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异基因造血干细胞移植治愈2例8p11骨髓增殖综合征患者并文献复习
被引量:
4
1
作者
许兰平
陈瑶
+1 位作者
石红霞
黄晓军
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第6期993-996,共4页
目的:报道异基因造血干细胞移植治愈2例罕见8p11骨髓增殖综合征患者。方法:总结2例8p11骨髓增殖综合征患者的临床、实验室特征及接受异基因造血干细胞移植治疗过程。结果:病例1,双侧颈部淋巴结肿大伴白细胞异常升高,骨髓增生极度活跃,...
目的:报道异基因造血干细胞移植治愈2例罕见8p11骨髓增殖综合征患者。方法:总结2例8p11骨髓增殖综合征患者的临床、实验室特征及接受异基因造血干细胞移植治疗过程。结果:病例1,双侧颈部淋巴结肿大伴白细胞异常升高,骨髓增生极度活跃,骨髓细胞遗传学示46,XY,(8;13)(p11;q12)。淋巴结组织病理检查结果为外周T细胞淋巴瘤,非特指型。病例2,多发浅表淋巴结肿大伴血常规异常就诊,血白细胞明显升高伴血小板减少,骨髓增生极度活跃,骨髓细胞遗传学示t(8;9)(p11;q32),分子生物学检测CEP110-FGFR1融合基因阳性,淋巴结活检为T淋巴母细胞性淋巴瘤。2例患者均行人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)相合同胞异基因造血干细胞移植治疗,无病存活分别为移植后16年和6年。结论:异基因造血干细胞移植是治愈8p11骨髓增殖综合征的有效治疗选择。
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关键词
造血干细胞移植
移植
同种
骨髓增殖综合征
在线阅读
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职称材料
微芯片电泳及毛细管电泳在筛查急性髓系白血病FLT3-ITD基因突变中的应用研究
被引量:
4
2
作者
冷馨
李玲娣
+2 位作者
李金兰
黄晓军
阮国瑞
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期44-49,共6页
本研究旨在比较微芯片电泳及毛细管电泳在急性髓系白血病(AML)FLT3-ITD基因突变检测中的可靠性。应用PCR-微芯片电泳和PCR-毛细管电泳法同时检测214例初治AML患者DNA样本FLT3-ITD基因突变,并通过直接测序法进行序列分析。PCR-微芯片电...
本研究旨在比较微芯片电泳及毛细管电泳在急性髓系白血病(AML)FLT3-ITD基因突变检测中的可靠性。应用PCR-微芯片电泳和PCR-毛细管电泳法同时检测214例初治AML患者DNA样本FLT3-ITD基因突变,并通过直接测序法进行序列分析。PCR-微芯片电泳结果显示,FLT3-ITD突变阴性151例,阳性58例(58/214,27.1%),可疑阳性5例(5/214,2.3%);PCR-毛细管电泳结果显示,FLT3-ITD突变阴性147例,阳性67例(67/214,31.3%)。在毛细管电泳结果为阳性的67例样本中,其中4例微芯片电泳结果为阴性,5例为可疑阳性,用直接测序法进行检测,结果均为突变阳性。这一结果揭示,PCR-毛细管电泳法用于检测FLT3-ITD突变更为准确,虽然微芯片电泳组与毛细管电泳组FLT3-ITD突变检测阳性率并无显著差异(卡方检验,P>0.05)。结论:PCR-微芯片电泳与PCR-毛细管电泳均可作为简便的FLT3-ITD基因突变筛查方法,但作为新的检测手段,PCR-毛细管电泳法准确度与测序法一致、可用,而PCR-微芯片电泳法作为诊断检测的方法,其准确度有待于改进。
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关键词
急性髓系白血病
FLT3-ITD基因突变
聚合酶链式反应
微芯片电泳
毛细管电泳
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职称材料
题名
异基因造血干细胞移植治愈2例8p11骨髓增殖综合征患者并文献复习
被引量:
4
1
作者
许兰平
陈瑶
石红霞
黄晓军
机构
北京大学人民医院
血液
病
研究所
出处
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第6期993-996,共4页
