期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
PAX6基因突变至先天性无虹膜一家系的临床相关性研究
被引量：
8
1
作者
丛日昌
韩丽川
宋书娟
《眼科新进展》
CAS
2008年第11期829-831,849,共4页
目的探讨PAX6基因突变引起先天性无虹膜症眼部及全身疾病发病的规律。方法对家系成员进行详细的视力检查、裂隙灯检查、前房角检查、眼底检查及眼压测量;应用核磁共振(MRI)技术对该家系的18例带有PAX6突变基因的患者和家系中6名正常人...
目的探讨PAX6基因突变引起先天性无虹膜症眼部及全身疾病发病的规律。方法对家系成员进行详细的视力检查、裂隙灯检查、前房角检查、眼底检查及眼压测量;应用核磁共振(MRI)技术对该家系的18例带有PAX6突变基因的患者和家系中6名正常人及人群中与该家系年龄段匹配的正常人进行脑部结构的扫描和应用CT技术进行脑结构的扫描;口服葡萄糖耐受实验;家系所有成员及与家系中患者年龄相当的对照组人员,空腹12 h以上,抽取静脉血6 mL,口服葡萄糖75 g后分别抽取0.5 h和2 h的静脉血各6 mL,分离血清,对所有血样测定葡萄糖水平。家系成员进行鼻内窥镜检查和CT扫描。结果该家系患者除无虹膜外,还合并多种眼部疾病,随年龄增长眼部并发症逐渐增多,视力逐渐下降甚至失明;家系大部分患者表现有不同程度的脑部结构异常,且年龄越小的患者其胼胝体的变性萎缩越轻,随年龄增长胼胝体的变性萎缩加重;该家系中所有30岁以上的患者均有不同程度的糖耐量异常甚至糖尿病;该家系患者有鼻结构异常或鼻窦炎,患病率明显高于正常人群。结论PAX6基因突变所致先天性无虹膜症不是独立的眼科疾病,而是以无虹膜为首发症状,同时合并多种全身疾病的一种综合征。
展开更多
关键词
PAX6
基因突变
无虹膜症
家系
临床相关性
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
PAX6基因突变至先天性无虹膜一家系的临床相关性研究
被引量：
8
1
作者
丛日昌
韩丽川
宋书娟
机构
广东省深圳市西乡人民医院眼科
北京大学医学遗传中心
出处
《眼科新进展》
CAS
2008年第11期829-831,849,共4页
基金
国家973项目基金资助(编号:2002CB510100)
国家863项目基金资助(编号:2003AA205070)
教育部“211工程”建设基金资助(编号:2002-489)~~
文摘
目的探讨PAX6基因突变引起先天性无虹膜症眼部及全身疾病发病的规律。方法对家系成员进行详细的视力检查、裂隙灯检查、前房角检查、眼底检查及眼压测量;应用核磁共振(MRI)技术对该家系的18例带有PAX6突变基因的患者和家系中6名正常人及人群中与该家系年龄段匹配的正常人进行脑部结构的扫描和应用CT技术进行脑结构的扫描;口服葡萄糖耐受实验;家系所有成员及与家系中患者年龄相当的对照组人员,空腹12 h以上,抽取静脉血6 mL,口服葡萄糖75 g后分别抽取0.5 h和2 h的静脉血各6 mL,分离血清,对所有血样测定葡萄糖水平。家系成员进行鼻内窥镜检查和CT扫描。结果该家系患者除无虹膜外,还合并多种眼部疾病,随年龄增长眼部并发症逐渐增多,视力逐渐下降甚至失明;家系大部分患者表现有不同程度的脑部结构异常,且年龄越小的患者其胼胝体的变性萎缩越轻,随年龄增长胼胝体的变性萎缩加重;该家系中所有30岁以上的患者均有不同程度的糖耐量异常甚至糖尿病;该家系患者有鼻结构异常或鼻窦炎,患病率明显高于正常人群。结论PAX6基因突变所致先天性无虹膜症不是独立的眼科疾病,而是以无虹膜为首发症状,同时合并多种全身疾病的一种综合征。
关键词
PAX6
基因突变
无虹膜症
家系
临床相关性
Keywords
PAX6
gene mutation
aniridia
famfly
clinical dependability
分类号
R773.1 [医药卫生—眼科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PAX6基因突变至先天性无虹膜一家系的临床相关性研究
丛日昌
韩丽川
宋书娟
《眼科新进展》
CAS
2008
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
