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20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析 被引量:14
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作者 毕洁 畅晶晶 +1 位作者 李妙霞 余纯应 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第3期263-266,共4页
目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律。方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情... 目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律。方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1。突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少。突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见。结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见。 展开更多
关键词 法医遗传学 亲子关系 短串联重复序列 DNA突变分析
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祖孙亲缘关系鉴定1例 被引量:3
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作者 徐春燕 余纯应 霍家润 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第6期692-694,共3页
1案例1.1简要案情张某(独女)未婚生育一男孩,孩子生父不详,后张某意外身亡,张某的父母为给孩子上户口,委托本鉴定所进行祖孙亲缘关系鉴定。1.2检验方法采集外祖父、外祖母和男孩3人的血样,用Chelex-100法提取DNA.
关键词 法医遗传学 亲子鉴定 祖孙关系 家系基因型重建法 ITO法
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慢性肾病患者交通事故损伤后死亡重新鉴定1例
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作者 孙波 霍家润 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第2期158-159,共2页
1案例 1.1案情摘要 王某,男,63岁,某年7月3日23时许,发生交通事故后当场死亡。王某为慢性肾小球肾炎、慢性肾病5期患者,生前长期进行维持性血液透析2年余(每周3次),生前病历资料显示其发育正常,营养中等,
关键词 法医病理学 事故 交通 肾病 重新鉴定
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疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例 被引量:9
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作者 毕洁 畅晶晶 余纯应 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期396-400,共5页
目的观察并分析亲权鉴定案件中Amelogenin等位基因丢失的案例,探讨Amelogenin等位基因丢失的类型、机制以及对性别鉴定的影响和应对方法。方法选择经Si Fa STRTM 23plex DNA身份鉴定系统检测,女性出现Amelogenin X的峰面积与相邻杂合子... 目的观察并分析亲权鉴定案件中Amelogenin等位基因丢失的案例,探讨Amelogenin等位基因丢失的类型、机制以及对性别鉴定的影响和应对方法。方法选择经Si Fa STRTM 23plex DNA身份鉴定系统检测,女性出现Amelogenin X的峰面积与相邻杂合子峰面积一致或低于相邻纯合子峰面积的1/2,男性出现Amelogenin X丢失的样本,进行X-STR分型及Amelogenin X测序,同时对出现Amelogenin Y丢失的男性样本,检测Y-STR分型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)进行验证。统计Amelogenin等位基因丢失的类型及丢失率,分析出现变异的机制及影响。结果 1例男性Amelogenin X等位基因丢失,经测序证实为引物结合区突变;4例女性疑似Amelogenin X等位基因丢失,经测序证实出现引物结合区突变的仅为1例。7例男性出现Amelogenin Y丢失,其中SRY阳性5例,SRY阴性2例。5例SRY阳性案件中4例可检出部分Y-STR分型,1例未检出Y-STR分型,2例SRY阴性案件均未检出Y-STR分型。Amelogenin等位基因丢失率约为0.029%。结论 Amelogenin X丢失不影响性别判定,Amelogenin Y丢失可能对性别造成误判,需要检测Y-STR或SRY来明确性别,对于未检出Y-STR分型且SRY检测为阴性的"男性",建议进行染色体核型分析及性别分化相关基因检测以进一步明确性别。 展开更多
关键词 法医遗传学 釉原蛋白质 等位基因丢失 Y染色体性别决定区 性别决定 亲子鉴定 案例分析
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长沙汉族18个常染色体STR基因座的遗传多态性 被引量:4
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作者 孙佳胜 田庆花 +3 位作者 赵霖 王俊方 毕洁 石美森 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期526-531,537,共7页
目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye~?DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2 004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因... 目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye~?DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2 004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因分析仪电泳分析,GeneMapper~?ID v3.2软件分析等位基因片段大小。统计分析18个STR基因座的频率数据和群体遗传学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),采用Cervus 3.0计算累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率,采用Arlequin v3.5进行各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡检验,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果长沙汉族各基因座个体识别率为0.7836~0.9879,多态信息含量为0.5494~0.9145。累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 865 2、0.999 999 979和0.999 988 325。根据Nei的D_A遗传距离发现,长沙汉族与湖南汉族遗传距离最近(0.014 1),与新疆哈萨克族的遗传距离相对最远(0.0418)。结论这18个STR基因座在长沙汉族群体中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多态性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复 常染色体 遗传距离 汉族 长沙
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糖尿病酮症酸中毒腹痛误诊为急性阑尾炎医疗损害1例 被引量:2
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作者 于闹海 史肖倩 +2 位作者 杨帆 辛永祥 张孟周 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第3期426-428,共3页
1案例1.1简要案情李某,男,21岁,某年2月2日因“右下腹疼痛1 d伴恶心呕吐”于某职工医院(二级甲等)住院,诊断为急性化脓性阑尾炎,予急诊手术治疗。2月3日空腹血糖39.8 mmol/L(正常参考值3.9~6.1 mmol/L),考虑酮症酸中毒,转入某人民医院... 1案例1.1简要案情李某,男,21岁,某年2月2日因“右下腹疼痛1 d伴恶心呕吐”于某职工医院(二级甲等)住院,诊断为急性化脓性阑尾炎,予急诊手术治疗。2月3日空腹血糖39.8 mmol/L(正常参考值3.9~6.1 mmol/L),考虑酮症酸中毒,转入某人民医院继续治疗,于2月23日出院。李某认为某职工医院诊疗行为存在过错,遂诉至法院。法院委托本鉴定中心就“某职工医院对李某的诊疗行为是否存在过错;若存在过错,该过错与李某的损害后果之间是否存在因果关系及因果关系类型”进行鉴定。 展开更多
关键词 法医学 急性阑尾炎 糖尿病酮症酸中毒 误诊 医疗损害
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眼部钝性外伤致房角漏并睫状体脉络膜脱离1例
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作者 杨帆 夏文涛 霍家润 《法医学杂志》 CAS CSCD 2011年第5期398-399,共2页
1案例 1.1案情与病史 许某,男,62岁,某年1月2日被他人拳击致伤左眼,伤后约半小时就诊。查体:左眼睑青紫肿胀,结膜充血,角膜透明,Tyn(+),可见少量血细胞,瞳孔直径5mm,眼底黄斑区中心凹光反射消失。
关键词 法医学 眼损伤 房角漏 脉络膜脱离
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距骨骨折成伤机制分析1例
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作者 何新爱 孟武庆 霍家润 《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第2期156-157,共2页
1案例1.1简要案情某年1月29日,李某(男,28岁)报案称,其因承包客车争抢客源等琐事,与其他客车承包人吴某发生纠纷,李某为阻挡吴某驾车离开,遂伸手抓住其车辆右侧雨刮器欲爬上引擎盖,客车启动过程中,因雨刮器折断,李某摔跌致右踝等处受... 1案例1.1简要案情某年1月29日,李某(男,28岁)报案称,其因承包客车争抢客源等琐事,与其他客车承包人吴某发生纠纷,李某为阻挡吴某驾车离开,遂伸手抓住其车辆右侧雨刮器欲爬上引擎盖,客车启动过程中,因雨刮器折断,李某摔跌致右踝等处受伤。吴某对此不予认可。为正确处理此案,公安机关委托本中心对李某右踝部的成伤机制进行法医临床学鉴定。 展开更多
关键词 法医学 骨折 距骨 成伤机制
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