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孤独症儿童血浆中缬氨酸水平变化及其与发育商的关系
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作者 徐新杰 蔡小娥 +3 位作者 孟凡超 龙波 尤欣 张嵘 《北京大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期277-283,共7页
目的:比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异,并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法:共招募29例孤独症儿童作为病例组,同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childhood ... 目的:比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异,并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法:共招募29例孤独症儿童作为病例组,同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale,CARS)对孤独症儿童的核心症状及其严重程度进行评估,采用Gesell发育量表(Gesell developmental schedules,GDS)评估儿童发育商,采用高效液相色谱-串联质谱法测定血浆缬氨酸水平,并比较两组间差异,分析病例组儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分间的相关性。结果:与对照组相比,孤独症组血浆缬氨酸水平显著偏低,差异有统计学意义(P<0.05)。在GDS量表因子得分方面,孤独症组儿童在适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交等方面的得分均显著低于对照组儿童,差异均有统计学意义(P<0.0001)。孤独症组儿童血浆缬氨酸水平与GDS量表中的精细运动评分(r=0.441,P<0.05)和个人-社交评分(r=0.437,P<0.05)均呈显著正相关,但与适应性、大运动和语言方面的评分无显著相关(P>0.05)。根据CARS量表评分标准,将孤独症组儿童根据病情严重程度分为轻中度和重度两个亚组,在亚组之间进行比较发现,重度孤独症儿童在GDS量表适应性、精细运动、语言以及个人-社交方面的评分均显著低于轻中度孤独症儿童(P<0.05),而两个亚组之间在GDS量表大运动评分及血浆缬氨酸水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:孤独症儿童血浆中缬氨酸水平偏低,且与其精细运动和个人-社交功能之间存在一定关联。 展开更多
关键词 孤独症 缬氨酸 发育商
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肠道菌群与孤独症发病关系的研究进展 被引量:4
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作者 谢宇非 张嵘 《生理科学进展》 CAS 北大核心 2020年第1期15-20,共6页
肠道菌群与人体的健康或疾病状态息息相关,在营养摄取、免疫与内分泌调节、药物代谢中都起着重要的作用,并能通过微生物群-肠-脑轴影响中枢神经系统的发育与功能。流行病学数据显示,肠道菌群的组成变化与多种中枢系统疾病相关。其中,孤... 肠道菌群与人体的健康或疾病状态息息相关,在营养摄取、免疫与内分泌调节、药物代谢中都起着重要的作用,并能通过微生物群-肠-脑轴影响中枢神经系统的发育与功能。流行病学数据显示,肠道菌群的组成变化与多种中枢系统疾病相关。其中,孤独症是一类以社交障碍、刻板行为、兴趣狭隘为主要临床特征的神经发育障碍性疾病。由于孤独症与胃肠道疾病之间联系紧密且其发病率正逐年上升,人们愈发关注肠道菌群在孤独症发病过程中的作用。研究发现,肠道菌群能够影响孤独症患者的中枢神经系统发育,导致异常的行为表现并诱发胃肠症状等。本文总结了影响肠道菌群组成的因素,并从微生物群-肠-脑轴的角度讨论了肠道菌群影响孤独症的方式,同时介绍了孤独症患者肠道菌群疗法的有效性与临床前景。 展开更多
关键词 肠道菌群 微生物群-肠-脑轴 孤独症 肠道菌群疗法
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CI-WGAN:融合临床指标和WGAN的孤独症个体化脑功能连接网络生成
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作者 孙海林 严加栋 +2 位作者 张嵘 KENDRICK Keith 蒋希 《数据采集与处理》 CSCD 北大核心 2024年第4期813-826,共14页
脑功能连接(Functional connectivity,FC)网络作为潜在的脑影像标志物对孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的辅助诊疗研究具有重要作用。然而现有的FC生成方法大多仅基于脑影像数据,未充分考虑个体的临床指标从而易丢失疾... 脑功能连接(Functional connectivity,FC)网络作为潜在的脑影像标志物对孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的辅助诊疗研究具有重要作用。然而现有的FC生成方法大多仅基于脑影像数据,未充分考虑个体的临床指标从而易丢失疾病的特异性信息。而且,ASD作为一种谱系障碍,其临床指标存在显著的个体化差异。因此,仅基于脑影像数据的传统生成模型在生成准确的且能反映个体化临床指标的ASD个体FC的任务上存在挑战。针对上述挑战,提出了个体化临床指标引导的沃瑟斯坦生成对抗网络模型(Clinical-indicator-aware Wasserstein generative adversarial network,CI-WGAN),用于生成孤独症个体化FC网络。该模型引入个体化临床指标引导机制,实现了高精度ASD患者FC网络的生成。