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法布雷病患者耳聋及眩晕的临床特征分析
1
作者 翟梓羽 王宜旭 +5 位作者 王乐 张园 李玲 彭际霖 袁思洁 叶放蕾 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第1期4-7,共4页
目的探讨13例罕见病法布雷病(fabry disease,FD)患者耳聋及眩晕的临床特征。方法回顾性收集2019年7月至2023年10月就诊于郑州大学第一附属医院的13例确诊法布雷病患者的一般临床资料,其中男性8例,女性5例,年龄范围在7~59岁。对所有患者... 目的探讨13例罕见病法布雷病(fabry disease,FD)患者耳聋及眩晕的临床特征。方法回顾性收集2019年7月至2023年10月就诊于郑州大学第一附属医院的13例确诊法布雷病患者的一般临床资料,其中男性8例,女性5例,年龄范围在7~59岁。对所有患者进行GLA基因检测、耳内镜检查、听力学检查及前庭功能检查。听力学检查包括纯音测听(pure tone audiometry,PTA)及声导抗。前庭功能检查包括冷热试验(caloric test)、耳蜗电图(electrocochleography,ECochG)、颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular evoked myogenic potentials,cVEMP)及眼肌前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potentials,oVEMP)检测。结果临床资料示13例患者中8例(61.5%)首发症状为四肢末端疼痛,3例(23.1%)首发症状为蛋白尿、下肢水肿,1例(7.7%)首发症状为听力减退,1例(7.7%)首发症状为眩晕;13例患者均携带GLA基因突变;13例患者中6例(46.2%)合并听力损失,其中5例(38.5%)表现为感音神经性耳聋,1例(7.7%)表现为传导性耳聋;7例(53.8%)合并耳鸣;7例(53.8%)合并眩晕且冷热试验结果均异常;13例患者耳蜗电图、oVEMP、cVEMP波形均可引出,其中耳蜗电图阳性6例(46.2%),oVEMP阳性6例(46.2%),cVEMP阳性5例(38.5%)。结论法布雷病患者常常伴有听觉和前庭觉临床症状,为耳科医师参与法布雷病多学科诊疗提供了良好的医学证据。 展开更多
关键词 法布雷病 GLA基因 耳聋 眩晕 前庭功能检测
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伴前庭导水管扩大耳聋患儿的致病变异分析与SLC26A4拷贝数变异的回顾性研究
2
作者 赵一馨 施韬 +5 位作者 刘梦丽 许红恩 马鑫 余力生 韩琳 刁桐湘 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期536-541,共6页
目的明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究。方法对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距离PCR扩增及Sange... 目的明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究。方法对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距离PCR扩增及Sanger测序确定可疑CNV的断点位置。结果二代测序结果显示先证者和父亲存在SLC26A4 c.919-2A>G杂合变异,CNV分析结果提示先证者及母亲SLC26A4基因的第5及6个外显子可能存在大片段缺失,长距离PCR扩增及Sanger测序确定了此缺失的长度为1845 bp。对断点两端的序列进行分析表明Alu元件可能参与了该缺失的产生。截至2024年,共有7种SLC26A4基因的CNV变异报道,均为外显子水平的缺失,涉及外显子1-8和11-18。结论本研究明确了先证者的遗传病因及SLC26A4基因5-6号外显子缺失的精确断点位置,有助于对该家系进行遗传诊断及咨询。SLC26A4基因CNV的回顾性分析表明,对于无法明确分子诊断的伴前庭导水管扩大耳聋患者,需要考虑将SLC26A4基因外显子水平的缺失纳入检测范围。 展开更多
关键词 前庭导水管扩大 SLC26A4基因 多重PCR 拷贝数变异
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MUC5AC和TNF-α在大鼠急性分泌性中耳炎模型中的表达变化 被引量：7
3
作者 王梦航 李水静 +1 位作者 韩琳 余力生 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期329-333,共5页
