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吉林人群强直性脊柱炎6号染色体短臂上的HLA区域遗传易感基因定位研究
被引量：
2
1
作者
王雅文
朱小泉
+2 位作者
宋玉国
孙亮
杨泽
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第7期805-812,共8页
为了寻找中国人群中与强直性脊柱炎相关的新的易感基因及其所在位置,在与强直性脊柱炎强连锁的6号染色体短臂上的HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点,通过对中国吉林地区79名AS患者和132名正常对照者进行case-control分析,发现TNF-α-85...
为了寻找中国人群中与强直性脊柱炎相关的新的易感基因及其所在位置,在与强直性脊柱炎强连锁的6号染色体短臂上的HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点,通过对中国吉林地区79名AS患者和132名正常对照者进行case-control分析,发现TNF-α-850处TT突变基因型在AS组中的分布高于正常对照组(P=0.027),突变型T等位基因在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著(P=0.002)。通过多位点之间的连锁不平衡分析发现,LTA基因、TNF-α基因、LST1基因和NCR3基因中的5个SNPs多态位点之间存在连锁不平衡,范围是15kb,在这5个SNPs多态位点组成的单体型中,TCTTC单体型在AS组和正常对照组中的分布有显著差异(χ2=7.406,P=0.0065),并且该单体型中含有具有统计学意义的TNF-α–850的突变型等位基因T。提示在LTA、TNF-α、NCR3和LST1这4个基因构成的15kb范围内可能存在增加AS患病易感性的位点,可能是TNF-α–850C→T突变,也可能是在TNF-α–850附近的其他位点。
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关键词
强直性脊柱炎
易感基因
基因型频率
连锁不平衡
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职称材料
题名
吉林人群强直性脊柱炎6号染色体短臂上的HLA区域遗传易感基因定位研究
被引量：
2
1
作者
王雅文
朱小泉
宋玉国
孙亮
杨泽
机构
北京
医院
北华大学附属医院临床免疫研究室
中国科学院遗传与发育生物学
研究
所
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第7期805-812,共8页
基金
国家自然科学基金(编号:30471926
30671110)
国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2006CB503901)资助~~
文摘
为了寻找中国人群中与强直性脊柱炎相关的新的易感基因及其所在位置,在与强直性脊柱炎强连锁的6号染色体短臂上的HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点,通过对中国吉林地区79名AS患者和132名正常对照者进行case-control分析,发现TNF-α-850处TT突变基因型在AS组中的分布高于正常对照组(P=0.027),突变型T等位基因在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著(P=0.002)。通过多位点之间的连锁不平衡分析发现,LTA基因、TNF-α基因、LST1基因和NCR3基因中的5个SNPs多态位点之间存在连锁不平衡,范围是15kb,在这5个SNPs多态位点组成的单体型中,TCTTC单体型在AS组和正常对照组中的分布有显著差异(χ2=7.406,P=0.0065),并且该单体型中含有具有统计学意义的TNF-α–850的突变型等位基因T。提示在LTA、TNF-α、NCR3和LST1这4个基因构成的15kb范围内可能存在增加AS患病易感性的位点,可能是TNF-α–850C→T突变,也可能是在TNF-α–850附近的其他位点。
关键词
强直性脊柱炎
易感基因
基因型频率
连锁不平衡
Keywords
ankylosing spondylitis
susceptible gene
the frequency of genotype
linkage disequilibrium
分类号
R593.23 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
吉林人群强直性脊柱炎6号染色体短臂上的HLA区域遗传易感基因定位研究
王雅文
朱小泉
宋玉国
孙亮
杨泽
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2007
2
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