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转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告
被引量：
11
1
作者
李东晓
刘玉鹏
+5 位作者
丁圆
李溪远
宋金青
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期212-216,共5页
目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,...
目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C?>?T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。
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关键词
甲基丙二酸尿症
同型半胱氨酸血症
X连锁遗传病
HCFC1基因
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题名
转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告
被引量：
11
1
作者
李东晓
刘玉鹏
丁圆
李溪远
宋金青
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
机构
北京
大学第一医院儿科
北京福佑龙惠遗传病专科门诊
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期212-216,共5页
基金
"十二五"国家科技支撑计划项目(No.2012BAI09B04)
文摘
目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C?>?T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。
关键词
甲基丙二酸尿症
同型半胱氨酸血症
X连锁遗传病
HCFC1基因
Keywords
methylmalonic acidemia
homocysteinemia
X-linked inherited disorders
HCFC1 gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告
李东晓
刘玉鹏
丁圆
李溪远
宋金青
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
11
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