目的研究MUC5AC(黏蛋白MUC5AC)和TNF-α(肿瘤坏死因子-α)在大鼠中耳炎黏膜的表达变化。方法40只SD大鼠随机分为对照组10只、实验组30只;实验组建立大鼠急性分泌性中耳炎模型,采用q PCR检测MUC5AC及TNF-α在第1天,第3天,第7天两组中耳... 目的研究MUC5AC(黏蛋白MUC5AC)和TNF-α(肿瘤坏死因子-α)在大鼠中耳炎黏膜的表达变化。方法40只SD大鼠随机分为对照组10只、实验组30只;实验组建立大鼠急性分泌性中耳炎模型,采用q PCR检测MUC5AC及TNF-α在第1天,第3天,第7天两组中耳黏膜的表达变化,并用免疫组织化学染色技术分别检测MUC5AC和TNF-α在第1天,第3天,第7天在中耳黏膜的表达变化。结果在对照组中,MUC5AC不表达,TNF-α轻度表达,实验组从第1天到第3天MUC5AC及TNF-α的表达随着时间的延长而增强,至第7天则表达开始减弱,实验组与对照组的比较差别具有统计学意义(P<0.05)。结论 MUC5AC和TNF-α在大鼠急性分泌性中耳炎黏膜中表达上调,且与时间相关。 展开更多
关键词 MUC5AC TNF-Α 急性分泌性中耳炎 中耳黏膜
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AWMF指南目录:耳鸣 被引量：15
4
作者 余力生 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期571-573,共3页
1引言 耳鸣的诊疗现状是既缺乏关于耳鸣的病理生理机制基础研究，也没有特效治疗方法。由于发病人群众多，痛苦感强烈，目前的状况令人不满意。近年来基于各种不同的耳鸣学说假设，提出很多治疗建议，但是大多数都缺乏科学研究基础，... 1引言 耳鸣的诊疗现状是既缺乏关于耳鸣的病理生理机制基础研究，也没有特效治疗方法。由于发病人群众多，痛苦感强烈，目前的状况令人不满意。近年来基于各种不同的耳鸣学说假设，提出很多治疗建议，但是大多数都缺乏科学研究基础，所以某个学者报告的疗效往往出乎意料地高，但是缺乏可重复性。 展开更多
关键词 耳鸣 目录 指南 病理生理机制 治疗方法 发病人群 科学研究 可重复性
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颞骨骨折耳科并发症诊治专家共识 被引量：7
5
作者 无 杨仕明 +10 位作者 殷善开 伊海金 侯昭晖 陈正侬 马鑫 龚树生 韩维举 余力生 樊兆民 许嘉 高娟娟 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期688-692,共5页
颞骨上承颅脑、下通项颈,内含位听器官及沟通颅颈的重要神经、血管等结构,因此颞骨损伤不仅可导致听觉、平衡功能障碍,还可引起脑膜及脑组织、面神经等颅神经及颈内动、静脉损伤,影响颅面部外观及功能,并可能出现颅神经功能障碍甚或颅... 颞骨上承颅脑、下通项颈,内含位听器官及沟通颅颈的重要神经、血管等结构,因此颞骨损伤不仅可导致听觉、平衡功能障碍,还可引起脑膜及脑组织、面神经等颅神经及颈内动、静脉损伤,影响颅面部外观及功能,并可能出现颅神经功能障碍甚或颅内感染、大出血等危及生命之并发症[1],需给予足够重视。 展开更多
关键词 静脉损伤 平衡功能障碍 颅神经 颞骨骨折 颅面部 专家共识 颅内感染 面神经
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耳后注射异硫氰酸荧光素标记葡聚糖的可能转运途径 被引量：5
6
作者 刁桐湘 余力生 +2 位作者 静媛媛 韩琳 郑宏伟 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期396-400,共5页
目的探讨耳后注射异硫氰酸荧光素标记的葡聚糖(FITC-Dextran)进入内耳的可能途径。方法以异硫氰酸荧光素标记的葡聚糖(分子量为3 000~5 000,20μl)为示踪剂,将200只出生24h内的昆明乳鼠随机分为耳后对照组[5mg/ml的葡聚糖(Dextran)20μ... 目的探讨耳后注射异硫氰酸荧光素标记的葡聚糖(FITC-Dextran)进入内耳的可能途径。方法以异硫氰酸荧光素标记的葡聚糖(分子量为3 000~5 000,20μl)为示踪剂,将200只出生24h内的昆明乳鼠随机分为耳后对照组[5mg/ml的葡聚糖(Dextran)20μl耳后注射]、耳后实验组(5mg/ml的FITC-Dextran 20μl耳后注射)、肌注对照组(5mg/ml的葡聚糖20μl肌肉注射)、肌注实验组(5mg/ml FITC-Dextran 20μl肌肉注射),每组50只;于给药后0min、5min、15min、30min、1h、3h、5h、7h、12h、24h处死动物,取其头颅做冰冻切片,应用激光共聚焦成像技术观察分析荧光示踪剂在乙状窦、内淋巴囊及耳蜗的分布及强度变化,以实验组与相应对照组荧光强度比值为强度值。结果肌注实验组乙状窦在给药后3h、内淋巴囊及耳蜗在给药后12h可检测到荧光强度轻度增高,其余各部位各时间点均未检测出明显荧光增强。耳后实验组耳后注射示踪剂后,乙状窦、内淋巴囊分别在给药后即刻、耳蜗在给药后30min可观察到荧光信号,随后荧光强度随时间延长依次升高,乙状窦、内淋巴囊、耳蜗的荧光强度达峰值时间分别为给药后5~15、30、60min,到12小时强度均再次小幅度升高。结论药物在耳后注射较肌肉注射更易于进入内淋巴液,可能径路为:示踪剂首先通过局部循环和局部渗透至乙状窦内富集,随后通过乙状窦与内淋巴囊间的脉络关系进入内淋巴液,最终逆内淋巴浓度梯度作用于内耳。 展开更多
