Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种X连锁的神经发育障碍性遗传病,是导致女性严重智力障碍的主要原因之一。编码甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因突变是RTT主要的遗传病理学改变,MeCP2作为转录抑制因子调...Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种X连锁的神经发育障碍性遗传病,是导致女性严重智力障碍的主要原因之一。编码甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因突变是RTT主要的遗传病理学改变,MeCP2作为转录抑制因子调控基因表达。在RTT发病机制中,由于缺乏MeCP2与甲基化DNA的正确结合,阻碍了它对下游靶基因表达的正常调控,最终导致脑功能障碍。目前,对MeCP2在脑发育过程中的作用以及如何导致RTT的发生,其机制尚不清楚。文章从MECP2基因和MeCP2蛋白两个方面,对基因结构、蛋白质功能以及在分子水平上的调控机制进行了综述,以期为RTT的发病机制研究提供新思路。展开更多
文摘Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种X连锁的神经发育障碍性遗传病,是导致女性严重智力障碍的主要原因之一。编码甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因突变是RTT主要的遗传病理学改变,MeCP2作为转录抑制因子调控基因表达。在RTT发病机制中,由于缺乏MeCP2与甲基化DNA的正确结合,阻碍了它对下游靶基因表达的正常调控,最终导致脑功能障碍。目前,对MeCP2在脑发育过程中的作用以及如何导致RTT的发生,其机制尚不清楚。文章从MECP2基因和MeCP2蛋白两个方面,对基因结构、蛋白质功能以及在分子水平上的调控机制进行了综述,以期为RTT的发病机制研究提供新思路。
