2016年10月Nature Genetics在线发表了北京大学第一医院皮肤性病科杨勇、林志淼课题组与清华大学谭旭课题组合作的研究成果,题为＂Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragilit...2016年10月Nature Genetics在线发表了北京大学第一医院皮肤性病科杨勇、林志淼课题组与清华大学谭旭课题组合作的研究成果,题为＂Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility＂。该研究在国际上确定了遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa,EB）的一种新致病基因KLHL24及其全新发病机制，同时，研究还发现，KLHL24是皮肤结构分化形成及蛋白代谢稳态的重要调节基因，揭示了皮肤角蛋白泛素化的信号传导通路，为角蛋白异常性疾病治疗提供了新途径。展开更多
文摘2016年10月Nature Genetics在线发表了北京大学第一医院皮肤性病科杨勇、林志淼课题组与清华大学谭旭课题组合作的研究成果,题为＂Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility＂。该研究在国际上确定了遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa,EB）的一种新致病基因KLHL24及其全新发病机制，同时，研究还发现，KLHL24是皮肤结构分化形成及蛋白代谢稳态的重要调节基因，揭示了皮肤角蛋白泛素化的信号传导通路，为角蛋白异常性疾病治疗提供了新途径。
