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进行性假性类风湿发育不良症的临床分析 被引量:11
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作者 邓小虎 黄烽 +1 位作者 张江林 刘湘源 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期351-353,共3页
目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析,并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病,以双手近端指间关节肿胀为突出表现,逐渐出现外周... 目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析,并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病,以双手近端指间关节肿胀为突出表现,逐渐出现外周大小关节进行性受累,并伴有脊柱的异常。结合文献报道的51例分析发现,本病男女患病率相仿,发病年龄多为1~10岁,其中77%为3~5岁。外周大小关节均可受累,依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等,早发骨关节炎改变是致残的主要原因,38%的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。本病临床症状与类风湿关节炎相似,但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。目前无特异的治疗方法。结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。 展开更多
关键词 骨疾病 发育性 脊柱疾病 进行性假性类风湿发育不良症
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维吾尔族人群抗原处理相关转运体(TAP)基因多态性及与类风湿关节炎的相关性 被引量:5
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作者 闵伟琪 施桂英 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第7期317-319,共3页
目的:探讨新疆维吾尔族人群抗原处理相关转运体(TAP)基因多态性及与类风湿关节炎(RA)的相关性。方法:采用PCRARMS,RFLP,SSOP检测RA患者39例及健康献血者41例TAP1333和637位,TA... 目的:探讨新疆维吾尔族人群抗原处理相关转运体(TAP)基因多态性及与类风湿关节炎(RA)的相关性。方法:采用PCRARMS,RFLP,SSOP检测RA患者39例及健康献血者41例TAP1333和637位,TAP2379、565、651、665、687等位氨基酸等位基因多态性。结果:健康维吾尔族人群TAP1333位和637位等位基因基因型分别以I和D为主,表现型主要为I和DD,有1A~1D4个亚型,以1A和1B为主;TAP2379、565、651、665、687等位基因型分别以VARTQ为主,表现型以VVATRRTTQQ为主,有2A~2H共8个亚型,以2A和2B为主。RA患者TAP2379I,565T和687S频率,565TT,687SS及TAP1B频率显著升高,并且TAP1B可使DR4阳性者患RA的相对危险性增加5.33倍。结论:维吾尔族健康人群及RA患者TAP基因多态性有不同于其他民族人群的基本特点。TAP1B可使DR4阳性者患RA的相对危险性增加,并可能是维吾尔患者RA的易感基因。 展开更多
关键词 多态性 类风湿性关节炎 TAP 免疫 遗传免疫学
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破骨细胞在强直性脊柱炎滑膜组织中的分化及其在外周关节骨质破坏病理机制中的作用 被引量:7
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作者 赵伟 黄烽 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期981-984,共4页
目的检测破骨细胞在强直性脊柱炎(AS)外周关节滑膜组织中的分化情况,了解破骨细胞的分化与AS患者外周关节骨质破坏病理改变的相关性。方法应用单克隆抗体,通过免疫组织化学及酶组织化学染色的方法检测13例AS、16例类风湿关节炎(RA)、17... 目的检测破骨细胞在强直性脊柱炎(AS)外周关节滑膜组织中的分化情况,了解破骨细胞的分化与AS患者外周关节骨质破坏病理改变的相关性。方法应用单克隆抗体,通过免疫组织化学及酶组织化学染色的方法检测13例AS、16例类风湿关节炎(RA)、17例骨关节炎(OA)及6例健康对照关节滑膜组织中CD68蛋白表达及TRAP染色阳性滑膜细胞的分布状况,并通过计算机辅助图像分析系统和半定量分析方法确定CD68分子表达水平及TRAP染色阳性细胞在各研究组滑膜组织中的差异性。结果滑膜组织中均有CD68阳性细胞,AS和RA组CD68表达水平较OA组和健康对照组显著增高(P<0.05),其阳性细胞主要分布于滑膜衬里层,衬里下层也见少量表达;OA和健康者滑膜中仅有少量CD68阳性细胞分布。TRAP染色阳性细胞位于滑膜组织衬里层、淋巴细胞聚集区及滑膜软骨交界区,其中AS组阳性细胞百分数显著低于RA组,OA及正常对照组阳性细胞少见。RA组阳性细胞百分数与RANKL表达水平呈正相关(r=0.442,P=0.043)。结论炎症关节滑膜组织中表达CD68分子及TRAP染色阳性滑膜细胞数量的增加为破骨细胞的分化、成熟提供了充足的细胞数量基础,破骨细胞数量和活性上调是造成强直性脊柱炎外周关节骨质破坏的重要前提。 展开更多
关键词 脊柱炎 强直性 关节炎 类风湿 破骨细胞 细胞分化 骨质破坏
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