成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例

1

作者 刘丽丽 朱琳 +4 位作者 胡俊 罗雯媛 陈旭辉 陈娣 陈涓涓 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第1期60-64,共5页

报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关... 报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关节挛缩、脊柱侧弯。腹部CT检查提示脾脏缺如;双侧下肢肌肉MRI检查可见明显脂肪浸润。肌肉病理存在微管聚集(tubular-aggregate)现象。基因检测提示患者基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1,STIM1)基因存在c.326A>G(p.His109Arg)杂合突变,为已知致病突变。通过此次病例报道使神经科医生进一步认识该罕见疾病。 展开更多

关键词 Stormorken综合征 微管聚集性肌病 癫痫 基质相互作用分子 肌肉活检

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仑卡奈单抗治疗阿尔茨海默病的临床试验研究进展

2

作者 张晨 杨守正 +5 位作者 王佳璐 阿米娜 陈思霨 王晖 陈旭辉 孙永安 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2025年第6期822-823,共2页

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年人最常见的认知功能障碍,起病隐匿,早期表现为记忆障碍,随着病情进展,可能出现语言、精神行为及社会功能障碍,最终导致无法自理,给患者及家庭带来巨大负担[1-3]。AD的发病包括_β淀粉样... 阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年人最常见的认知功能障碍,起病隐匿,早期表现为记忆障碍,随着病情进展,可能出现语言、精神行为及社会功能障碍,最终导致无法自理,给患者及家庭带来巨大负担[1-3]。AD的发病包括_β淀粉样蛋白(β-amyloid peptide,Aβ)过度积累、tau蛋白的异常磷酸化、胆碱能神经元减少、神经炎症、线粒体功能障碍及氧化应激等。近年来,疾病修饰疗法取得了一定进展[4]。仑卡奈单抗作为抗Aβ药物,在临床试验中显示出减缓AD进展的潜力[5]。本综述将对仑卡奈单抗在AD治疗中的临床试验进展进行阐述。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 淀粉样β肽类 临床试验 仑卡奈单抗

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盐酸帕罗西汀治疗性病神经症40例 被引量：2

3

作者 吴波 易黎 余振东 《医药导报》 CAS 2004年第8期557-558,共2页

目的 :评价联合应用盐酸帕罗西汀片及精神治疗方法对性病神经症患者进行综合治疗的效果。方法 :对经皮肤性病科常规治疗后 ,有神经官能症症状的 40例性病患者采用精神和药物治疗 ,利用综合性医院焦虑 抑郁情绪测定表 (HAD)进行双向评... 目的 :评价联合应用盐酸帕罗西汀片及精神治疗方法对性病神经症患者进行综合治疗的效果。方法 :对经皮肤性病科常规治疗后 ,有神经官能症症状的 40例性病患者采用精神和药物治疗 ,利用综合性医院焦虑 抑郁情绪测定表 (HAD)进行双向评估 ,连续观察 3个月 ,进行疗效评价。结果 :40例患者经过精神治疗和服用帕罗西汀片治疗后 ,症状明显改善。其中服药 1,2 ,3个月后 ,HAD评分阴性的患者与治疗前比较 ,差异有显著性或极显著性 (P <0 .0 5或 <0 .0 1)。且随着治疗时间的延长 ,疗效更加明显 ,各不同治疗时间段之间差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论 :对经性病常规治疗后 ,出现性病神经症患者 ,采用精神和药物的综合治疗有明显疗效。 展开更多

关键词 帕罗西汀 盐酸 性病神经症 综合治疗

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结构MRI联合基于VR眼动追踪技术的计算机化认知评估在阿尔茨海默病早期诊断中的应用价值 被引量：1

4

作者 韦卓男 樊响 +8 位作者 余可妍 陈乐乐 尹晨旺 陈慧 戚玉龙 陈旭辉 胡俊 张绪 成官迅 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期49-53,共5页

