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题名新生儿枫糖尿症1例
被引量：7
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作者
惠秦
谷为岳
侯新琳
高洁
周丛乐
姜毅
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机构
北京大学第一医院儿科
卫生部中日友好医院儿科
北京德易东方转化医学研究中心有限公司
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出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014年第1期64-67,共4页
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文摘
1 病例报告 患儿，男，13d，因“纳差9d，喉中痰鸣1d”入北京大学第一医院（我院）儿科。患儿系足月儿，G1P2，因“初产臀位”剖宫产娩出，出生体重3450g。生后4d无明显诱因出现喂养困难，偶有呛奶，未予重视，喂养困难渐加重。入我院前1d出现喉中痰鸣、吐沫，呛奶加重。
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关键词
枫糖尿症
新生儿
北京大学第一医院
喂养困难
病例报告
出生体重
足月儿
剖宫产
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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题名新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习
被引量：4
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作者
谢瑶
谷为岳
侯新琳
杨艳玲
姜毅
周丛乐
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机构
北京大学第一医院儿科
北京德易东方转化医学研究中心有限公司
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出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第2期126-130,共5页
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文摘
目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾。结果患儿生后19d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血。患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病。予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意。结论以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能。
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关键词
线粒体病
线粒体神经胃肠脑肌病
新生儿
腹泻
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Keywords
Mitochondrial disease
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Neonate
Diarrhea
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分类号
R746
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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