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创伤后深静脉血栓形成遗传危险因素的全基因组关联分析
1
作者
章文洁
苏玉
+5 位作者
卢山
陈玉莹
曹翔宇
刘蕾
杨丽
吴俊
《临床检验杂志》
CAS
2024年第2期126-131,共6页
目的探究创伤后深静脉血栓形成(DVT)的遗传危险因素。方法采用巢式病例对照研究。纳入50名创伤性下肢骨折后发生DVT患者和50名未发生DVT患者,两组患者的性别、年龄、骨折部位相匹配。创伤患者于术前行静脉造影检查以诊断是否发生DVT。...
目的探究创伤后深静脉血栓形成(DVT)的遗传危险因素。方法采用巢式病例对照研究。纳入50名创伤性下肢骨折后发生DVT患者和50名未发生DVT患者,两组患者的性别、年龄、骨折部位相匹配。创伤患者于术前行静脉造影检查以诊断是否发生DVT。应用全基因组关联分析(GWAS)筛选创伤性下肢骨折后术前DVT的遗传危险因素。用于GWAS的基因组DNA从白细胞中提取。结果应用GWAS评估144个兴趣基因,包含2662个单核苷酸变异(SNV),与表型之间的相关性。共发现10个基因与创伤后DVT发生显著相关:止血机制辅因子,包括THBD、F5、SERPIND1、ITGA2,维生素K依赖(VKD)羧化相关因子,包括GGCX、CALU,细胞色素P450家族成员,包括CYP1A1、CYP3A4、CYP2C19、CYP2B6。结论创伤性下肢骨折后DVT可能受止血机制辅因子、VKD羧化相关因子和细胞色素P450家族成员的调控。
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关键词
深静脉血栓形成
创伤
下肢骨折
全基因组关联分析
遗传危险因素
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题名
创伤后深静脉血栓形成遗传危险因素的全基因组关联分析
1
作者
章文洁
苏玉
卢山
陈玉莹
曹翔宇
刘蕾
杨丽
吴俊
机构
首都医科
大学
附属
北京
积水潭医院
医学检验中心
北京大学第四临床医学院医学检验中心
华中科技
大学
同济
医学院
附属梨园医院
检验
科
中国科
学院
重庆绿色智能技术研究院
出处
《临床检验杂志》
CAS
2024年第2期126-131,共6页
文摘
目的探究创伤后深静脉血栓形成(DVT)的遗传危险因素。方法采用巢式病例对照研究。纳入50名创伤性下肢骨折后发生DVT患者和50名未发生DVT患者,两组患者的性别、年龄、骨折部位相匹配。创伤患者于术前行静脉造影检查以诊断是否发生DVT。应用全基因组关联分析(GWAS)筛选创伤性下肢骨折后术前DVT的遗传危险因素。用于GWAS的基因组DNA从白细胞中提取。结果应用GWAS评估144个兴趣基因,包含2662个单核苷酸变异(SNV),与表型之间的相关性。共发现10个基因与创伤后DVT发生显著相关:止血机制辅因子,包括THBD、F5、SERPIND1、ITGA2,维生素K依赖(VKD)羧化相关因子,包括GGCX、CALU,细胞色素P450家族成员,包括CYP1A1、CYP3A4、CYP2C19、CYP2B6。结论创伤性下肢骨折后DVT可能受止血机制辅因子、VKD羧化相关因子和细胞色素P450家族成员的调控。
关键词
深静脉血栓形成
创伤
下肢骨折
全基因组关联分析
遗传危险因素
Keywords
deep vein thrombosis
trauma
lower extremity fractures
genome wide association study
genetic risk factor
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
创伤后深静脉血栓形成遗传危险因素的全基因组关联分析
章文洁
苏玉
卢山
陈玉莹
曹翔宇
刘蕾
杨丽
吴俊
《临床检验杂志》
CAS
2024
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