目的探讨结构MRI联合基于VR眼动追踪技术的计算机化认知评估在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)早期诊断中的临床应用价值。材料与方法77例早期AD患者和58例认知未受损者(cognitive unimpaired,CU)均接受了传统神经心理学量表... 目的探讨结构MRI联合基于VR眼动追踪技术的计算机化认知评估在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)早期诊断中的临床应用价值。材料与方法77例早期AD患者和58例认知未受损者(cognitive unimpaired,CU)均接受了传统神经心理学量表评估[包括简易精神状态量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA)等]、一项时长为5分钟的VR眼动认知评估,以及头颅三维T1加权成像(three dimensions T1-weighted imaging,3D-T1WI)磁共振结构像检查,并利用自动结构分析工具获取海马体积(hippocampal volume,HV)数值。分析VR眼动认知评估的总分与传统认知评估之间的相关性,构建受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,分析单个指标(HV)及联合指标(HV联合VR眼动认知评估的总分)对AD的诊断效能。结果(1)HV诊断早期AD的AUC为0.629(95%CI:0.542~0.711),HV联合VR眼动认知评估的总分诊断早期AD的AUC为0.825(95%CI:0.751~0.885),DeLong检验结果显示两者差异有统计学意义(P<0.001);(2)早期AD组的HV(Z=−2.565,P=0.010)较CU组低;(3)VR眼动认知评估的总分与MMSE评分、MoCA评分呈正相关(r=0.531、0.627,P均<0.001)。结论联合基于VR眼动追踪技术的计算机化认知评估能提高HV对早期AD的诊断价值。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 磁共振成像 眼动追踪 计算机化认知评估 海马体积

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急性脑梗死患者外周血炎症指标与颈动脉粥样硬化程度的关系 被引量：5

5

作者 林志坚 张海鸥 +1 位作者 吴军 胡俊 《海南医学院学报》 CAS 2009年第12期1526-1529,共4页

目的:探讨急性脑梗死患者外周血炎症指标hs-CRP、CD3+/HLA-DR+和中性粒细胞CD64指数与颈动脉粥样硬化程度的关系。方法:100例急性脑梗死患者(梗死组)经颈动脉彩色多谱勒超声证实为颈动脉粥样硬化,按病变程度分为颈动脉内膜增厚组(A亚组... 目的:探讨急性脑梗死患者外周血炎症指标hs-CRP、CD3+/HLA-DR+和中性粒细胞CD64指数与颈动脉粥样硬化程度的关系。方法:100例急性脑梗死患者(梗死组)经颈动脉彩色多谱勒超声证实为颈动脉粥样硬化,按病变程度分为颈动脉内膜增厚组(A亚组)20例、颈动脉斑块组(B亚组)56例、颈动脉狭窄组(C亚组)24例,选择50例健康体检者为对照组。采用免疫透射比浊法及流式细胞学检测各组患者外周血hs-CRP、CD3+/HLA-DR+和中性粒细胞CD64指数水平,并分析这些指标与颈动脉粥样硬化的关系。结果:梗死组hs-CRP、CD3+/HLA-DR+水平均明显高于对照组(P均<0.01);且hs-CRP与CD3+/HLA-DR+水平呈正相关(Pearsonr=0.408,P<0.01)。梗死组中性粒细胞CD64指数与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。C亚组的hs-CRP、CD3+/HLA-DR+水平高于A亚组、B亚组(P均<0.01),颈动脉粥样硬化程度与hs-CRP、CD3+/HLA-DR+呈正相关(Spearmanrs=0.322,P<0.01;Spearmanrs=0.387,P<0.01)。而C亚组的中性粒细胞CD64指数与A亚组、B亚组比较差异无统计学意义。结论:急性脑梗死患者外周血hsCRP、CD3+/HLA-DR+可在一定程度上反映该患者的颈动脉粥样硬化程度。 展开更多

关键词 脑梗死 颈动脉粥样硬化 C反应蛋白 抗原 CD3 CD64

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轻型卒中的病因分型和相关危险因素分析 被引量：8

6

作者 陈晓瑜 谭莎 +4 位作者 王炎强 张雷 黄雪泓 李昂 陆正齐 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期331-335,共5页

