目的:远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证...目的:远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法:选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况。运用基因靶向二代测序技术对所有先证者进行周围神经病相关基因检测,通过Sanger测序验证突变位点,并对可获得的家系成员进行遗传共分离分析。结果:先证者发病年龄11~64岁,中位数39.5岁,均为慢性起病,进行性发展,主要表现为远端肢体无力,并逐渐出现肌肉萎缩。神经电生理结果示选择性运动神经损害,运动神经复合肌肉动作电位波幅下降伴神经传导速度减慢,感觉神经不受累,针刺肌电图符合神经源性损害表现。2例先证者肌肉活检显示神经源性骨骼肌损害,1例先证者腓肠神经活检提示感觉神经受累轻微。基因测序显示8例先证者携带了8种不同的已知dHMN致病基因,3例有已报道的致病突变位点,基因诊断率为37.5%,其余5例为临床意义未明的新发点突变,其中2例突变在家系内共分离。结论:dHMN是一组临床和基因均具有显著异质性的遗传性周围神经病,二代测序技术广泛运用于dHMN先证者的致病基因搜寻,但仍有超过一半的先证者不能得到明确的基因诊断。展开更多
偏头痛是一种常见病,被列为世界十大致残疾病之一。慢性偏头痛(chronic migraine,CM)是偏头痛的一种亚型,其临床特点为每月至少有15个头痛日,至少持续3个月,因头痛频繁发作严重影响病人生活质量。A型肉毒毒素(onabotulinum toxin A,BoNT...偏头痛是一种常见病,被列为世界十大致残疾病之一。慢性偏头痛(chronic migraine,CM)是偏头痛的一种亚型,其临床特点为每月至少有15个头痛日,至少持续3个月,因头痛频繁发作严重影响病人生活质量。A型肉毒毒素(onabotulinum toxin A,BoNT-A)注射是治疗成人CM的方法之一[1],而对于儿童CM,目前美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)批准的预防性治疗药物仅有托吡酯,而托吡酯可能导致记忆力减退等不良反应[2]。对于不能耐受口服药物的儿童CM病人,目前治疗手段有限。虽然BoNT-A在成人CM治疗中已获指南推荐,但在儿童CM治疗中报道尚少[2~4]。展开更多
文摘目的:远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法:选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况。运用基因靶向二代测序技术对所有先证者进行周围神经病相关基因检测,通过Sanger测序验证突变位点,并对可获得的家系成员进行遗传共分离分析。结果:先证者发病年龄11~64岁,中位数39.5岁,均为慢性起病,进行性发展,主要表现为远端肢体无力,并逐渐出现肌肉萎缩。神经电生理结果示选择性运动神经损害,运动神经复合肌肉动作电位波幅下降伴神经传导速度减慢,感觉神经不受累,针刺肌电图符合神经源性损害表现。2例先证者肌肉活检显示神经源性骨骼肌损害,1例先证者腓肠神经活检提示感觉神经受累轻微。基因测序显示8例先证者携带了8种不同的已知dHMN致病基因,3例有已报道的致病突变位点,基因诊断率为37.5%,其余5例为临床意义未明的新发点突变,其中2例突变在家系内共分离。结论:dHMN是一组临床和基因均具有显著异质性的遗传性周围神经病,二代测序技术广泛运用于dHMN先证者的致病基因搜寻,但仍有超过一半的先证者不能得到明确的基因诊断。
文摘偏头痛是一种常见病,被列为世界十大致残疾病之一。慢性偏头痛(chronic migraine,CM)是偏头痛的一种亚型,其临床特点为每月至少有15个头痛日,至少持续3个月,因头痛频繁发作严重影响病人生活质量。A型肉毒毒素(onabotulinum toxin A,BoNT-A)注射是治疗成人CM的方法之一[1],而对于儿童CM,目前美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)批准的预防性治疗药物仅有托吡酯,而托吡酯可能导致记忆力减退等不良反应[2]。对于不能耐受口服药物的儿童CM病人,目前治疗手段有限。虽然BoNT-A在成人CM治疗中已获指南推荐,但在儿童CM治疗中报道尚少[2~4]。