关键词 异硫氰酸荧光素标记的葡聚糖 耳后注射 转运途径
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三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析 被引量：1
7
作者 冯海锋 赵一馨 +4 位作者 翟荣群 曾焙枰 汤文学 陈蓓 卢伟 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期64-68,共5页
目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和San... 目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。 展开更多
关键词 内耳不全分隔Ⅲ型 POU3F4基因 全外显子组测序 人工耳蜗
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影响声带任克水肿程度的常见因素分析 被引量：6
8
作者 申金霞 余力生 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期609-612,共4页
目的探讨影响声带任克水肿(Reinke’s edema)严重程度的常见因素。方法对85例声带任克水肿患者按病变程度分为I度19例,II度49例,III度17例,分别对不同程度组患者的吸烟、嗓音滥用、喉咽反流的关系进行分析。结果 85例中,喉咽反流阴性67... 目的探讨影响声带任克水肿(Reinke’s edema)严重程度的常见因素。方法对85例声带任克水肿患者按病变程度分为I度19例,II度49例,III度17例,分别对不同程度组患者的吸烟、嗓音滥用、喉咽反流的关系进行分析。结果 85例中,喉咽反流阴性67例,阳性18例;43例有嗓音滥用,42例无嗓音滥用;66例有吸烟史,19例无吸烟史,烟龄≤25年25人,>25年41人。单项有序分类变量秩和检验及有序多分类logistic回归模型分析显示,烟龄超过25年(P<0.001)、喉咽反流(P<0.01)、嗓音滥用(P<0.01)与声带任克水肿分度有关。所有患者均经全麻支撑喉镜显微镜下行声带外侧微瓣术,术后随访一年以上,7例复发。结论吸烟、喉咽反流、嗓音滥用与声带任克水肿分度及复发有关,其中烟龄影响较大,烟龄越长,水肿程度越重。 展开更多
关键词 任克水肿 声带 吸烟 喉咽反流 嗓音滥用
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听觉生理学研究的进展及未来(一) 被引量：2
9
作者 赵立东 曹效平 +11 位作者 贾学斌 赖丹 原红艳 侯志强 郭玲伶 刘军 谭祖林 李建雄 孙勍 闻雨婷 孙伟 李兴启 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第3期353-356,共4页
耳蜗疾病响度重振现象的神经生物学机制 听觉生理学研究听觉系统在感受外界声音刺激过程中所产生的复杂的神经生物学和心理学过程。
关键词 听觉生理学 神经生物学机制 响度重振现象 耳蜗疾病 声音刺激 听觉系统 心理学
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听觉生理学的进展及未来(二)
10
作者 赵立东 曹效平 +10 位作者 贾学斌 赖丹 原红艳 侯志强 郭玲伶 刘军 谭祖林 李建雄 孙勍 孙伟 李兴启 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期652-656,共5页
耳蜗传入传出通路及其调控机制 正常情况下，耳蜗OHC对IHC有驱动效应，但来源于OHC的＋SP抑制着来源于IHC的-SP。当OHC受损，IHC即表现-SP和被动机制，出现CAP电位幅度的重振。但在耳蜗IHC、OHC远不止于如此表现，还严格受控于耳蜗... 耳蜗传入传出通路及其调控机制 正常情况下，耳蜗OHC对IHC有驱动效应，但来源于OHC的＋SP抑制着来源于IHC的-SP。当OHC受损，IHC即表现-SP和被动机制，出现CAP电位幅度的重振。但在耳蜗IHC、OHC远不止于如此表现，还严格受控于耳蜗传入传出通路神经生物学机制。 展开更多
关键词 听觉生理学 神经生物学机制 传出通路 IHC OHC 电位幅度 耳蜗 CAP
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