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江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析
被引量：
7
1
作者
尤易文
崔敬红
+4 位作者
戴朴
周维镕
刘新
金政策
李梅
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007年第1期52-55,共4页
目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:2...
目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176-191del16、299-300delAT。235delC是主要突变方式,约30%的患者携带此突变;299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
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关键词
非综合征性耳聋
GJB2基因
基因突变
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题名
江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析
被引量：
7
1
作者
尤易文
崔敬红
戴朴
周维镕
刘新
金政策
李梅
机构
江苏省南通大学附属医
院
耳鼻咽喉科
北京通州区妇幼保健院儿童保健中心
中国人民解放军总医
院
耳鼻咽喉头颈外科
山东威海澳麦尔生物科技有限公司
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007年第1期52-55,共4页
基金
国家自然科学基金(30572015)
国家教育部归国人员启动基金
北京市自然科学基金(7062062)
文摘
目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176-191del16、299-300delAT。235delC是主要突变方式,约30%的患者携带此突变;299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
关键词
非综合征性耳聋
GJB2基因
基因突变
Keywords
Nonsyndromic hearing impairment
GJB2 gene
Mutation
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R181.26 [医药卫生—流行病学]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析
尤易文
崔敬红
戴朴
周维镕
刘新
金政策
李梅
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007
7
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