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题名母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤临床分析
被引量：2
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作者
关军
周英
王兰兰
张婷
毛霞
胡彬
程辉
邹亮
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机构
武汉市第一医院血液内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科实验室
武汉市第一医院皮肤科
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期208-214,共7页
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文摘
目的:探讨母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)的临床特征及分子生物学特点。方法:回顾性分析2017年10月——2020年11月收治的3例BPDCN患者,应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术检测热点基因突变,动态监测其基因水平变化,分析临床特征。结果:3例患者诊断明确,均接受化疗,例1接受造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)后无病存活至今,例2、3死亡。例1以急性白血病起病,初诊时表现为TET2基因双位点突变,随着病程的发展,患者逐渐出现了KRAS和BRAF等突变;例2及例3均检测到胚系来源基因突变各1个,分别为PDGFβ突变(c.C283T)、rs2191566GG。结论:BPDCN的分子生物学特征具有异质性,NGS基因筛查有助于治疗方案的选择;KRAS、BRAF突变可能参与了伴TET2突变的BPDCN的发展,急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)样化疗方案对该类患者可能有效。
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关键词
树突状细胞肿瘤
浆细胞样
母细胞性
测序
TET2
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Keywords
dendritic cell neoplasm,plasmacytoid,blastic
sequencing
TET2
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分类号
R739.5
[医药卫生—肿瘤]
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