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Seipin与先天性全身脂肪营养不良
被引量:
5
1
作者
刘国庆
崔鑫
谢元
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期1-4,共4页
人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lpodystrophy,CGL)的家系中筛选出来。它编码的内质网固有蛋白Seipin在脂肪组织、神经系统中高...
人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lpodystrophy,CGL)的家系中筛选出来。它编码的内质网固有蛋白Seipin在脂肪组织、神经系统中高表达。Seipin基因的无效突变与Ⅱ型CGL密切相关,该患者缺失几乎全部的脂肪组织是最严重的一类脂肪营养不良。本文综述了Seipin基因的结构与分布以及该基因缺陷时引起的Ⅱ型CGL的特点和临床表现。并从脂肪细胞分化和脂滴形态两方面探讨了Seipin在Ⅱ型CGL发病机制中的作用。
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关键词
Seipin(BSCL2)
先天性全身性脂肪营养不良
脂肪分化
脂滴形成
脂滴形态
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题名
Seipin与先天性全身脂肪营养不良
被引量:
5
1
作者
刘国庆
崔鑫
谢元
机构
北京大学医学部心血管研究所、教育部分子心血管学重点实验室
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期1-4,共4页
文摘
人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lpodystrophy,CGL)的家系中筛选出来。它编码的内质网固有蛋白Seipin在脂肪组织、神经系统中高表达。Seipin基因的无效突变与Ⅱ型CGL密切相关,该患者缺失几乎全部的脂肪组织是最严重的一类脂肪营养不良。本文综述了Seipin基因的结构与分布以及该基因缺陷时引起的Ⅱ型CGL的特点和临床表现。并从脂肪细胞分化和脂滴形态两方面探讨了Seipin在Ⅱ型CGL发病机制中的作用。
关键词
Seipin(BSCL2)
先天性全身性脂肪营养不良
脂肪分化
脂滴形成
脂滴形态
Keywords
Seipin(BSCL2)
congenital generalized lipodystrophy
adipocyte differentiation
adipogenesis
lipid droplet morphology
分类号
R363.25 [医药卫生—病理学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
Seipin与先天性全身脂肪营养不良
刘国庆
崔鑫
谢元
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013
5
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