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苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究
被引量：
12
1
作者
宋昉
金煜炜
+3 位作者
王红
张玉敏
杨艳玲
张霆
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期53-56,共4页
为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR 单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基...
为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR 单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基因:G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281L、Ivs7+2T>A,其中7种突变基因在中国PKU人群首次发现;G239D、R241fs、G247S、E280G、L255S、R261Q、P281L,前4种在国际上尚未见到报道,并已提交到国际PAH突变数据库(www.pahdb.mcgill.ca)。突变基因的总频率为30.61%(90/294)。突变涉及了错义、缺失、移码和剪接位点4种突变类型。结果明确了PAH基因外显子7的突变种类和分布等特征,表明外显子7是中国人PAH基因突变的热点区域。
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关键词
苯丙氨酸羟化酶
外显子
基因突变
单链构象多态性
序列分析
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题名
苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究
被引量：
12
1
作者
宋昉
金煜炜
王红
张玉敏
杨艳玲
张霆
机构
首都儿科研究所
北京市新生儿疾病筛查中心
北京
大学第一医院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期53-56,共4页
基金
国家重点基础性研究973项目基金(2001CB510306)
北京市卫生局妇幼基金资助~~
文摘
为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR 单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基因:G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281L、Ivs7+2T>A,其中7种突变基因在中国PKU人群首次发现;G239D、R241fs、G247S、E280G、L255S、R261Q、P281L,前4种在国际上尚未见到报道,并已提交到国际PAH突变数据库(www.pahdb.mcgill.ca)。突变基因的总频率为30.61%(90/294)。突变涉及了错义、缺失、移码和剪接位点4种突变类型。结果明确了PAH基因外显子7的突变种类和分布等特征,表明外显子7是中国人PAH基因突变的热点区域。
关键词
苯丙氨酸羟化酶
外显子
基因突变
单链构象多态性
序列分析
Keywords
phenylalanine hydroxylase
exon
gene mutation
single strand conformation polymorphism
sequencing
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究
宋昉
金煜炜
王红
张玉敏
杨艳玲
张霆
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2005
12
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