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环境与遗传因素交互作用对老龄健康的影响——相关前期研究综述
被引量：
5
1
作者
曾毅
程令国
+6 位作者
阮荣平
陈华帅
李建新
张风雨
陶伟
顾军
田小利
《医学与哲学（A）》
北大核心
2014年第9期1-6,25,共7页
综述了环境与遗传交互作用对老龄健康影响的文献和国际研究进展,概述三个相关前期研究案例:FOXO基因类型与高龄老人60岁左右和当前喝茶的交互作用显著影响高龄老人健康,携带FOXO基因者喝茶对认知功能改善作用比不携带FOXO基因者显著要大...
综述了环境与遗传交互作用对老龄健康影响的文献和国际研究进展,概述三个相关前期研究案例:FOXO基因类型与高龄老人60岁左右和当前喝茶的交互作用显著影响高龄老人健康,携带FOXO基因者喝茶对认知功能改善作用比不携带FOXO基因者显著要大;ADRB2-rs1042718或ADRB2-rs1042719基因类型与经常锻炼和参加社会休闲活动的交互作用对高龄老人认知功能和自评健康有显著改善;APOE4基因与生活重压交互作用会显著诱发老人自评健康差。根据研究分析结论,建议在保护个人隐私前提下,充分考虑环境因素与基因类型交互作用,实行有的放矢的健康干预方案,可能大大提高老龄健康干预效益。
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关键词
老龄健康
环境与遗传交互作用
健康干预
生活重压
基因类型
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职称材料
马凡综合征患儿原纤维蛋白-1基因突变筛查的研究
2
作者
关欣亮
田小丽
谢进生
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第20期2346-2349,共4页
目的探讨马凡综合征(MFS)患儿原纤维蛋白-1基因(FBN1)的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据。方法选取我院2010年1月—2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利...
目的探讨马凡综合征(MFS)患儿原纤维蛋白-1基因(FBN1)的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据。方法选取我院2010年1月—2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)和DNA测序技术,与FBN1突变数据库及健康儿童FBN1的DNA进行对比,确定突变位点和类型。结果发现1例新发错义突变c.2638G>A和1例新发PTC突变c.IVS30+1A>G,1例已知MFS的错义突变c.3349T>C。结论 PTC突变c.IVS30+1A>G和错义突变c.2638G>A、c.3349T>C可能是MFS的致病原因,应用PCR-SSCP-DNA测序方法能为儿童MFS基因诊断提供依据。
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关键词
马凡综合征
原纤维蛋白-1基因
基因
突变
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职称材料
心肌肌球蛋白结合蛋白C基因双突变致家族性肥厚型心肌病的相关表型分析
被引量：
3
3
作者
赵蓓
李娟
+1 位作者
杨帆
智光
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期14-19,共6页
目的:研究中国人心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变,分析其基因型与表型的关系。方法:对一个肥厚型心肌病家系成员进行MYBPC3突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止法测序。表型分析包括临床特点...
目的:研究中国人心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变,分析其基因型与表型的关系。方法:对一个肥厚型心肌病家系成员进行MYBPC3突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止法测序。表型分析包括临床特点、二维心脏超声及组织多普勒(TDI)。结果:在此家系中,同时发现MYBPC3基因C.2526C>G和C.2971G>A两个位点的突变,而正常对照组同一位点未见异常。此家系共27人,其中4人患病,7人携带,C.2526C>G位于第25号外显子,编码蛋白由谷氨酸变为终止子,C.2971G>A位于第28号外显子,编码蛋白由缬氨酸变为蛋氨酸。4名患者均表现为室间隔中部肥厚,2名双突变患者同时合并心尖部肥厚,舒张功能均明显受损,而7名携带者中有3名出现局部心肌舒张功能的异常。结论:MYBPC3基因双位点突变可能会导致其肥厚范围扩大,心肌受损程度加重。MYBPC3基因突变可能直接影响左室舒张功能。
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关键词
肥厚型心肌病
心肌肌球蛋白结合蛋白C
舒张功能
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职称材料
题名
环境与遗传因素交互作用对老龄健康的影响——相关前期研究综述
被引量：
5
1
作者
曾毅
程令国
阮荣平
陈华帅
李建新
张风雨
陶伟
顾军
田小利
机构
北京大学
国家发展
研究
院健康老龄与发展
研究
中心
Center for the Study of Aging and Human Development
上海财经
大学
高等
研究
院
中国人民
大学
农业与农村发展学院
湘潭
大学
商学院
北京大学
社会学系
Division of Clinical Sciences
北京大学
生命科学学院
北京大学
分子
医学
研究所
人类
群体
遗传
学
研究室
出处
《医学与哲学（A）》
北大核心
