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具有杆状体结构的肌肉病临床病理学特征分析与鉴别诊断
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作者 郑丹枫 李春瑶 +4 位作者 刘向一 郭文阳 孟庆阳 钟延丰 张英爽 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第3期247-258,共12页
目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者,最终诊断为先天性杆状体肌病3例(13.64%)、肌萎缩侧索硬... 目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者,最终诊断为先天性杆状体肌病3例(13.64%)、肌萎缩侧索硬化12例(54.54%)、肢带型肌营养不良症2例(9.09%),以及结蛋白病、腓骨肌萎缩症、非特异性肌炎、GRN基因变异的额颞叶痴呆、甲状腺功能减退性肌病各1例(4.55%)。改良Gomori三色染色可见肌浆内数量不等的颗粒状、杆状或片状紫红色物质。免疫组化染色肌收缩蛋白和(或)α-肌动蛋白阳性。超微结构观察,部分具有杆状体超微结构特征。先天性杆状体肌病杆状体形态较典型且数量较多,肌收缩蛋白和α-肌动蛋白均免疫阳性;其他疾病除存在杆状体结构外,固有病理改变各有特点,肌萎缩侧索硬化常见神经源性肌萎缩,结蛋白病肌纤维可见结蛋白异常聚集,肌营养不良常见圆形萎缩、多量核内移、间质纤维化,非特异性肌炎常见较明显的炎性细胞浸润等。因此,杆状体肌病的诊断不能仅依靠HE染色和电子显微镜检查。全外显子组测序显示存在NEB基因变异(3例)、CAPN3基因杂合突变(1例)、DYSF基因变异(1例)、SH3TC2基因杂合突变(1例)、GRN基因变异(1例)和DES基因杂合突变(1例)。结论 杆状体结构可见于多种肌肉病和神经系统变性疾病,结合临床病理学特点有助于诊断杆状体肌病,明确诊断依靠基因检测。 展开更多
关键词 肌病 杆状体 免疫组织化学 显微镜检查 电子 透射 病理学 诊断 鉴别
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上尿路尿路上皮癌Slit引导配体3的表达与临床病理特征以及预后的关系 被引量:2
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作者 吴西抗 王跃 贺慧颖 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第3期354-359,共6页
目的观察Slit引导配体3(Slit guidance ligand 3,Slit3)在上尿路尿路上皮癌(upper tract urothelial carcinoma, UTUC)中的表达及其与UTUC临床病理特征以及预后的关系。方法采用免疫组织化学方法检测Slit3在UTUC中的表达,并运用相关统... 目的观察Slit引导配体3(Slit guidance ligand 3,Slit3)在上尿路尿路上皮癌(upper tract urothelial carcinoma, UTUC)中的表达及其与UTUC临床病理特征以及预后的关系。方法采用免疫组织化学方法检测Slit3在UTUC中的表达,并运用相关统计学方法分析Slit3表达与UTUC临床病理特征(包括患者年龄、性别、组织学分级、分期和大片坏死等)以及预后的关系。结果在UTUC患者中,Slit3表达随着肿瘤组织学分级和分期的增高而减低(P=0.014和P=0.006),Slit3还与肿瘤膀胱复发具有相关性(P=0.011)。在单因素生存分析中,Slit3低表达与UTUC患者的较短无病生存期和癌特异性生存期均相关(P=0.006,P=0.015),但在多因素生存分析中无统计学意义(P=0.213,P=0.332)。结论 Slit3的低表达与肿瘤高分级、高分期以及膀胱复发相关,但不影响UTUC的预后。 展开更多
关键词 上尿路尿路上皮癌 Slit引导配体3 免疫组织化学 预后
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神经内神经束膜瘤16例临床病理学分析
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作者 董荣芳 郑丹枫 +1 位作者 孙晓淇 丁宜 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1232-1235,1240,共5页
目的探讨神经内神经束膜瘤(intraneural perineurioma,InP)的临床病理学特征。方法回顾性分析16例InP的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果16例InP患者中男性5例,女性11例,年龄5~56岁,平均年龄27.4岁,14例为单发病变(分别... 目的探讨神经内神经束膜瘤(intraneural perineurioma,InP)的临床病理学特征。方法回顾性分析16例InP的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果16例InP患者中男性5例,女性11例,年龄5~56岁,平均年龄27.4岁,14例为单发病变(分别位于尺神经、正中神经、桡神经、腓总神经),2例为多发病变(分别位于双侧臂丛神经及C1-3神经根)。患者术前病程2~360个月,常表现为病变神经对应区域缓慢进展的运动功能障碍,部分有感觉功能异常;影像学提示局部神经增粗呈纺锤形或长梭形,边界尚清,肌电图提示周围神经损伤;光镜下见梭形的神经束膜细胞以轴突-施万细胞复合体为中心形成假洋葱球样结构。电镜下见长而细的神经束膜细胞胞质内富含吞噬囊泡,与其伴随的施万细胞一起围绕轴突呈同心圆状排列。免疫表型:神经束膜细胞EMA、Glut-1、Claudin-1阳性,中心的轴突-施万细胞复合体NF、S-100及SOX10阳性。Ki-67增殖指数<5%。结论InP是一种罕见的起源于神经束膜的良性肿瘤,易与肥大性周围神经病、腓骨肌萎缩症、混杂性神经鞘膜肿瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤等混淆,熟练掌握其特征性的组织学表现及免疫表型是诊断关键。 展开更多
关键词 神经束膜瘤 神经内神经束膜瘤 假洋葱球样结构 周围神经
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