目的分析中国广东地区不同病因轻型卒中患者的相关危险因素。方法发病3 d内的轻型卒中(minor stroke,MS)患者,根据CISS分型分为大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis,LAA)、心源性卒中(cardiogenic stroke,CS)、穿支动脉病(pe... 目的分析中国广东地区不同病因轻型卒中患者的相关危险因素。方法发病3 d内的轻型卒中(minor stroke,MS)患者,根据CISS分型分为大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis,LAA)、心源性卒中(cardiogenic stroke,CS)、穿支动脉病(penetrating artery disease,PAD)、其他病因(other etiology,OE)及病因未明(undetermined etiology,UE)五个亚组,分析它们之间危险因素的差异。结果共纳入轻型卒中患者303例,在常见危险因素中,轻型卒中患者患有高血压、高脂血症及糖尿病所占比例相对最多,分别为72.3%、58.3%及39.9%;而不同病因中,LAA及PAD所占比例最高(分别为41.9%、50.8%),且两组患者对比血甘油三酯(TG)(1.765±1.18)mg/L vs.(2.19±1.84)mg/L,P=0.03]、载脂蛋白B(Apo B)[(0.95±0.29)mg/L vs.(1.11±0.46)mg/L,P=0.009]、C反应蛋白(CRP)[(6.63±11.30)mg/L vs.(3.42±5.02)mg/L,P=0.042]及Apo B/Apo A1[(0.754±0.25)mg/L vs.(0.875±0.49)mg/L,P=0.019]的差异均有统计学意义。结论高血压、高脂血症及糖尿病是轻型卒中最主要的危险因素;广东地区轻型卒中发病机制最常见为PAD,其次为LAA;对轻型卒中患者进行TG、Apo B、Apo B/Apo A1、CRP等检测,也许能协助进行CISS分型。 展开更多

关键词 轻型卒中 CISS 危险因素 甘油三酯 载脂蛋白B C反应蛋白

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抗抑郁药历史与研究进展 被引量：30

7

作者 童晓欣 童萼塘 《医药导报》 CAS 2009年第2期135-139,共5页

自20世纪50年代以来,抗抑郁药研究进展迅速。该文对抗抑郁药的历史分类、化学结构分类和作用机制分类等进行了简要介绍,并对新型抗抑郁药选择性5-羟色胺(5-HT)再摄取抑制药、5-HT再吸收促进药、选择性5-HT与去甲肾上腺素(NA)再摄取抑制... 自20世纪50年代以来,抗抑郁药研究进展迅速。该文对抗抑郁药的历史分类、化学结构分类和作用机制分类等进行了简要介绍,并对新型抗抑郁药选择性5-羟色胺(5-HT)再摄取抑制药、5-HT再吸收促进药、选择性5-HT与去甲肾上腺素(NA)再摄取抑制药、去甲肾上腺素能和特异性5-HT能抑制药、去甲肾上腺素能和多巴胺能摄取抑制药、新型可逆性单胺氧化酶抑制药(MAO I)、新三环类抗抑郁药、天然与中草药抗抑郁药研究进展进行了较详细介绍。 展开更多

关键词 抗抑郁药 抑郁症 5-羟色胺再摄取抑制药 选择性 5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制药 选择性 单胺氧化酶抑制药 可逆性

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抗癫癎药的发展史与新型抗癫癎药 被引量：11

8

作者 童晓欣 童萼塘 《医药导报》 CAS 2007年第2期111-115,共5页

癫癎是较常见的神经系统疾病,直到目前仍以药物治疗为主。过去多年来应用的是传统抗癫癎药,其缺点较多。从1989年至今,在世界范围内已陆续研制出10余种疗效较好、缺点较少的新型抗癫癎药。已在国内开始应用的新型抗癫癎药包括托吡酯、... 癫癎是较常见的神经系统疾病,直到目前仍以药物治疗为主。过去多年来应用的是传统抗癫癎药,其缺点较多。从1989年至今,在世界范围内已陆续研制出10余种疗效较好、缺点较少的新型抗癫癎药。已在国内开始应用的新型抗癫癎药包括托吡酯、奥卡西平、拉莫三嗪、加巴喷丁等。 展开更多