基于全世界最大孤独症脑影像公开数据集之一的ABIDE I数据集进行实验,CI-WGAN生成FC与真实FC的峰值信噪比(Peak signal-to-noise ratio,PSNR)、结构相似度(Structural similarity,SSIM)与平均绝对误差(Mean absolute error,MAE)分别达到19.037、0.236与0.178,相较于其他FC生成模型分别提升了3%、12%与2%。此外基于生成FC和独立临床验证指标的表征相似度分析(Representational similarity analysis,RSA),CI-WGAN生成的FC相较其他模型生成FC最少提高了0.1倍和3.7倍,证明了CI-WGAN生成的FC包含更多的ASD个体特异性信息。本文提出的CI-WGAN模型实现了高质量个体化FC的生成,为ASD的早期诊断和个性化治疗提供了有力的技术支持。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 大脑功能连接 生成对抗网络 临床指标引导机制 梯度惩罚机制
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人工智能在孤独症谱系障碍筛查、诊断、康复中的应用研究进展 被引量:3
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作者 焦好 张嵘 《生理科学进展》 CAS 2023年第2期120-124,共5页
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种危害儿童身心健康的神经发育障碍。近年来,人工智能(artificial intelligence,AI)的技术发展为ASD的筛查、诊断与康复提供了新的可能性。本文查阅了近年来上述方向的研究进展,并进... 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种危害儿童身心健康的神经发育障碍。近年来,人工智能(artificial intelligence,AI)的技术发展为ASD的筛查、诊断与康复提供了新的可能性。本文查阅了近年来上述方向的研究进展,并进行归纳整理。 展开更多
关键词 人工智能 孤独症谱系障碍 筛查 诊断 康复
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中国0~6岁儿童孤独症谱系障碍患病率的meta分析 被引量:50
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作者 石慧峰 张敬旭 +1 位作者 张嵘 王晓莉 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期798-806,共9页
目的:了解中国0~6岁儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)流行现状及趋势。方法:在Pubmed、Web of Science、Scopus、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM)检索于2017年2... 目的:了解中国0~6岁儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)流行现状及趋势。方法:在Pubmed、Web of Science、Scopus、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM)检索于2017年2月25日之前发表的关于中国0~6岁儿童孤独症谱系障碍及其亚型患病率研究的文献,按照设定的纳入和诊断标准进行筛选。采用随机效应模型合并不同时期和不同性别儿童患病率数据,并根据数据来源、年龄、筛查和诊断工具、文献质量进行亚组分析。结果:共有9篇ASD患病率文献和20篇孤独症(autism or autistic disorder,AD)患病率文献纳入研究。2006—2010年和2011—2015年0~6岁儿童AD合并患病率分别为1.74‰(95%CI:1.12‰~2.69‰)和1.80‰(95%CI:1.33‰~2.43‰),差异无统计学意义(P=0.898),但均显著高于1996—2005年合并患病率0.94‰(95%CI:0.67‰~1.33‰)(P=0.031;P=0.005)。0~6岁儿童ASD合并患病率在2006—2010年和2011—2015年分别为3.52‰(95%CI:1.48‰~8.34‰)和3.48‰(95%CI:1.77‰~6.84‰),差异未见统计学意义(P=0.983)。不同性别ASD和AD患病率在不同时期差异均无统计学意义。合并得到2006—2015年0~6岁儿童ASD和AD患病率分别为3.51‰(95%CI:2.15‰~5.74‰)和1.77‰(95%CI:1.40‰~2.24‰),男女患病率比分别为2.59∶1和3.63∶1。亚组分析提示月龄和文献质量与ASD或AD合并患病率相关。结论:2006—2015年中国0~6岁儿童ASD和AD患病率均保持稳定,相比2005年以前是否呈上升趋势难以定论。建议开展全国代表性儿童早期ASD和AD现况调查与监测,准确估计ASD及AD流行现状和趋势。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 儿童 患病率 META分析
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催产素通过作用于奖赏通路改善孤独症患者的社交障碍 被引量:4
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作者 李明娟 张嵘 《生理科学进展》 2021年第6期415-419,共5页
