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骨质疏松症的生态遗传学系列研究:前臂骨密度连锁的染色体区域
1
作者 王国英 牛天华 +5 位作者 洪秀梅 杨建华 吴涤 王朝曦 方治安 王滨燕 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2001年第2期97-99,共3页
目的　为了确定前臂骨密度的遗传因子 ,对来源于 96个核心家庭的 2 18名后代进行了常染色体基因组扫描 ,旨在研究前臂骨密度与染色体的连锁证据。方法　应用荧光标记引物对36 7个常染色体基因组微卫星生物标记物进行基因型测定 ,应用pDX... 目的　为了确定前臂骨密度的遗传因子 ,对来源于 96个核心家庭的 2 18名后代进行了常染色体基因组扫描 ,旨在研究前臂骨密度与染色体的连锁证据。方法　应用荧光标记引物对36 7个常染色体基因组微卫星生物标记物进行基因型测定 ,应用pDXA法测定前臂近端和远端的骨密度。结果　前臂骨密度与D2S2 141,D2S140 0和D2S40 5 ,以及前臂远端骨密度与D13S788和D13S80 0具有连锁关系。结论　在中国人群中经性别、年龄调整后的前臂骨密度与第 2和 13号染色体某些区域相关。 展开更多
关键词 骨质疏松症 骨密度 微卫星生物标记物 染色体 生态遗传学
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DHPLC方法对中国人iNOS基因Tsp多态性的发现与初步证实(英文) 被引量：3
2
作者 沈靖 王润田 +6 位作者 王理伟 王朝曦 邢厚恂 王滨燕 郭春华 王心如 徐希平 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期486-492,共7页
目的 :　探讨中国人iNOS基因是否存在单核苷酸多态性及其在中国人中的频率。方法 :DHPLC方法结合直接测序和PCR RFLP技术 ,在有代表性的中国人中进行筛查。结果 :在iNOS基因全部被测外显子中 ,有 6个外显子发现可疑双峰图型 ,可能存在... 目的 :　探讨中国人iNOS基因是否存在单核苷酸多态性及其在中国人中的频率。方法 :DHPLC方法结合直接测序和PCR RFLP技术 ,在有代表性的中国人中进行筛查。结果 :在iNOS基因全部被测外显子中 ,有 6个外显子发现可疑双峰图型 ,可能存在杂合突变 ,对其测序后在iNOS基因第 16外显子发现C→T突变 (称为Tsp多态性 ) ,使编码的氨基酸由丝氨酸 (serine,Ser)改变为亮氨酸 (leucine ,Leu) ,设计PCR RFLP方法并监测全部测序样本 ,PCR RFLP与测序结果一致。在有代表性的 43例中国人中 ,Ser和Leu等位基因频率分别为 75 .5 8% (6 5 / 86 )和 2 4.42 % (2 1/ 86 ) ;三种基因型观察频率分别为Ser/Ser :6 2 .79% ;Ser/Leu :2 5 .5 8% ;Leu/Leu :11.6 3% ,与期望频率 (分别为 5 7.12 % ,36 .91%和 5 .96 % )差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,说明符合Hardy Weinberg遗传平衡定律。 结论 :中国人群中存在iNOS基因Tsp多态性 。 展开更多
关键词 INOS基因 Tsp多态性 流行病学 分子 遗传平衡定律
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芳香烃和母亲某些代谢酶基因多态性对新生儿出生身长的影响 被引量：2
3
作者 陈大方 王晓斌 +2 位作者 王朝曦 王黎华 徐希平 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第5期450-454,共5页
目的 :探讨芳香烃溶剂暴露和母亲细胞色素P45 0氧化酶 (MSP1) ,谷胱甘肽S转移酶Theta(GSTT1)和谷胱甘肽S转移酶M 1(GSTM1)的基因多态性对新生儿出生身长的影响。方法 :采用回顾性流行病学调查方法 ,使用统一调查表 ,由经过培训的调查员... 目的 :探讨芳香烃溶剂暴露和母亲细胞色素P45 0氧化酶 (MSP1) ,谷胱甘肽S转移酶Theta(GSTT1)和谷胱甘肽S转移酶M 1(GSTM1)的基因多态性对新生儿出生身长的影响。方法 :采用回顾性流行病学调查方法 ,使用统一调查表 ,由经过培训的调查员在北京燕山地区调查了 6 44个母亲婴儿对。结果 :(1)单因素分析发现 :GSTM1缺失基因型可致新生儿出生身长显著降低 ,但未观察到基因GSTT1、MSP1及芳香烃溶剂暴露对新生儿出生身长的影响。 (2 )采用多元线性回归模型 ,经母亲文化程度、年龄、被动吸烟、倒班、生育史、孕前身高、孕前体重、父亲身高、体重、婴儿性别、孕周、出生体重调整后 ,可见基因GSTM1、GSTT1及芳香烃溶剂暴露均能显著致新生儿出生身长降低。 (3)我们将芳香烃溶剂 (暴露与非暴露 ) ,母亲基因MSP1(野生型、杂合子 /突变型 )与基因GSTM1(存在型 ,缺失型 )分为 8组 ,在芳香烃溶剂暴露组 ,可见母亲基因型致出生身长呈斜线降低 ,然而在芳香烃溶剂非暴露组 ,其母亲基因型对出生身长的影响无明显改变。在芳香烃溶剂 (暴露与非暴露 ) ,MSP1杂合子 /突变基因型合并GSTT1缺失基因型组 ,我们得到了类似的结果。结论 :基因MSPI ,GSTT1,GSTM 1与芳香烃溶剂暴露之间对新生儿出生身长的影响可能存在交互作用 。 展开更多
关键词 新生儿 身高 母亲 代谢酶基因多态性 芳香烃
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