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DNA损伤修复基因胚系突变乳腺癌新辅助化疗疗效分析 被引量:6
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作者 刘婧思 陈久安 +4 位作者 孙洁 姚璐 张娟 解云涛 徐晔 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期497-503,共7页
目的:分析携带DNA损伤修复(DNA damage repair,DDR)相关基因突变的乳腺癌患者对基础蒽环类新辅助化疗方案(anthracycline,A)、蒽环联合紫杉类新辅助化疗方案(anthracycline-taxane,A-T)、蒽环联合紫杉和铂类新辅助化疗方案(anthracyclin... 目的:分析携带DNA损伤修复(DNA damage repair,DDR)相关基因突变的乳腺癌患者对基础蒽环类新辅助化疗方案(anthracycline,A)、蒽环联合紫杉类新辅助化疗方案(anthracycline-taxane,A-T)、蒽环联合紫杉和铂类新辅助化疗方案(anthracycline-taxane/carboplatin,A-TP)的疗效反应。方法:2003年10月至2015年5月,105例携带DDR基因胚系突变(非BRCA)的原发性乳腺癌患者在北京大学肿瘤医院分别接受A(n=69)、A-T(n=19)、A-TP(n=17)3种新辅助化疗方案。通过χ2检验或Fisher精确检验比较3组患者的病理完全缓解(pathological complete remission,pCR)率;采用Kaplan-Meier生存分析和Cox回归模型分析患者的乳腺癌特异生存(breast cancer-specific survival,BCSS)及无复发生存(recurrence-free survival,RFS)。结果:93.3%(98/105)的患者接受了4~8个周期的新辅助化疗。接受A、A-T、A-TP新辅助方案的3组患者的pCR率分别为11.6%、21.1%和35.3%。A-TP组pCR率显著高于A组(P=0.028),A-TP组pCR率也高于A-T组,但未达到统计学差异。经过65.6个月的中位随访,A-TP组的BCSS(HR=0.50,95%CI:0.09~2.73,P=0.41)和RFS(HR=0.51,95%CI:0.15~1.74,P=0.27)略优于A-T组,但无统计学差异。结论:DDR基因胚系突变患者应用A-TP新辅助化疗方案可显著提高pCR率,加入铂类药物或可提高患者的药物反应性及预后。 展开更多
关键词 乳腺癌 DNA 损伤修复基因 新辅助化疗 病理完全缓解
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中国BRCA1和BRCA2基因胚系突变乳腺癌的临床病理特征比较 被引量:5
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作者 陈蕾燕 孙洁 +5 位作者 万琪婷 胡丽 姚璐 张娟 徐晔 解云涛 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第23期1224-1229,共6页
目的:比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异。方法:收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料,经过基因测序共有521例患者携带... 目的:比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异。方法:收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料,经过基因测序共有521例患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变,其中BRCA1突变患者203例,BRCA2突变患者318例。对这些突变患者的临床病理参数进行回顾性分析。结果:乳腺癌患者中BRCA2基因突变频率(3.7%)高于BRCA1(2.4%)。BRCA1突变者乳腺癌发病年龄比BRCA2突变者早(中位发病年龄:43.0岁vs.47.0岁,P<0.01)。BRCA1突变乳腺癌患者组织学分级Ⅲ级比例显著高于BRCA2突变患者(36.2%vs.18.4%,P<0.01),三阴性乳腺癌(ER-/PR-/HER2-)比例也显著高于BRCA2突变者(59.2%vs.15.4%,P<0.01)。BRCA2突变患者的腋窝淋巴结阳性比例高于BRCA1突变患者(41.8%vs.29.6%,P<0.01)。结论:中国BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌的临床病理特征存在一定差异,提示BRCA1和BRCA2胚系突变对乳腺癌生物学行为的影响可能不同,为BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌更加精准的临床管理提供依据。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 BRCA2基因 临床病理特征
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BRCA1/2突变乳腺癌临床诊治新进展——机遇和挑战 被引量:1
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作者 万琪婷 孙洁 +1 位作者 胡丽 解云涛 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第23期1190-1195,共6页
BRCA1/2胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌。随着基因测序技术的发展,越来越多的BRCA1/2突变乳腺癌被检测出。BRCA1/2突变乳腺癌的相关临床管理越来越得到重视。本文总结近年来的相关文献,对B... BRCA1/2胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌。随着基因测序技术的发展,越来越多的BRCA1/2突变乳腺癌被检测出。BRCA1/2突变乳腺癌的相关临床管理越来越得到重视。本文总结近年来的相关文献,对BRCA1/2突变乳腺癌患者的基因检测和手术、化疗、靶向治疗等诊疗进展进行综述,以期为BRCA1/2突变患者的临床决策提供帮助。 展开更多
关键词 BRCA1/2基因 临床决策 手术 PARP抑制剂
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专栏寄语
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作者 解云涛 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第23期1189-1189,共1页
家族遗传性肿瘤占整体肿瘤的5%~10%,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。随着基因测序技术的快速发展,越来越多的家族遗传性肿瘤被检测出来,相关的临床需求日益增长。基于此,受《中国肿瘤临床》编辑部邀请,于... 家族遗传性肿瘤占整体肿瘤的5%~10%,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。随着基因测序技术的快速发展,越来越多的家族遗传性肿瘤被检测出来,相关的临床需求日益增长。基于此,受《中国肿瘤临床》编辑部邀请,于本期开辟“家族遗传性肿瘤”专栏,邀请国内遗传肿瘤领域专家介绍国内外重要临床研究进展,分享最新本土研究结果,供业内同行参考。 展开更多
关键词 临床需求 临床研究进展 诊疗策略 临床表型 领域专家 本土研究 《中国肿瘤临床》 基因测序技术
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