孤独症谱系障碍是一类广泛性神经精神发育障碍性疾病,其核心症状是社会交往缺陷和重复刻板行为。中脑边缘奖赏通路是介导奖赏效应的重要通路,与社交行为有关。催产素是对社交行为具有积极促进作用的神经肽,可以通过作用于奖赏通路,改善... 孤独症谱系障碍是一类广泛性神经精神发育障碍性疾病,其核心症状是社会交往缺陷和重复刻板行为。中脑边缘奖赏通路是介导奖赏效应的重要通路,与社交行为有关。催产素是对社交行为具有积极促进作用的神经肽,可以通过作用于奖赏通路,改善孤独症患者的社交行为。催产素的神经生物学机制一方面与其在伏隔核内与5-羟色胺协同作用引起突触前的长时程抑制,调节社交奖赏有关;另一方面与室旁核投射至中脑腹侧被盖区的催产素神经元在社交过程中被激活,引发多巴胺系统介导的社交奖赏有关。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 中脑边缘奖赏通路 催产素 社交奖赏
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孤独症患者过早死亡风险及死亡原因
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作者 赵亚楠 范慧芸 +3 位作者 王翔宇 罗雅楠 张嵘 郑晓瑛 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期375-383,共9页
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一系列神经发展功能失调的综合,其核心特征包括:社会交往功能异常、刻板、重复性行为[《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM... 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一系列神经发展功能失调的综合,其核心特征包括:社会交往功能异常、刻板、重复性行为[《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM-5)][1]。随着研究的不断深入,ASD这一概念将之前孤独症的概念进行了整合,包括典型孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征(Asperger syndrome)、孤独症边缘、孤独症疑似等[1],因其诊疗和康复原则基本相同,为叙述方便,后文将谱系内疾病统称为孤独症。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 死亡风险 死亡率 死亡原因 系统性综述
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遗传病并不一定会遗传:遗传病概念的中文翻译与建议 被引量:2
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作者 田盼辉 许玥 +1 位作者 张永清 王天云 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期673-676,共4页
从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,... 从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,而国内早期的遗传学教材使用“劣性遗传”来指代遗传病,后引入“Genetic Disease”和“Inherited Disease”等术语作为遗传病的英文翻译。在早期,人们普遍认为遗传病的发生都是由祖辈遗传下来的。但近些年的研究发现,遗传病并不一定会遗传,部分疾病其实是由后代中新产生的突变所引起。这类遗传病的发生虽然和遗传因素有关,但并不是由祖辈遗传下来的,如果仍然使用“Inherited Disease”或“Hereditary Disease”来翻译是不够准确的。为进一步规范“遗传病”概念的翻译及使用,本文系统梳理了其在国内外的发展历程,探讨了不同英文翻译间的区别,以期为科学、准确地表述遗传病提供指导和建议,促进医学遗传学领域的规范交流与合作。 展开更多
关键词 医学遗传学 遗传病 中文翻译 新发突变 遗传变异
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室管膜下区-嗅球系统神经元新生与社会行为
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作者 洪凡凌 张天宇 张嵘 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期380-383,共4页
成年哺乳动物神经元新生有两个区域,即海马齿状回(SGZ)和室管膜下区(SVZ),目前对SGZ区神经元新生的方式与意义研究得较为透彻,然而对SVZ区新生神经元功能的研究结果不明确,有证据表明SVZ新生神经元迁移到嗅球后能发挥与社会行为有关的... 成年哺乳动物神经元新生有两个区域,即海马齿状回(SGZ)和室管膜下区(SVZ),目前对SGZ区神经元新生的方式与意义研究得较为透彻,然而对SVZ区新生神经元功能的研究结果不明确,有证据表明SVZ新生神经元迁移到嗅球后能发挥与社会行为有关的作用。为阐明SVZ神经元新生的功能,本文对SVZ区神经元新生及其与社会行为的关系加以综述,同时探讨了激素在其中发挥的中介作用,以期对解释社会行为机制有所帮助。 展开更多
关键词 嗅觉神经元新生 社会行为 激素
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母性行为与子代神经发育的联系
10
作者 兰星雨 李明娟 张嵘 《中国心理卫生杂志》 CSCD 北大核心 2021年第7期606-611,共6页
母性行为是一种复杂的高度进化保守的基础社会行为,研究母性行为与子代发育的关联,是妇幼保健优生优育工作的基础。本文介绍了以内侧视前区为中心的母性行为基本神经环路,性激素、催产素、精氨酸后叶加压素等调控因子的作用,从母体基因... 母性行为是一种复杂的高度进化保守的基础社会行为,研究母性行为与子代发育的关联,是妇幼保健优生优育工作的基础。本文介绍了以内侧视前区为中心的母性行为基本神经环路,性激素、催产素、精氨酸后叶加压素等调控因子的作用,从母体基因风险和负面环境经历讨论了异常母性行为的发生,及其对子代神经发育的影响。 展开更多
关键词 母性行为 神经-内分泌 激素 子代发育 综述
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