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POLE基因突变型子宫内膜癌的免疫特征分析
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作者 黄育刚 苏小敏 +1 位作者 王莉 汤显斌 《中国免疫学杂志》 北大核心 2025年第4期908-914,共7页
目的:探讨POLE基因突变型子宫内膜癌(EC)的免疫特征。方法:收集2020年12月至2022年10月十堰市太和医院病理科存档的104例EC石蜡包埋组织样本,包括11例POLE突变型和93例POLE野生型。免疫组化检测EC组织中CD4、CD8、PD-L1蛋白表达;结合TCG... 目的:探讨POLE基因突变型子宫内膜癌(EC)的免疫特征。方法:收集2020年12月至2022年10月十堰市太和医院病理科存档的104例EC石蜡包埋组织样本,包括11例POLE突变型和93例POLE野生型。免疫组化检测EC组织中CD4、CD8、PD-L1蛋白表达;结合TCGA数据库分析POLE基因突变型的免疫浸润情况,主要包括CD4、CD8、PD-L1 mRNA的表达及相关预后分析。结果:基于TCGA数据集,与POLE野生型EC相比,POLE突变型的趋化因子家族、免疫细胞表面标志物及溶菌酶等基因的表达差异显著(均P<0.05)。POLE突变型样本中,主要富集的信号途径包括免疫调控、间质上皮转化等(均P<0.01)。相较于POLE野生型,POLE突变型EC样本中CD4^(+)T细胞、CD8^(+)T细胞、M1型巨噬细胞及树突状细胞的丰度高(均P<0.05)。TISIDB平台分析表明,POLE突变状态下,显著驱动了免疫细胞的生物学行为,包括树突状细胞、NK细胞、T细胞等免疫细胞的募集和活化、淋巴细胞归巢等。另外,POLE突变型样本中,多种免疫检查点抑制基因(包括PD-L1、CTLA-4、TIM-3等)显著高表达。临床样本也证实POLE基因突变型与CD8、CD4、PD-L1的高表达显著相关(所有P<0.001)。基于TCGA数据库的预后分析显示,CD8或PD-L1高表达且POLE突变型亚组生存期显著延长,CD8或PD-L1低表达且POLE野生型亚组生存期最短(P<0.01);而CD4亚组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在EC患者中,CD8^(+)T细胞浸润丰度、PD-L1表达情况对POLE突变型的预后或治疗具有重要价值。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 POLE突变 免疫特征分析 生物信息学分析
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PD-1/PD-L1免疫抑制剂在肺癌临床治疗和病理检测中的研究进展 被引量:17
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作者 黄育刚 王莉 汤显斌 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期688-692,共5页
以程序性细胞死亡蛋白-1(programmed death-1,PD-1)及其配体(programmed death-ligand 1,PD-L1)抑制剂为代表的免疫治疗,在多种肿瘤(包括肺癌)的治疗上有出色的表现。对于非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗,除了基... 以程序性细胞死亡蛋白-1(programmed death-1,PD-1)及其配体(programmed death-ligand 1,PD-L1)抑制剂为代表的免疫治疗,在多种肿瘤(包括肺癌)的治疗上有出色的表现。对于非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗,除了基于驱动基因突变的靶向治疗,其耐药后及驱动基因野生型患者的下一步治疗可以根据检测相关标志物进行PD-1/PD-L1免疫治疗;对于小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC),除了化疗方案,近些年陆续有多种PD-1/PD-L1免疫抑制剂获批用于SCLC的适应症。对可能预测PD-1/PD-L1抑制剂疗效的相关病理检测指标,目前并未达成一致的结论。该文就近年来对PD-1/PD-L1相关的免疫治疗在NSCLC和SCLC治疗和病理检测中的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 肺肿瘤 PD-1/PD-L1 免疫治疗 文献综述
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骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变检测及其临床意义 被引量:6
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作者 陈修文 汤显斌 +3 位作者 王铁延 王莉 郝颖华 刘安静 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1115-1116,1118,共3页
目的分析H3F3A基因在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)与相关富于巨细胞骨肿瘤中的突变情况,并探讨其与临床病理特征的关系。方法收集32例GCTB和18例纤维结构不良、17例纤维组织细胞瘤、12例动脉瘤样骨囊肿、3例成软骨细胞型... 目的分析H3F3A基因在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)与相关富于巨细胞骨肿瘤中的突变情况,并探讨其与临床病理特征的关系。方法收集32例GCTB和18例纤维结构不良、17例纤维组织细胞瘤、12例动脉瘤样骨囊肿、3例成软骨细胞型骨肉瘤、3例非骨化性纤维瘤、6例软骨黏液样纤维瘤等富于巨细胞的骨肿瘤,采用PCR-Sanger测序法检测福尔马林固定石蜡包埋组织中H3F3A exon2基因突变情况,并分析H3F3A基因突变与GCTB临床病理特征的关系。结果32例GCTB中H3F3A基因突变阳性率为65.6%,而富于巨细胞的骨肿瘤均未检出H3F3A基因突变。GCTB中H3F3A基因突变阳性率在不同性别、年龄、肿瘤大小、发生部位、复发状态之间差异均无统计学意义(P均>0.05),而不同影像学分期中差异有统计学意义(P<0.05),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级中的阳性率分别为30%、83.3%、80%。H3F3A基因突变阳性率与影像学分期呈正相关(r s=0.416,P<0.05)。结论H3F3A基因突变在GCTB中有较高的特异性,可用于GCTB与相关富于巨细胞骨肿瘤的鉴别诊断。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 H3F3A 基因突变 临床病理
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RT-PCR法检测低度恶性纤维黏液样肉瘤FFPE组织中的融合基因 被引量:5
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作者 郝颖华 赵兰 +2 位作者 王莉 陈修文 汤显斌 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期228-230,共3页
