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生长激素相关基因突变与原发闭经的关系
被引量：
2
1
作者
刘学飞
杨真荣
+3 位作者
王慧
周波
陈燕
唐艳平
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第4期472-474,共3页
目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测。结果有33例原发...
目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测。结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常,1例出现GHRHR基因点突变,且该突变位点在第7个外显子中。结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一。
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关键词
原发闭经
单链构象多态性分析
生长激素
生长激素释放激素受体
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题名
生长激素相关基因突变与原发闭经的关系
被引量：
2
1
作者
刘学飞
杨真荣
王慧
周波
陈燕
唐艳平
机构
复旦
大学
上海
医学院
分子
医学
教育部重点实验室
华中科技大学同济医学院遗传学教研室
出处
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第4期472-474,共3页
文摘
目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测。结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常,1例出现GHRHR基因点突变,且该突变位点在第7个外显子中。结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一。
关键词
原发闭经
单链构象多态性分析
生长激素
生长激素释放激素受体
Keywords
primary amenorrhea
single strand conformation polymorphism analysis
growth hormone
growth hormone releasing hormone receptor
分类号
R714.51 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
生长激素相关基因突变与原发闭经的关系
刘学飞
杨真荣
王慧
周波
陈燕
唐艳平
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005
2
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