关键词 癫痫 抗癫痫药 新型 托吡酯 奥卡西平 拉莫三嗪 加巴喷丁

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锂-匹罗卡品致痫模型海马星形胶质细胞缝隙连接研究 被引量：10

9

作者 苏曼 童晓欣 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期2738-2741,共4页

目的应用锂-匹罗卡品致痫动物模型研究急性癫痫持续状态(status epilepticusSE)及继发性慢性自发性发作海马星形胶质细胞的缝隙连接的改变。方法 60只SD大鼠分为实验组与对照组,应用锂-匹罗卡品腹腔注射诱发大鼠急性SE。实验组又分为8... 目的应用锂-匹罗卡品致痫动物模型研究急性癫痫持续状态(status epilepticusSE)及继发性慢性自发性发作海马星形胶质细胞的缝隙连接的改变。方法 60只SD大鼠分为实验组与对照组,应用锂-匹罗卡品腹腔注射诱发大鼠急性SE。实验组又分为8个亚组,分别为出现急性SE后2、12、24h,3、7、15、30、60d组,分属急性期(急性SE24h内)、静止期(急性SE后3～15d)和慢性期(急性SE后30～60d),应用尼氏染色观察各期大鼠海马病理改变,用免疫组化检测胶质原纤维酸性蛋白(GFAP),缝隙连接蛋白43(CX43)表达以了解各期大鼠海马各区星形胶质细胞反应及其缝隙连接的改变。结果锂-匹罗卡品腹腔注射后,诱发大鼠急性SE持续6～30h后进入静止期,存活大鼠30～45d后出现慢性自发性发作。尼氏染色显示致痫后12～24h可见明显海马神经元损害,7d后海马各区开始出现反应性胶质细胞增多,以后持续性加重,到观察终点60天最明显。致痫后7dGFAP免疫阳性反应开始增强,30d时较前更明显,60d最明显。CX43在对照组大鼠海马显示散在分布免疫阳性细胞;致痫后2h,CA1区与CA3区的分子层与起层出现散在曲张静脉状阳性突起;12h突起增多增粗,24h最明显(P<0.05),CA1、CA3区比齿状回明显(P<0.05),进入静止期3～7d逐渐下降,15d与对照组无区别,慢性期30～60d未见有明显阳性细胞及突起。结论急性SE星形胶质细胞的缝隙连接增强,有助于维持胞外微环境的稳定;慢性颞叶癫痫动物模型海马星形胶质细胞缝隙连接缺陷,可能是引起慢性自发性发作的因素之一。 展开更多

关键词 锂-匹罗卡品癫痫动物模型 星形胶质细胞 缝隙连接

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无先兆偏头痛患者血小板miRNA表达谱分析 被引量：3

10

作者 潘建青 张玲玲 +3 位作者 吴军 孙武平 杨少敏 杨春水 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期374-377,共4页

目的分析无先兆偏头痛患者的血小板microRNA(miRNA)表达特征,寻找与偏头痛发作相关的差异表达miRNA。方法收集5例无先兆偏头痛患者和5例健康对照的抗凝全血10 mL,提取血小板RNA后通过BGISEW-500 sequencing技术进行测序。将clean reads... 目的分析无先兆偏头痛患者的血小板microRNA(miRNA)表达特征,寻找与偏头痛发作相关的差异表达miRNA。方法收集5例无先兆偏头痛患者和5例健康对照的抗凝全血10 mL,提取血小板RNA后通过BGISEW-500 sequencing技术进行测序。将clean reads比对到参考基组和miRNA数据库,定量各样品miRNA的表达情况。使用DEGseq对差异miRNA进行筛选,得到差异表达miRNA后对差异表达miRNA的靶基因进行GO功能分析以及KEGG信号通路富集分析。结果通过比较样品之间的表达量,总共筛选到821个差异表达的miRNA,这些差异表达miRNA的靶基因主要涉及到:轴突发育等细胞组成;突触前等神经元相关的生物学过程;细胞黏附分子结合等分子功能。结论与健康组相比,无先兆偏头痛患者血小板miRNA表达模式发生明显改变,这些miRNA主要参与轴突发育以及一些细胞信号传导途径。 展开更多

