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婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告
被引量：
8
1
作者
王海军
陆相朋
+6 位作者
卢婷婷
郑宏
丁圆
李东晓
秦亚萍
杨艳玲
成怡冰
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第3期195-198,共4页
目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营...
目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷。检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害;发育商低下。头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸及酯酰肉碱谱、生物素酶活性正常。基因测序显示患儿PMM2基因存在两处杂合突变点c.430T>C(p.F144L)及c.713G>C(p.R238P),确诊为CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。患儿曾有一兄,智力运动障碍,8个月时死于肝肾功能损害、肾积水。结论CDG-Ia为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、乳头凹陷、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断。
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关键词
先天性糖基化异常Ia型
遗传代谢病
脑病
小脑萎缩
肝病
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题名
婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告
被引量：
8
1
作者
王海军
陆相朋
卢婷婷
郑宏
丁圆
李东晓
秦亚萍
杨艳玲
成怡冰
机构
郑州市儿童医院急诊科
河南中医药大学第一附属医院儿科
北京
大学第一医院儿科
北京福佑龙惠遗传病专科门诊部
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第3期195-198,共4页
文摘
目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷。检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害;发育商低下。头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸及酯酰肉碱谱、生物素酶活性正常。基因测序显示患儿PMM2基因存在两处杂合突变点c.430T>C(p.F144L)及c.713G>C(p.R238P),确诊为CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。患儿曾有一兄,智力运动障碍,8个月时死于肝肾功能损害、肾积水。结论CDG-Ia为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、乳头凹陷、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断。
关键词
先天性糖基化异常Ia型
遗传代谢病
脑病
小脑萎缩
肝病
Keywords
congenital disorder of glycosylation type la
inherited metabolic diseases
encephalopathy
cerebellar atrophy
hepatopathy
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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出处
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1
婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告
王海军
陆相朋
卢婷婷
郑宏
丁圆
李东晓
秦亚萍
杨艳玲
成怡冰
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
8
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