2014年第9期1-6,25,共7页
基金
国家自然科学基金重点项目"关于改善老龄健康保障机制和科学管理效益的研究"
项目编号:71233001
+3 种基金
国家重点基础研究项目"血管衰老及相关疾病的生物学基础"
项目编号:2013CB530700
NIA/NIH"Determinants of Healthy Longevity inChina"
项目编号:R01AG023627
文摘
综述了环境与遗传交互作用对老龄健康影响的文献和国际研究进展,概述三个相关前期研究案例:FOXO基因类型与高龄老人60岁左右和当前喝茶的交互作用显著影响高龄老人健康,携带FOXO基因者喝茶对认知功能改善作用比不携带FOXO基因者显著要大;ADRB2-rs1042718或ADRB2-rs1042719基因类型与经常锻炼和参加社会休闲活动的交互作用对高龄老人认知功能和自评健康有显著改善;APOE4基因与生活重压交互作用会显著诱发老人自评健康差。根据研究分析结论,建议在保护个人隐私前提下,充分考虑环境因素与基因类型交互作用,实行有的放矢的健康干预方案,可能大大提高老龄健康干预效益。
关键词
老龄健康
环境与遗传交互作用
健康干预
生活重压
基因类型
Keywords
healthy aging, gene-environment interactioa （GxE）, personalized health intervention, life stress, genotype
分类号
R05 [医药卫生]
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职称材料
题名
马凡综合征患儿原纤维蛋白-1基因突变筛查的研究
2
作者
关欣亮
田小丽
谢进生
机构
首都医科
大学
附属
北京
安贞医院心外科
北京大学
分子
医学
研究所
人类
群体
遗传
学
研究室
出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第20期2346-2349,共4页
文摘
目的探讨马凡综合征(MFS)患儿原纤维蛋白-1基因(FBN1)的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据。方法选取我院2010年1月—2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)和DNA测序技术,与FBN1突变数据库及健康儿童FBN1的DNA进行对比,确定突变位点和类型。结果发现1例新发错义突变c.2638G>A和1例新发PTC突变c.IVS30+1A>G,1例已知MFS的错义突变c.3349T>C。结论 PTC突变c.IVS30+1A>G和错义突变c.2638G>A、c.3349T>C可能是MFS的致病原因,应用PCR-SSCP-DNA测序方法能为儿童MFS基因诊断提供依据。
关键词
马凡综合征
原纤维蛋白-1基因
基因
突变
Keywords
Marfan syndrome
Fibrillin-1 gene
Genes
Mutation
分类号
R725.411.6 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
心肌肌球蛋白结合蛋白C基因双突变致家族性肥厚型心肌病的相关表型分析
被引量：
3
3
作者
赵蓓
李娟
杨帆
智光
机构
解放军总医院心内科
北京大学分子医学研究所人类群体遗传研究室
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期14-19,共6页
基金
国家自然科学基金(30970836)~~
文摘
目的:研究中国人心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变,分析其基因型与表型的关系。方法:对一个肥厚型心肌病家系成员进行MYBPC3突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止法测序。表型分析包括临床特点、二维心脏超声及组织多普勒(TDI)。结果:在此家系中,同时发现MYBPC3基因C.2526C>G和C.2971G>A两个位点的突变,而正常对照组同一位点未见异常。此家系共27人,其中4人患病,7人携带,C.2526C>G位于第25号外显子,编码蛋白由谷氨酸变为终止子,C.2971G>A位于第28号外显子,编码蛋白由缬氨酸变为蛋氨酸。4名患者均表现为室间隔中部肥厚,2名双突变患者同时合并心尖部肥厚,舒张功能均明显受损,而7名携带者中有3名出现局部心肌舒张功能的异常。结论:MYBPC3基因双位点突变可能会导致其肥厚范围扩大,心肌受损程度加重。MYBPC3基因突变可能直接影响左室舒张功能。
关键词
肥厚型心肌病
心肌肌球蛋白结合蛋白C
舒张功能
Keywords
hypertrophic cardiomyopathy
myosin-binding protein C3
diastolic function
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
环境与遗传因素交互作用对老龄健康的影响——相关前期研究综述
曾毅
程令国
阮荣平
陈华帅
李建新
张风雨
陶伟
顾军
田小利
《医学与哲学（A）》
北大核心
2014
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
马凡综合征患儿原纤维蛋白-1基因突变筛查的研究
关欣亮
田小丽
谢进生
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2013
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
心肌肌球蛋白结合蛋白C基因双突变致家族性肥厚型心肌病的相关表型分析
赵蓓
李娟
杨帆
智光
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013
3
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职称材料
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