关键词 偏头痛 血小板 小RNA

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颅内静脉窦血栓形成后静脉侧支循环的研究进展 被引量：6

11

作者 闫文浩 吴军 《中国脑血管病杂志》 CAS 2011年第11期613-616,共4页

1825年，Riles首次描述了颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）这一特殊类型的脑血管疾病，多由于感染或非感染因素导致静脉系统血栓形成，造成脑静脉回流障碍、脑组织水肿及颅内压增高。CVST多见于孕妇、口... 1825年，Riles首次描述了颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）这一特殊类型的脑血管疾病，多由于感染或非感染因素导致静脉系统血栓形成，造成脑静脉回流障碍、脑组织水肿及颅内压增高。CVST多见于孕妇、口服避孕药的女性以及45岁及以下的年轻人群，成人的发病率为3～4／100万， 展开更多

关键词 窦血栓形成 颅内 侧支循环 综述文献

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东菱迪芙与降纤酶治疗急性脑梗死疗效的比较 被引量：4

12

作者 肇杰 何志义 丁欣 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期210-212,共3页

东菱迪芙与降纤酶治疗急性脑梗死均减少神经功能缺损程度,降低纤维蛋白原水平,两药比较无差异。

关键词 东菱迪芙 降纤酶 急性脑梗死

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卒中后继发癫痫患者常规与动态脑电图检查的比较分析 被引量：2

13

作者 肖小华 吴萍 +3 位作者 苏曼 杨春水 陈婷 韩曼夫 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期554-556,共3页

目的研究卒中后继发癫痫患者常规脑电图(electroencephalography,EEG)与动态脑电图(ambulatory electroencephalography,AEEG)的特点。方法观察40例急性卒中后继发癫痫患者的病灶分布、范围、癫痫发作形式及频数,所有病例作EEG及AEEG检... 目的研究卒中后继发癫痫患者常规脑电图(electroencephalography,EEG)与动态脑电图(ambulatory electroencephalography,AEEG)的特点。方法观察40例急性卒中后继发癫痫患者的病灶分布、范围、癫痫发作形式及频数,所有病例作EEG及AEEG检查,将检查结果分为正常、轻度异常、中度异常及重度异常进行统计分析。结果40例研究对象的病灶分布主要在颞叶、额叶及丘脑,癫痫发作类型主要为全面性强直阵挛发作。EEG检查异常的比率为47.5%,其中轻度异常占异常总数的52.6%,中度和重度异常占47.4%;AEEG检查异常的比率为80%,其中轻度异常占异常总数的12.5%,中度和重度异常占87.5%,AEEG较EEG检查的异常比率明显增高,具有统计学差异。结论AEEG可显著提高卒中后癫痫发作患者的脑电异常检出率,其检查结果对指导临床治疗具有一定的价值。 展开更多

关键词 卒中后癫痫发作 常规脑电图 动态脑电图

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特发性甲状旁腺功能减退症致颅内多发钙化灶一例报告 被引量：2

14

作者 林志坚 张海鸥 张季声 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2005年第4期281-282,共2页

关键词 特发性甲状旁腺功能减退症 颅内多发钙化灶 血钙 急性发作期

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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一例报告及文献复习) 被引量：1

15

作者 林志坚 张海鸥 +1 位作者 吴军 戴鲁平 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2004年第5期305-308,共4页