基金
国家自然科学基金(30971292)
国家高技术研究发展计划(863 计划
2011AA020105)资助~~
文摘
目的:报道异基因造血干细胞移植治愈2例罕见8p11骨髓增殖综合征患者。方法:总结2例8p11骨髓增殖综合征患者的临床、实验室特征及接受异基因造血干细胞移植治疗过程。结果:病例1,双侧颈部淋巴结肿大伴白细胞异常升高,骨髓增生极度活跃,骨髓细胞遗传学示46,XY,(8;13)(p11;q12)。淋巴结组织病理检查结果为外周T细胞淋巴瘤,非特指型。病例2,多发浅表淋巴结肿大伴血常规异常就诊,血白细胞明显升高伴血小板减少,骨髓增生极度活跃,骨髓细胞遗传学示t(8;9)(p11;q32),分子生物学检测CEP110-FGFR1融合基因阳性,淋巴结活检为T淋巴母细胞性淋巴瘤。2例患者均行人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)相合同胞异基因造血干细胞移植治疗,无病存活分别为移植后16年和6年。结论:异基因造血干细胞移植是治愈8p11骨髓增殖综合征的有效治疗选择。
关键词
造血干细胞移植
移植
同种
骨髓增殖综合征
Keywords
Hematopoietic stem cell transplantation, Transplantation, homologous, Myeloproliferative syndrome
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
微芯片电泳及毛细管电泳在筛查急性髓系白血病FLT3-ITD基因突变中的应用研究
被引量:
4
2
作者
冷馨
李玲娣
李金兰
黄晓军
阮国瑞
机构
北京大学人民医院血液病研究所造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期44-49,共6页
基金
北京市科委重点项目(Z111107067311070)
国家重点基础研究发展计划(92013CB733701)
国家自然基金项目(81170484)
文摘
本研究旨在比较微芯片电泳及毛细管电泳在急性髓系白血病(AML)FLT3-ITD基因突变检测中的可靠性。应用PCR-微芯片电泳和PCR-毛细管电泳法同时检测214例初治AML患者DNA样本FLT3-ITD基因突变,并通过直接测序法进行序列分析。PCR-微芯片电泳结果显示,FLT3-ITD突变阴性151例,阳性58例(58/214,27.1%),可疑阳性5例(5/214,2.3%);PCR-毛细管电泳结果显示,FLT3-ITD突变阴性147例,阳性67例(67/214,31.3%)。在毛细管电泳结果为阳性的67例样本中,其中4例微芯片电泳结果为阴性,5例为可疑阳性,用直接测序法进行检测,结果均为突变阳性。这一结果揭示,PCR-毛细管电泳法用于检测FLT3-ITD突变更为准确,虽然微芯片电泳组与毛细管电泳组FLT3-ITD突变检测阳性率并无显著差异(卡方检验,P>0.05)。结论:PCR-微芯片电泳与PCR-毛细管电泳均可作为简便的FLT3-ITD基因突变筛查方法,但作为新的检测手段,PCR-毛细管电泳法准确度与测序法一致、可用,而PCR-微芯片电泳法作为诊断检测的方法,其准确度有待于改进。
关键词
急性髓系白血病
FLT3-ITD基因突变
聚合酶链式反应
微芯片电泳
毛细管电泳
Keywords
acute myeloid leukemia
FLT3-ITD mutation
polymerase chain reaction
microchip electrophoresis
capillary electrophoresis
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
异基因造血干细胞移植治愈2例8p11骨髓增殖综合征患者并文献复习
许兰平
陈瑶
石红霞
黄晓军
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2013
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
微芯片电泳及毛细管电泳在筛查急性髓系白血病FLT3-ITD基因突变中的应用研究
冷馨
李玲娣
李金兰
黄晓军
阮国瑞
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
4
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