目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)福尔马林固定石蜡包埋组织(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)中用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)法检测FU... 目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)福尔马林固定石蜡包埋组织(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)中用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)法检测FUS-CREB3L2融合基因的可行性。方法收集LGFMS的FFPE样本2例,以PGK基因为内参,用RT-PCR法扩增FUSCREB3L2融合基因。结果 2例LGFMS中均检测有FUSCREB3L2融合基因,阴性对照均检测无FUS-CREB3L2融合基因。结论运用RT-PCR法检测FFPE样本中FUSCREB3L2融合基因的有无,有助于LGFMS的诊断和鉴别诊断。 展开更多
关键词 低度恶性纤维黏液样肉瘤 融合基因 FUS-CREB3L2 RT-PCR
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肝细胞肝癌中CENPF的表达及临床意义 被引量:6
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作者 李丹 黄育刚 汤显斌 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1115-1118,共4页
目的探讨CENPF在肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的表达及临床意义。方法基于GEO数据库、TCGA、Oncomine平台及临床HCC样本探索CENPF基因在HCC中的表达情况,运用GEPIA平台绘制患者生存曲线;基于TCGA数据库,采用GSEA软件分析... 目的探讨CENPF在肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的表达及临床意义。方法基于GEO数据库、TCGA、Oncomine平台及临床HCC样本探索CENPF基因在HCC中的表达情况,运用GEPIA平台绘制患者生存曲线;基于TCGA数据库,采用GSEA软件分析CENPF表达相关的潜在信号通路。结果与正常肝组织相比,HCC组织中CENPF基因呈高表达(P<0.001)。CENPF表达与HCC临床分级、病理分期呈正相关,与HCC患者总生存期、无疾病进展生存期呈负相关(P<0.01)。根据GSEA富集分析,CENPF与MAPK信号途径及细胞周期中G2/M期的转换密切相关。结论HCC中CENPF表达显著高于对应正常肝组织和癌旁组织,且与患者预后呈负相关,提示CENPF可能通过MAPK信号途径调控细胞周期来参与HCC的发生、发展。 展开更多
关键词 肝细胞肝癌 CENPF 预后
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肾上腺皮质癌中CENPF基因的表达及对患者治疗和预后的影响 被引量:4
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作者 王莉 李丹 +1 位作者 唐凯 黄育刚 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期925-930,共6页
目的 探讨着丝粒蛋白F(centromere protein F,CENPF)在肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)中的表达及临床意义。方法 采用免疫组化EnVision两步法检测ACC组织中CENPF蛋白的表达,并结合GEO数据库、GEPIA平台中CENPF mRNA的表达... 目的 探讨着丝粒蛋白F(centromere protein F,CENPF)在肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)中的表达及临床意义。方法 采用免疫组化EnVision两步法检测ACC组织中CENPF蛋白的表达,并结合GEO数据库、GEPIA平台中CENPF mRNA的表达信息,对CENPF在ACC中的表达及临床意义进行分析,绘制患者生存曲线。应用RNA干扰实验分析CENPF在ACC细胞系SW13中的潜在生物学行为。结果 在临床组织及肿瘤相关数据库中,与正常肾上腺皮质组织及肾上腺皮质腺瘤相比,CENPF在ACC中呈高表达(P<0.05)。CENPF表达量与ACC TNM分期呈显著正相关(P=0.000 174),与ACC患者的总生存期、无进展生存期呈显著负相关(HR=8.88、4.12,P均<0.001),且CENPF可能是ACC患者的独立预后因素(P<0.05)。RNA干扰实验表明,下调CENPF表达可抑制SW13细胞的增殖、迁移能力(P均<0.05)。结论 CENPF在ACC组织中过表达,且与患者预后呈负相关,CENPF可能参与ACC的发生、发展。 展开更多
关键词 肾肿瘤 肾上腺皮质癌 CENPF 预后 治疗靶点
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鼻咽黏膜黑色素性嗜酸细胞化生3例并文献复习 被引量:1
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作者 刘平 汤显斌 +1 位作者 袁玲玲 姚莉 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期838-839,共2页
目的探讨鼻咽黏膜黑色素性嗜酸细胞化生(melanotic oncocytic metaplasia,MOM)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例鼻咽MOM,对其临床病理特征及免疫表型进行观察并文献复习。结果电子喉镜下肿物表现为暗红、棕色或黑... 目的探讨鼻咽黏膜黑色素性嗜酸细胞化生(melanotic oncocytic metaplasia,MOM)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例鼻咽MOM,对其临床病理特征及免疫表型进行观察并文献复习。结果电子喉镜下肿物表现为暗红、棕色或黑色略突起斑块,表面较光滑;HE染色见黏膜呈非特异性慢性炎,腺上皮增生,腺体数量增多,分化良好,未形成境界清楚的结节,增生的腺上皮胞质呈明显嗜酸性,胞质内有较多色素颗粒沉积,硫酸亚铁染色呈墨绿色,证实为黑色素颗粒。免疫表型:CKpan呈上皮阳性,HMB-45呈阴性,S-100和Melan-A上皮阴性,基底层树突状黑色素细胞阳性。结论鼻咽MOM属于罕见的良性病变,由于其特殊的组织学形态及临床表现,临床易误诊为黑变病、血管瘤、黑素痣或恶性黑素瘤等,组织学形态需与嗜酸细胞腺瘤鉴别。 展开更多
关键词 鼻咽部 黑色素性 嗜酸细胞化生 特殊染色
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