目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralauto-somaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识。方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL... 目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralauto-somaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识。方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析。结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒。结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断。 展开更多

关键词 皮质下梗死 白质脑病 常染色体显性遗传性脑动脉病 MRI检查 皮肤活检 基因检测

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青年卒中危险因素研究新进展 被引量：9

16

作者 刘聪 童晓欣 《中国卒中杂志》 2009年第6期524-528,共5页

卒中好发于老年人,但近年来研究显示青年人卒中发病率呈逐年上升趋势。青年卒中病因复杂繁多,主要的病因有早发性动脉粥样硬化、颈部动脉夹层、心源性脑栓塞、免疫性疾病等。现就青年卒中的病因、危险因素予以综述。

关键词 卒中 青年 病因 危险因素

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腓骨肌萎缩症研究概述 被引量：2

17

作者 孙顺昌 张海鸥 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期60-63,共4页

关键词 腓骨肌萎缩症 分型 致病基因 电生理

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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析

18

作者 孙顺昌 陈卫东 +2 位作者 林志坚 贺敬波 彭运生 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第3期370-375,共6页

目的定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因。方法依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连... 目的定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因。方法依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点。结果所选择的37个STR标记均发生扩增反应,每一基因位点均呈现多态性。受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.11、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24.3、10q24、19p12-p13及1p34-p35共16个基因位点的单倍体型均不存在等位基因共享,且家系所有成员致病基因均与16个已知常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症致病基因位点不连锁。结论研究过程中每一基因位点所用STR标记为2～3个,基本可以排除染色体互换,常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系诊断依据充分;根据欧洲神经肌肉病中心制订的确诊标准,可排除为已知类型的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。推测为一新型腓骨肌萎缩症致病基因所引起的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。 展开更多

关键词 遗传性疾病 先天性 基因 显性 夏科-马里-图斯病 系谱 聚合酶链反应

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帕金森病患者^(99m)Tc-TRODAT-1 SPECT显像研究 被引量：1

19

作者 张海鸥 贾少微 +1 位作者 吴军 邹文 《现代神经疾病杂志》 2003年第6期359-360,共2页

关键词 帕金森病 ^99MTC-TRODAT-1 多巴胺能转运体 SPECT显像

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磁共振质子波谱研究大鼠急性脑梗死后VEGF介导的脑保护作用

20

作者 陈淮菁 易黎 +2 位作者 张海鸥 雷皓 魏黎 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期515-519,共5页

目的采用高场强磁共振质子波谱(1H-nuclear magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)技术,结合T2加权像(T2WI),研究大鼠急性脑梗死实验模型中血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)介导的脑保护作用及其机制。方... 目的采用高场强磁共振质子波谱(1H-nuclear magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)技术,结合T2加权像(T2WI),研究大鼠急性脑梗死实验模型中血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)介导的脑保护作用及其机制。方法采用Nagasawa改良线栓方法行左侧大脑中动脉闭塞术,建立大鼠急性脑梗死实验模型,随机分为2组,缺血60 min后再通24 h+生理盐水(对照组)和缺血60 min后再通24 h+VEGF(VEGF治疗组)。应用1H-MRS结合T2WI检测急性脑缺血后兴趣区内代谢物氮-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate,NAA)和乳酸(lactate,Lac)的变化,以及缺血区体积变化趋势,了解缺血后VEGF神经细胞保护信息。结果对照组缺血兴趣区体积明显增加(P<0.01),而VEGF治疗组体积增加不明显;对照组NAA值明显下降(P<0.01),而VEGF治疗组NAA下降不明显;对照组Lac值明显升高,VEGF治疗组Lac值明显降低(均P<0.05)。结论脑缺血后,早期VEGF的安全应用,可以对神经元的保护起积极作用。1H-MRS技术结合T2WI图像,为神经保护剂的及时安全有效应用提供准确的波谱学信息。 展开更多

关键词 脑梗死 血管内皮生长因子 磁共振质子成像 脑保护

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