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超声联合高通量测序在检测胎儿短肢畸形中的研究
被引量：
1
1
作者
乞艳华
麻妙艳
+4 位作者
刘娜
周琦
雷小莹
贾建坤
邬晋芳
《山西医科大学学报》
CAS
2018年第6期704-708,共5页
目的探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值。方法 2014-01~2017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随...
目的探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值。方法 2014-01~2017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随访。结果 10例胎儿中,病例编号1-5未检测出明显致病性突变,产后跟踪随访胎儿正常。病例编号6检测出COL1A1 C.932突变(G-T),病例编号7检测出COL1A2 C.2962突变(G-T),病例编号8-10检测出7R248c突变(C-T),5例均为新发突变,其父母该位点均未见突变,引产后进一步证实。结论超声联合高通量测序可在产前明确胎儿短肢畸形的病因,为患病家庭提供准确的遗传咨询及再次妊娠提供指导。
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关键词
超声检查
高通量测序
胎儿短肢畸形
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职称材料
题名
超声联合高通量测序在检测胎儿短肢畸形中的研究
被引量：
1
1
作者
乞艳华
麻妙艳
刘娜
周琦
雷小莹
贾建坤
邬晋芳
机构
西安交通大学第二附属医院超声科
北京贝瑞和康生物技术有限公司
西安交通大学第二附属医院妇产科
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2018年第6期704-708,共5页
基金
陕西省社发攻关项目(2016SF014)
文摘
目的探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值。方法 2014-01~2017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随访。结果 10例胎儿中,病例编号1-5未检测出明显致病性突变,产后跟踪随访胎儿正常。病例编号6检测出COL1A1 C.932突变(G-T),病例编号7检测出COL1A2 C.2962突变(G-T),病例编号8-10检测出7R248c突变(C-T),5例均为新发突变,其父母该位点均未见突变,引产后进一步证实。结论超声联合高通量测序可在产前明确胎儿短肢畸形的病因,为患病家庭提供准确的遗传咨询及再次妊娠提供指导。
关键词
超声检查
高通量测序
胎儿短肢畸形
Keywords
ultrasound
high throughput sequencing
fetal short limb malformations
分类号
R726.2 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
超声联合高通量测序在检测胎儿短肢畸形中的研究
乞艳华
麻妙艳
刘娜
周琦
雷小莹
贾建坤
邬晋芳
《山西医科大学学报》
CAS
2018
1
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