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青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(JNCL)的发病机制
被引量：
2
1
作者
王师尧
金巍娜
吴丹
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期779-784,共6页
神经元蜡样脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis,NCLs)是一组儿科神经退行性变疾病,青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)是其中一型。其临床表现包括视网膜退化进而失明、癫痫以及...
神经元蜡样脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis,NCLs)是一组儿科神经退行性变疾病,青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)是其中一型。其临床表现包括视网膜退化进而失明、癫痫以及进行性的认知和运动能力的减退。本文综述了其发病机制,包括凋亡、自噬、质膜相关的功能障碍、氧化应激与NO转导通路受阻、线粒体和溶酶体功能障碍、胞内pH失衡等。其中研究最为清楚的是细胞凋亡和自噬两种方式。在凋亡中,CLN3基因正常功能的缺陷导致神经酰胺的积累,导致线粒体膜通透性增加(MMP),并最终引发依赖胱酰蛋白酶(Caspase)以及非依赖胱酰蛋白酶的凋亡。自噬既有发生又有被破坏,其破坏的主要原因是自噬小泡的不成熟导致自噬不能有效循环。本文对发病机制,尤其是其细胞死亡的途径的阐述,将有助于对JNCL等神经退行性病变一类疾病的认识。
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关键词
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病
发病机制
细胞凋亡
自噬
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职称材料
环状RNA在肿瘤中的表达与功能
被引量：
6
2
作者
李可
林进
吴丹
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期259-266,共8页
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类闭合环状的内源RNA分子,广泛存在于不同物种及多种人体细胞中,具有丰富性、稳定性和组织特异性等特点。人体细胞中的circRNA主要可分为外显子circRNA、环状内含子RNA和外显子-内含子circRNA等。与...
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类闭合环状的内源RNA分子,广泛存在于不同物种及多种人体细胞中,具有丰富性、稳定性和组织特异性等特点。人体细胞中的circRNA主要可分为外显子circRNA、环状内含子RNA和外显子-内含子circRNA等。与正常组织相比,circRNA在多种肿瘤组织中异常表达,并具有作为微小RNA(microRNA,miRNA)海绵调控miRNA、结合蛋白质、参与翻译等功能。虽然circRNA在肿瘤中异常表达的具体机制尚不明确,但其在食管鳞状细胞癌、胃癌、结直肠癌、肝细胞癌、神经胶质瘤等多种肿瘤发生、发展的分子通路中具有重要作用,并有望成为全新的肿瘤标志物和治疗靶点。circRNA领域的发展日新月异,本文根据最新研究报道,就circRNA的基本特征、异常表达机制、调控肿瘤的机制及其在多种肿瘤中发挥的作用作一综述。
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关键词
环状RNA
肿瘤
微小RNA海绵
生物学标记
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职称材料
题名
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(JNCL)的发病机制
被引量：
2
1
作者
王师尧
金巍娜
吴丹
机构
北京大学医学部基础医学院医学遗传学系
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期779-784,共6页
基金
国家教育部博士点基金项目(编号:20070001801)资助
文摘
神经元蜡样脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis,NCLs)是一组儿科神经退行性变疾病,青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)是其中一型。其临床表现包括视网膜退化进而失明、癫痫以及进行性的认知和运动能力的减退。本文综述了其发病机制,包括凋亡、自噬、质膜相关的功能障碍、氧化应激与NO转导通路受阻、线粒体和溶酶体功能障碍、胞内pH失衡等。其中研究最为清楚的是细胞凋亡和自噬两种方式。在凋亡中,CLN3基因正常功能的缺陷导致神经酰胺的积累,导致线粒体膜通透性增加(MMP),并最终引发依赖胱酰蛋白酶(Caspase)以及非依赖胱酰蛋白酶的凋亡。自噬既有发生又有被破坏,其破坏的主要原因是自噬小泡的不成熟导致自噬不能有效循环。本文对发病机制,尤其是其细胞死亡的途径的阐述,将有助于对JNCL等神经退行性病变一类疾病的认识。
关键词
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病
发病机制
细胞凋亡
自噬
Keywords
JNCL
mechanisms
apoptosis
autophagy
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
环状RNA在肿瘤中的表达与功能
被引量：
6
2
作者
李可
林进
吴丹
机构
北京大学医学部基础医学院医学遗传学系
出处
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期259-266,共8页
基金
国家重大科学仪器设备开发专项(No.2012YQ09019707)资助~~
文摘
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类闭合环状的内源RNA分子,广泛存在于不同物种及多种人体细胞中,具有丰富性、稳定性和组织特异性等特点。人体细胞中的circRNA主要可分为外显子circRNA、环状内含子RNA和外显子-内含子circRNA等。与正常组织相比,circRNA在多种肿瘤组织中异常表达,并具有作为微小RNA(microRNA,miRNA)海绵调控miRNA、结合蛋白质、参与翻译等功能。虽然circRNA在肿瘤中异常表达的具体机制尚不明确,但其在食管鳞状细胞癌、胃癌、结直肠癌、肝细胞癌、神经胶质瘤等多种肿瘤发生、发展的分子通路中具有重要作用,并有望成为全新的肿瘤标志物和治疗靶点。circRNA领域的发展日新月异,本文根据最新研究报道,就circRNA的基本特征、异常表达机制、调控肿瘤的机制及其在多种肿瘤中发挥的作用作一综述。
关键词
环状RNA
肿瘤
微小RNA海绵
生物学标记
Keywords
circular RNA( circRNA)
cancer
microRNA sponge
biological marker
分类号
Q354 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(JNCL)的发病机制
王师尧
金巍娜
吴丹
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
环状RNA在肿瘤中的表达与功能
李可
林进
吴丹
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2019
6
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职称材料
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