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81例单纯性先天性心脏病患者NKx 2.5基因突变筛查及关联研究 被引量:11
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作者 韩增强 唐胤 +1 位作者 陈彧 胡大一 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2011年第6期461-464,共4页
目的:探讨NKx 2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNP)与人类单纯性先天性心脏病(CHD)的关系。方法:应用聚合酶链反应结合脱氧核糖核酸(DNA)测序技术,对81例单纯性CHD患者(包括室间隔缺损组37例,房间隔缺损组17例,圆锥动脉干畸形组18例,动脉... 目的:探讨NKx 2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNP)与人类单纯性先天性心脏病(CHD)的关系。方法:应用聚合酶链反应结合脱氧核糖核酸(DNA)测序技术,对81例单纯性CHD患者(包括室间隔缺损组37例,房间隔缺损组17例,圆锥动脉干畸形组18例,动脉导管未闭组5例,主动脉瓣二叶畸形组4例),74例患者一级亲属(一级亲属组)以及52例正常非CHD对照者(正常对照组)的NKx 2.5基因的所有外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对SNP位点进行基因分型,分析单个位点的基因型和等位基因频率是否与CHD相关。结果:所有CHD患者、患者一级亲属基因编码均未发现突变,而在NKx 2.5基因外显子1区域内发现1个SNP位点,这个SNP位点位于上游63位碱基63A>G,导致第21位密码子由GAA转变为GAG,碱基替换后仍编码谷氨酸(Glu),属于同义突变(Glu21Glu)。基因型频率和等位基因频率的分布,在房间隔缺损组和正常对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论:NKx 2.5基因突变与我国单纯性CHD之间无明显相关,该基因上的63A>G SNP位点与先天性房间隔缺损之间可能存在相关性。 展开更多
关键词 先天性心脏病 转录因子 NKX 2.5基因 基因突变 单核苷酸多态性
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心脏杂交技术拔除并发症起搏导线的应用 被引量:3
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作者 刘刚 陈彧 +3 位作者 凌云鹏 陈生龙 李学斌 郭继鸿 《中国心血管杂志》 2013年第2期81-83,共3页
目的总结杂交技术拔除心内感染等并发症起搏导线的临床经验,探索新技术的临床应用。方法 2012年共有4例患者于北京大学人民医院应用杂交技术拔除永久起搏导线。手术在全身麻醉下进行,分别选择胸部右前外侧小切口,胸骨下段小切口,左前外... 目的总结杂交技术拔除心内感染等并发症起搏导线的临床经验,探索新技术的临床应用。方法 2012年共有4例患者于北京大学人民医院应用杂交技术拔除永久起搏导线。手术在全身麻醉下进行,分别选择胸部右前外侧小切口,胸骨下段小切口,左前外侧小切口及胸部正中小切口进行,结合心脏直视与X光透视下经静脉拔除起搏导线。结果 4例患者均应用杂交技术成功拔除起搏导线。1例发生三尖瓣损伤,经急诊手术修复成功。所有患者均痊愈出院。结论杂交技术拔除永久起搏导线临床可行,可以避免体外循环,是高危起搏导线拔除患者的一个替代选择。 展开更多
关键词 杂交技术 起搏器 并发症 拔除
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左胸前外侧小切口冠状动脉旁路移植术学习曲线 被引量:5
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作者 杨威 凌云鹏 陈彧 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第11期990-994,共5页
