/-α3.7 14例(19.18%),αα/-α4.2 5例(6.85%),αα/QS 1例(1.37%);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T) 34例(40.00%)、CD41-42(-TTCT) 17例(20.00%)、CD17(A→T) 14例(16.47%),检测出2例新发突变:HBB:c.92-2A>T、HBB:c.-23A>G。送检样本年龄在0-3岁者134例(84.28%),4-6岁者19例(11.95%),>7岁者6例(3.77%)。轻度贫血147例(92.45%),中度贫血11例(6.92%),重度贫血1例(0.63%)。MCV<65 fL组94例(59.12%),65-80 fL组51例(32.08%),≥80 fL组14例(8.81%)。β-地中海贫血组MCV小于α-地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:武汉地区儿童地中海贫血基因型具有多样性,与其他地区存在差异,且以轻型为主,多数于3岁以内确诊;β-地中海贫血患儿红细胞体积较α-地中海贫血更小。
关键词
地中海贫血
基因
高通量测序
武汉地区
Keywords
thalassemia
gene
next-generation sequencing
Wuhan region
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R725.5 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国武汉地区儿童地中海贫血基因类型及临床特征分析
杨琰
芦映红
张杨
赵阿兰
詹晓芸
武贝
谭沛
万丽君
黄娟
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
