目的分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法以2017年9月~2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟血,采用...目的分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法以2017年9月~2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见耳聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299;00 del AT)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.2168A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1707+5 G>A和c.919-2 A>G)、MTRNR1(m.1494 C>T和m.1555 A>G)共15个突变位点进行检测。结果从960例听力筛查未通过婴幼儿中,共检出102例携带耳聋基因突变,占10.63%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MTRNR1检出率分别为是6.35%、3.23%、0.42%、0.10%;汉族和回族新生儿中,分别检出59、42例耳聋基因突变,检出率分别是9.83%、12.28%,没有显著差异(P>0.05);GJB2基因在汉族、回族中的检出率分别是4.83%、9.06%,前者小于后者,差异显著(P<0.05);汉、回族新生儿中,均以GJB2:c.235 del C、SLC26A4:c.919-2 A>G为主要突变类型。结论本研究结果能在一定程度上揭示宁夏地区听力筛查未通过新生儿耳聋基因突变特点,指导该地区耳聋基因诊断和遗传咨询,为政府制定有效的针对性的防聋治聋的政策提供依据。展开更多
目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月~2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测,包括:G...目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月~2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测,包括:GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168 A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MT-RNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)。结果 16 869例新生儿中,携带耳聋基因突变654例(3.88%,654/16 869),其中GJB2突变375例2.22%(375/16 869),GJB3突变19例(0.11%,19/16 869),MT-RNR1突变87例(0.52%,87/16 869),SLC26A4突变163例(0.97%,163/16 869)。GJB2突变患儿中,c.35 del G杂合突变16例(0.09%),c.235 del C复合杂合突变2例(双胞胎),c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变1例,复合杂合突变检出率0.18‰。此外,有10例新生儿同时携带2个基因突变(0.06%,10/16 869)。结论 本组娄底市新生儿MT-RNR1及GJB2携带率偏高,亚洲人群罕见突变位点GJB2:c.35 del G在该地区也偏高,娄底地区需加强耳聋基因筛查力度,同时规范致聋性药物的使用,避免引发药物性聋。展开更多
文摘目的分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法以2017年9月~2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见耳聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299;00 del AT)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.2168A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1707+5 G>A和c.919-2 A>G)、MTRNR1(m.1494 C>T和m.1555 A>G)共15个突变位点进行检测。结果从960例听力筛查未通过婴幼儿中,共检出102例携带耳聋基因突变,占10.63%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MTRNR1检出率分别为是6.35%、3.23%、0.42%、0.10%;汉族和回族新生儿中,分别检出59、42例耳聋基因突变,检出率分别是9.83%、12.28%,没有显著差异(P>0.05);GJB2基因在汉族、回族中的检出率分别是4.83%、9.06%,前者小于后者,差异显著(P<0.05);汉、回族新生儿中,均以GJB2:c.235 del C、SLC26A4:c.919-2 A>G为主要突变类型。结论本研究结果能在一定程度上揭示宁夏地区听力筛查未通过新生儿耳聋基因突变特点,指导该地区耳聋基因诊断和遗传咨询,为政府制定有效的针对性的防聋治聋的政策提供依据。
文摘目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月~2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测,包括:GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168 A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MT-RNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)。结果 16 869例新生儿中,携带耳聋基因突变654例(3.88%,654/16 869),其中GJB2突变375例2.22%(375/16 869),GJB3突变19例(0.11%,19/16 869),MT-RNR1突变87例(0.52%,87/16 869),SLC26A4突变163例(0.97%,163/16 869)。GJB2突变患儿中,c.35 del G杂合突变16例(0.09%),c.235 del C复合杂合突变2例(双胞胎),c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变1例,复合杂合突变检出率0.18‰。此外,有10例新生儿同时携带2个基因突变(0.06%,10/16 869)。结论 本组娄底市新生儿MT-RNR1及GJB2携带率偏高,亚洲人群罕见突变位点GJB2:c.35 del G在该地区也偏高,娄底地区需加强耳聋基因筛查力度,同时规范致聋性药物的使用,避免引发药物性聋。
