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睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征1例报告并文献复习 被引量:3
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作者 曹丽芳 童笑梅 +1 位作者 田亚萍 宋琳 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期543-547,共5页
目的探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征(BPID)的临床特征及基因突变。方法回顾新生儿重症监护病房(NICU)收治的1例BPID患儿的临床资料和诊治经过,结合Pub Med数据库的检索文献,复习BPID及所属睑裂狭小-智障综合征(BMR)的常见分型、临床... 目的探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征(BPID)的临床特征及基因突变。方法回顾新生儿重症监护病房(NICU)收治的1例BPID患儿的临床资料和诊治经过,结合Pub Med数据库的检索文献,复习BPID及所属睑裂狭小-智障综合征(BMR)的常见分型、临床特点、诊断及遗传咨询。结果患儿出生胎龄39周,男,出生体质量1 920 g,生后15min因呼吸困难收住NICU。主要临床表现为睑裂狭小、上睑下垂、小下颌等面部畸形,吸气性呼吸困难伴喉软骨软化、胸廓发育畸形,以及喂养困难等。通过全外显子基因测序,确定为UBE3B基因的复合杂合突变导致,诊断为BPID,为罕见基因病。查阅文献,国内尚未见相关报道,国外文献1篇含来自4个家庭的5例患者,属于BMR的分型之一,为常染色体隐性遗传病,均由UBE3B基因突变导致。结论 BPID属BMR,临床罕见,全外显子基因测序可以明确诊断。 展开更多
关键词 睑裂狭小 上睑下垂 智障 基因突变
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新生儿高胆红素血症光疗不良反应研究进展 被引量:35
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作者 冯霄(综述) 童笑梅(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期711-715,共5页
光疗作为一种有效的新生儿高胆红素血症的治疗手段,在临床得到广泛应用。最近研究显示,新生儿期光疗可通过氧化应激、DNA损伤等机制增加极低出生体质量儿病死率,并与儿童期肿瘤、黑色素痣、过敏性疾病及癫痫等有相关联系。因此需要进一... 光疗作为一种有效的新生儿高胆红素血症的治疗手段,在临床得到广泛应用。最近研究显示,新生儿期光疗可通过氧化应激、DNA损伤等机制增加极低出生体质量儿病死率,并与儿童期肿瘤、黑色素痣、过敏性疾病及癫痫等有相关联系。因此需要进一步探索和优化光疗光源设备、改变光疗方式等,减少光疗的不良反应。文章就新生儿高胆红素血症光疗的不良反应研究进展进行综述。 展开更多
关键词 高胆红素血症 光疗 不良反应 新生儿
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产前糖皮质激素对晚期早产儿呼吸系统疾病的影响 被引量:7
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作者 王慧 曹丽芳 张雪峰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期410-414,共5页
目的探讨产前激素应用对晚期早产儿呼吸系统疾病的影响。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月娩出的晚期早产儿及其母亲的临床资料。根据母亲产前地塞米松应用情况分为激素组和对照组,比较不同胎龄晚期早产儿呼吸系统疾病发生情况。采用... 目的探讨产前激素应用对晚期早产儿呼吸系统疾病的影响。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月娩出的晚期早产儿及其母亲的临床资料。根据母亲产前地塞米松应用情况分为激素组和对照组,比较不同胎龄晚期早产儿呼吸系统疾病发生情况。采用logistic回归分析模型分析晚期早产儿生后呼吸系统疾病发生的危险因素。结果在胎龄36~36^(+6)周组,激素组剖宫产率高于对照组;在胎龄35~35^(+6)周和36~36^(+6)周组,激素组母亲分娩前胎膜早破率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多元logistic回归分析显示,剖宫产、窒息是晚期早产儿呼吸系统疾病发生的危险因素;胎龄越大,呼吸系统疾病的发生风险越低(P<0.05)。结论为减少晚期早产儿呼吸系统疾病的发生,应尽量延长孕周,降低剖宫产率,减少窒息的发生。 展开更多
关键词 呼吸系统疾病 产前糖皮质激素 晚期早产儿
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白血病患儿中性粒细胞缺乏合并草绿色链球菌脓毒症临床分析
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作者 万媛媛 吴珺 张乐萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期695-699,共5页
目的了解儿童白血病中性粒细胞缺乏合并草绿色链球菌脓毒症的危险因素及临床特征。方法回顾分析111例白血病中性粒细胞缺乏合并脓毒症患儿的临床资料。结果111例患儿共发生136例次脓毒症,检测到138株菌株,其中25株为草绿色链球菌。25例... 目的了解儿童白血病中性粒细胞缺乏合并草绿色链球菌脓毒症的危险因素及临床特征。方法回顾分析111例白血病中性粒细胞缺乏合并脓毒症患儿的临床资料。结果111例患儿共发生136例次脓毒症,检测到138株菌株,其中25株为草绿色链球菌。25例次草绿色链球菌脓毒症中,男12例次、女13例次,脓毒症发生时中位年龄98(66~138)月,距末次化疗结束中位时间9(6~10)d,中性粒细胞缺乏已持续中位时间5(4~6)d,脓毒症发生时中性粒细胞中位值0.01(0~0.01)×10^(9)/L。25例次均有发热,热峰(39.3±0.7)℃,中位发热持续时间1.5(1.0~2.8)d;11例次存在口腔感染,7例次合并上呼吸道感染,3例次继发肺部感染,1例次合并胃肠炎,1例次合并感染中毒性脑病;5例次除发热外无其他感染症状。将138株菌株分为草绿色链球菌组(25株)、非草绿色链球菌革兰阳性菌组(14株)及革兰阴性菌组(99株)3组,三组间年龄、急性髓系白血病所占比例、热峰、口腔感染发生率差异均有统计学意义(P<0.05);草绿色链球菌组急性髓系白血病及口腔感染比例较高。草绿色链球菌对万古霉素、利奈唑胺及氯霉素100%敏感,对大环内酯类及青霉素类耐药率较高。结论草绿色链球菌是白血病中性粒细胞缺乏合并脓毒症的常见病原体,急性髓系白血病及口腔感染是感染该菌高危因素,万古霉素及利奈唑胺可作为粒细胞缺乏发热合并口腔感染患儿的经验用药。 展开更多
关键词 草绿色链球菌 白血病 脓毒症 中性粒细胞缺乏 儿童
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