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ZFY基因与性征异常疾病相关性研究
1
作者
金坤林
王申五
+4 位作者
陆道培
刘凤喜
付学文
张琼
陈振文
《北京医科大学学报》
CSCD
1993年第6期406-408,共3页
一组性征异常病人DNA经Eec RI酶切后,用^(32)P标记的ZFY探针进行Southern印迹杂交。结果发现:3例47,XXY Klinefelter综合症及1例45,XO Turner’s综合症有杂交信号,并首次发现了1例46,XX真两性畸形病人存在着Y特异性的DNA序列ZFY。提示,...
一组性征异常病人DNA经Eec RI酶切后,用^(32)P标记的ZFY探针进行Southern印迹杂交。结果发现:3例47,XXY Klinefelter综合症及1例45,XO Turner’s综合症有杂交信号,并首次发现了1例46,XX真两性畸形病人存在着Y特异性的DNA序列ZFY。提示,ZFY基因在性别决定过程中可能起某些作用或可能与性征发育异常有一定相关性。
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关键词
ZFY基因
性别决定
性别分化
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职称材料
人类D、G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究
被引量:
1
2
作者
王玉梅
程在玉
+5 位作者
高春生
符生苗
符惠群
王素桂
叶丽珍
马绍武
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第5期339-345,共7页
本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著...
本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p^+病例结果不同,提示p^+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。
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关键词
染色体
核仁组织区
原位杂交
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职称材料
题名
ZFY基因与性征异常疾病相关性研究
1
作者
金坤林
王申五
陆道培
刘凤喜
付学文
张琼
陈振文
机构
北京
医科大学血液病
研究所
北京
医科大学第一医院
北京市计划生育研究所
出处
《北京医科大学学报》
CSCD
1993年第6期406-408,共3页
文摘
一组性征异常病人DNA经Eec RI酶切后,用^(32)P标记的ZFY探针进行Southern印迹杂交。结果发现:3例47,XXY Klinefelter综合症及1例45,XO Turner’s综合症有杂交信号,并首次发现了1例46,XX真两性畸形病人存在着Y特异性的DNA序列ZFY。提示,ZFY基因在性别决定过程中可能起某些作用或可能与性征发育异常有一定相关性。
关键词
ZFY基因
性别决定
性别分化
Keywords
ZFY gene
Sex-determining
Sex differentiation
Abnormal sexual character diseases
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
人类D、G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究
被引量:
1
2
作者
王玉梅
程在玉
高春生
符生苗
符惠群
王素桂
叶丽珍
马绍武
机构
中国医学科学院基础医学
研究所
海南省人民医院
北京市计划生育研究所
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第5期339-345,共7页
基金
国家自然科学基金资助课题
文摘
本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p^+病例结果不同,提示p^+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。
关键词
染色体
核仁组织区
原位杂交
Keywords
acrocentric chromosome nucleolar organizer regions(NOR) satellite association (SA) extra smallchromosome chromosomal in situ hybridization
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ZFY基因与性征异常疾病相关性研究
金坤林
王申五
陆道培
刘凤喜
付学文
张琼
陈振文
《北京医科大学学报》
CSCD
1993
0
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职称材料
2
人类D、G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究
王玉梅
程在玉
高春生
符生苗
符惠群
王素桂
叶丽珍
马绍武
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
1992
1
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