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儿童急性髓系白血病分子遗传学与临床特征的相关性研究
被引量：
1
1
作者
龙飞
熊昊
+7 位作者
杨李
孙鸣
陈智
卢文婕
祁闪闪
陶芳
罗琳琳
陈晶佩
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第1期69-74,共6页
目的:分析儿童急性髓系白血病(AML)的分子遗传学特点,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至2022年8月于武汉儿童医院血液内科收治的116例初诊AML患儿的临床资料与分子遗传学数据,采用Fisher精确检验分析基因...
目的:分析儿童急性髓系白血病(AML)的分子遗传学特点,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至2022年8月于武汉儿童医院血液内科收治的116例初诊AML患儿的临床资料与分子遗传学数据,采用Fisher精确检验分析基因突变与临床特征的相关性,采用Kaplan-Meier法分析基因突变对患儿预后的影响。结果:NRAS(22%)、KRAS(14.9%)和KIT(14.7%)突变是116例AML患儿最常见的基因异常。KIT、CEBPA和GATA2突变患儿中位发病年龄均较未突变患儿高(均P<0.05),FLT3-ITD突变患儿初诊白细胞计数较未突变患儿高(P<0.05),ASXL2突变患儿初诊血小板计数和血红蛋白值较未突变患儿偏低(均P<0.05)。KIT突变常伴随t(8;21)(q22;q22)核型异常。基因突变与第一和第二诱导治疗后微小残留病灶(MRD)缓解率均没有显著相关性(P>0.05)。KIT、NRAS突变与预后没有明显相关性(P>0.05)。CEBPA、FLT3-ITD突变患儿总生存率优于无突变患儿,但比较差异均无统计学意义(P>0.05)。61例接受异基因造血干细胞移植的患儿3年总生存率为89.8%,显著高于43例仅接受化疗治疗患儿的55.2%(P<0.001)。结论:儿童AML普遍存在基因突变,应用二代测序可显著提高基因突变检出率,其对AML患儿危险度分层治疗有指导意义。FLT3-ITD和KIT突变可能不再是预后不良因素。
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关键词
急性髓系白血病
分子遗传学异常
预后
儿童
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职称材料
儿童异基因造血干细胞移植后可逆性后部脑病综合征的临床分析
被引量：
1
2
作者
李佐峰
熊昊
+7 位作者
陈智
杨李
孙鸣
卢文婕
祁闪闪
陶芳
罗琳琳
焦余庆
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期1560-1565,共6页
目的:总结儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)的临床特征。方法:回顾性分析2016年6月-2022年12月在武汉儿童医院血液内科接受allo-HSCT后发生PRES的6例患...
目的:总结儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)的临床特征。方法:回顾性分析2016年6月-2022年12月在武汉儿童医院血液内科接受allo-HSCT后发生PRES的6例患儿临床资料,对其临床特性、影像学检查、实验室检查及治疗转归等进行总结。结果:共有281例患儿接受allo-HSCT,其中6例(2.14%)发生PRES,中位年龄5.1(1.5-9.7)岁。4例接受亲缘单倍体供者移植2例分别接受同胞全相合及无关供者全相合供者移植。6例患儿均为急性起病,临床表现以恶心呕吐、癫痫发作、精神障碍、视力障碍为主,5例均伴血压升高。所有PRES患儿发作期间均接受口服免疫抑制剂药物治疗,3例次合并不同程度移植物抗宿主病,经调整/停用可疑药物(环孢素等)及对症支持处理(口服降压药、地西泮静推止痉、甘露醇降颅压)后大部分患儿临床症状和影像学均有效改善,其中1例于首次发作8月余后复发。结论:儿童造血干细胞移植后发生PRES少见,其发病可能与高血压、细胞毒性药物、移植物抗宿主病等因素相关,经积极治疗大部分可恢复,但不完全可逆,合并TMA者预后差。
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关键词
可逆性后部脑病综合征
异基因造血干细胞移植
儿童
血栓性微血管病
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职称材料
题名
儿童急性髓系白血病分子遗传学与临床特征的相关性研究
被引量：
1
1
作者
龙飞
熊昊
杨李
孙鸣
陈智
卢文婕
祁闪闪
陶芳
罗琳琳
陈晶佩
机构
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液内科
武汉
儿童
医院
血液
疾病研究室
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第1期69-74,共6页
