随着高通量测序技术的发展,海量的基因组序列数据为了解基因组的结构提供了数据基础。剪接位点识别是基因组学研究的重要环节,在基因发现和确定基因结构方面发挥着重要作用,且有利于理解基因性状的表达。针对现有模型对脱氧核糖核酸(DNA...随着高通量测序技术的发展,海量的基因组序列数据为了解基因组的结构提供了数据基础。剪接位点识别是基因组学研究的重要环节,在基因发现和确定基因结构方面发挥着重要作用,且有利于理解基因性状的表达。针对现有模型对脱氧核糖核酸(DNA)序列高维特征提取能力不足的问题,构建了由BERT(Bidirectional Encoder Representations from Transformer)和平行的卷积神经网络(CNN)组合而成的剪接位点预测模型——BERT-splice。首先,采用BERT预训练方法训练DNA语言模型,从而提取DNA序列的上下文动态关联特征,并且使用高维矩阵映射DNA序列特征;其次,采用人类参考基因组序列hg19数据,使用DNA语言模型将该数据映射为高维矩阵后作为平行CNN分类器的输入进行再训练;最后,在上述基础上构建了剪接位点预测模型。实验结果表明,BERT-splice模型在DNA剪接位点供体集上的预测准确率为96.55%,在受体集上的准确率为95.80%,相较于BERT与循环卷积神经网络(RCNN)构建的预测模型BERT-RCNN分别提高了1.55%和1.72%;同时,在5条完整的人类基因序列上测试得到的所提模型的供体/受体剪接位点平均假阳性率(FPR)为4.74%。以上验证了BERT-splice模型用于基因剪接位点预测的有效性。展开更多
文摘随着高通量测序技术的发展,海量的基因组序列数据为了解基因组的结构提供了数据基础。剪接位点识别是基因组学研究的重要环节,在基因发现和确定基因结构方面发挥着重要作用,且有利于理解基因性状的表达。针对现有模型对脱氧核糖核酸(DNA)序列高维特征提取能力不足的问题,构建了由BERT(Bidirectional Encoder Representations from Transformer)和平行的卷积神经网络(CNN)组合而成的剪接位点预测模型——BERT-splice。首先,采用BERT预训练方法训练DNA语言模型,从而提取DNA序列的上下文动态关联特征,并且使用高维矩阵映射DNA序列特征;其次,采用人类参考基因组序列hg19数据,使用DNA语言模型将该数据映射为高维矩阵后作为平行CNN分类器的输入进行再训练;最后,在上述基础上构建了剪接位点预测模型。实验结果表明,BERT-splice模型在DNA剪接位点供体集上的预测准确率为96.55%,在受体集上的准确率为95.80%,相较于BERT与循环卷积神经网络(RCNN)构建的预测模型BERT-RCNN分别提高了1.55%和1.72%;同时,在5条完整的人类基因序列上测试得到的所提模型的供体/受体剪接位点平均假阳性率(FPR)为4.74%。以上验证了BERT-splice模型用于基因剪接位点预测的有效性。
