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婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告
被引量：
8
1
作者
王海军
陆相朋
+6 位作者
卢婷婷
郑宏
丁圆
李东晓
秦亚萍
杨艳玲
成怡冰
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第3期195-198,共4页
目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营...
目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷。检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害;发育商低下。头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸及酯酰肉碱谱、生物素酶活性正常。基因测序显示患儿PMM2基因存在两处杂合突变点c.430T>C(p.F144L)及c.713G>C(p.R238P),确诊为CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。患儿曾有一兄,智力运动障碍,8个月时死于肝肾功能损害、肾积水。结论CDG-Ia为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、乳头凹陷、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断。
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关键词
先天性糖基化异常Ia型
遗传代谢病
脑病
小脑萎缩
肝病
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职称材料
婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告
被引量：
3
2
作者
陆相朋
李东晓
+6 位作者
段凤阳
李华伟
姚献花
马丙祥
秦亚萍
杨艳玲
郑宏
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第11期810-814,共5页
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌...
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961C>G(p.A321P)与c.713 T>C(p.D 238 G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961 C>G为已知致病突变,c.713 T>C为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基因分析可明确诊断。
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关键词
线粒体病
线粒体DNA耗竭综合征
脑肌病
发育迟缓
甲基丙二酸尿症
SUCLG1基因
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职称材料
题名
婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告
被引量：
8
1
作者
王海军
陆相朋
卢婷婷
郑宏
丁圆
李东晓
秦亚萍
杨艳玲
成怡冰
机构
郑州市儿童医院急诊科
河南中医药大学第一附属医院儿科
北京
大学第一医院儿科
北京
福佑龙
惠
遗传
病
专科
门诊部
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第3期195-198,共4页
文摘
目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷。检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害;发育商低下。头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸及酯酰肉碱谱、生物素酶活性正常。基因测序显示患儿PMM2基因存在两处杂合突变点c.430T>C(p.F144L)及c.713G>C(p.R238P),确诊为CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。患儿曾有一兄,智力运动障碍,8个月时死于肝肾功能损害、肾积水。结论CDG-Ia为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、乳头凹陷、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断。
关键词
先天性糖基化异常Ia型
遗传代谢病
脑病
小脑萎缩
肝病
Keywords
congenital disorder of glycosylation type la
inherited metabolic diseases
encephalopathy
cerebellar atrophy
hepatopathy
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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题名
婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告
被引量：
3
2
作者
陆相朋
李东晓
段凤阳
李华伟
姚献花
马丙祥
秦亚萍
杨艳玲
郑宏
机构
河南中医药大学第一附属医院儿科
北京
大学第一医院
北京福佑龙惠遗传专科门诊部
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第11期810-814,共5页
基金
十二五国家科技支撑计划课题(No.2012BAl09804)
国家自然科学基金项目(No.81471097)
文摘
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961C>G(p.A321P)与c.713 T>C(p.D 238 G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961 C>G为已知致病突变,c.713 T>C为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基因分析可明确诊断。
关键词
线粒体病
线粒体DNA耗竭综合征
脑肌病
发育迟缓
甲基丙二酸尿症
SUCLG1基因
Keywords
mitochondrial disease
mitochondrial DNA depletion syndrome
encephalomyopathy
hypoevolutism
methylmalonic aciduria
SUCLG1 gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
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出处
发文年
被引量
操作
1
婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告
王海军
陆相朋
卢婷婷
郑宏
丁圆
李东晓
秦亚萍
杨艳玲
成怡冰
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
8
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下载PDF
职称材料
2
婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告
陆相朋
李东晓
段凤阳
李华伟
姚献花
马丙祥
秦亚萍
杨艳玲
郑宏
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
3
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