文摘
目的:分析儿童急性髓系白血病(AML)的分子遗传学特点,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至2022年8月于武汉儿童医院血液内科收治的116例初诊AML患儿的临床资料与分子遗传学数据,采用Fisher精确检验分析基因突变与临床特征的相关性,采用Kaplan-Meier法分析基因突变对患儿预后的影响。结果:NRAS(22%)、KRAS(14.9%)和KIT(14.7%)突变是116例AML患儿最常见的基因异常。KIT、CEBPA和GATA2突变患儿中位发病年龄均较未突变患儿高(均P<0.05),FLT3-ITD突变患儿初诊白细胞计数较未突变患儿高(P<0.05),ASXL2突变患儿初诊血小板计数和血红蛋白值较未突变患儿偏低(均P<0.05)。KIT突变常伴随t(8;21)(q22;q22)核型异常。基因突变与第一和第二诱导治疗后微小残留病灶(MRD)缓解率均没有显著相关性(P>0.05)。KIT、NRAS突变与预后没有明显相关性(P>0.05)。CEBPA、FLT3-ITD突变患儿总生存率优于无突变患儿,但比较差异均无统计学意义(P>0.05)。61例接受异基因造血干细胞移植的患儿3年总生存率为89.8%,显著高于43例仅接受化疗治疗患儿的55.2%(P<0.001)。结论:儿童AML普遍存在基因突变,应用二代测序可显著提高基因突变检出率,其对AML患儿危险度分层治疗有指导意义。FLT3-ITD和KIT突变可能不再是预后不良因素。
关键词
急性髓系白血病
分子遗传学异常
预后
儿童
Keywords
acute myeloid leukemia
molecular genetic abnormality
prognosis
children
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
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题名
儿童异基因造血干细胞移植后可逆性后部脑病综合征的临床分析
被引量：
1
2
作者
李佐峰
熊昊
陈智
杨李
孙鸣
卢文婕
祁闪闪
陶芳
罗琳琳
焦余庆
机构
武汉
科技
大学
医学院
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液内科
华中科技大学同济医学院
附属
武汉
儿童
血液
疾病研究室
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期1560-1565,共6页
文摘
目的:总结儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)的临床特征。方法:回顾性分析2016年6月-2022年12月在武汉儿童医院血液内科接受allo-HSCT后发生PRES的6例患儿临床资料,对其临床特性、影像学检查、实验室检查及治疗转归等进行总结。结果:共有281例患儿接受allo-HSCT,其中6例(2.14%)发生PRES,中位年龄5.1(1.5-9.7)岁。4例接受亲缘单倍体供者移植2例分别接受同胞全相合及无关供者全相合供者移植。6例患儿均为急性起病,临床表现以恶心呕吐、癫痫发作、精神障碍、视力障碍为主,5例均伴血压升高。所有PRES患儿发作期间均接受口服免疫抑制剂药物治疗,3例次合并不同程度移植物抗宿主病,经调整/停用可疑药物(环孢素等)及对症支持处理(口服降压药、地西泮静推止痉、甘露醇降颅压)后大部分患儿临床症状和影像学均有效改善,其中1例于首次发作8月余后复发。结论:儿童造血干细胞移植后发生PRES少见,其发病可能与高血压、细胞毒性药物、移植物抗宿主病等因素相关,经积极治疗大部分可恢复,但不完全可逆,合并TMA者预后差。
关键词
可逆性后部脑病综合征
异基因造血干细胞移植
儿童
血栓性微血管病
Keywords
reversible posterior encephalopathy syndrome
allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
children
thrombotic microangiopathy
分类号
R457.7 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童急性髓系白血病分子遗传学与临床特征的相关性研究
龙飞
熊昊
杨李
孙鸣
陈智
卢文婕
祁闪闪
陶芳
罗琳琳
陈晶佩
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
1
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职称材料
2
儿童异基因造血干细胞移植后可逆性后部脑病综合征的临床分析
李佐峰
熊昊
陈智
杨李
孙鸣
卢文婕
祁闪闪
陶芳
罗琳琳
焦余庆
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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