目的探讨左胸前外侧小切口冠状动脉旁路移植术(minimally invasive direct coronary artery bypass,MIDCAB)的学习曲线。方法回顾性分析2012年5月~2013年9月由同一术者连续完成的80例左胸前外侧小切口MIDCAB资料,根据手术时间顺序分... 目的探讨左胸前外侧小切口冠状动脉旁路移植术(minimally invasive direct coronary artery bypass,MIDCAB)的学习曲线。方法回顾性分析2012年5月~2013年9月由同一术者连续完成的80例左胸前外侧小切口MIDCAB资料,根据手术时间顺序分为A、B、C、D四个组,每组20例。比较各组获取乳内动脉时间、吻合时间及总手术时间,术后当日引流量、术后呼吸机辅助时间及术后住院时间,以及术后并发症情况。将手术例数取对数作为自变量,以获取乳内动脉时间、总手术时间分别为因变量进行拟合得出学习曲线。结果各组术前资料无统计学差异。80例均顺利完成MIDCAB手术,无中转正中开胸,无死亡,无围术期心肌梗死发生。获取乳内动脉时间B、C、D组较A组显著缩短[(53.7±19.2)min、(50.2±17.7)min、(43.2±10.3)min vs.(77.0±30.0)min,P=0.001、0.000、0.000],B、C、D组无显著差异(P〉0.05)。总手术时间B、C、D组较A组显著缩短[(128.7±21.7)min、(129.0±33.3)min、(112.2±14.5)min vs.(165.2±41.8)min,P均=0.000],B、C、D组无显著差异(P〉0.05)。学习曲线相关模型为:获取乳内动脉时间(min)=113.77-16.869×ln(手术例数),总手术时间(min)=220.281-25.276×ln(手术例数)。结论经左前外侧小切口冠状动脉旁路移植术是一种安全有效的治疗方法,手术学习曲线约为20例。 展开更多
关键词 冠状动脉旁路移植术 微创 学习曲线
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序贯吻合法在非体外循环冠状动脉旁路移植中的应用 被引量:1
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作者 杨威 凌云鹏 +1 位作者 陈生龙 陈彧 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第8期673-676,共4页
目的观察序贯吻合法对非体外循环冠状动脉旁路移植术后早期临床效果的影响。方法回顾分析2011年1月-2012年12月我科195例吻合桥血管为3根的非体外循环冠状动脉旁路移植术的临床资料,其中常规吻合组114例,序贯吻合组81例,比较2组术后围... 目的观察序贯吻合法对非体外循环冠状动脉旁路移植术后早期临床效果的影响。方法回顾分析2011年1月-2012年12月我科195例吻合桥血管为3根的非体外循环冠状动脉旁路移植术的临床资料,其中常规吻合组114例,序贯吻合组81例,比较2组术后围术期心肌梗死、术后肾功能衰竭、术后脑卒中、术后呼吸机辅助时间、术后ICU滞留时间、住院死亡及术后4-6 h、12-18 h和24-48 h血清c TnⅠ值。结果常规吻合组术后围术期心梗发生率为3.5%(4/114),与序贯吻合组2.5%(2/81)比较无统计学差异(χ^2=0.000,P=1.000)。常规吻合组术后肾功能衰竭发生率2.6%(3/114),与序贯吻合组2.5%(2/81)比较无统计学差异(χ^2=0.000,P=1.000)。常规吻合组术后脑卒中发生率为0.9%(1/114),与序贯吻合组1.2%(1/81)比较无统计学差异(Fisher精确检验,P=1.000)。常规吻合组术后呼吸机辅助时间中位数为18 h(4-408 h),与序贯吻合组16 h(6-344 h)比较无统计学差异(Z=-0.443,P=0.658)。常规吻合组术后ICU滞留时间中位数45h(16-883 h),与序贯吻合组44 h(14-535 h)比较无统计学差异(Z=-0.758,P=0.449)。常规吻合组住院死亡率为0.9%(1/114),与序贯吻合组2.5%(2/81)比较无统计学差异(χ^2=0.090,P=0.764)。常规吻合组术后4-6 h c TnⅠ值中位数为0.455(0.234-0.974),与序贯吻合组中位数0.549(0.292-1.062)比较无统计学差异(Z=-1.287,P=0.198);术后12-18 h c TnⅠ值中位数为0.548(0.291-1.163),与序贯吻合组0.590(0.319-1.135)比较无统计学差异(Z=-0.084,P=0.933);术后24-48 h c TnⅠ值中位数为0.561(0.216-1.145),与序贯吻合组0.500(0.221-0.955)比较无统计学差异(Z=-0.511,P=0.609)。结论 OPCAB中应用序贯吻合法安全有效。不同的吻合方法对于OPCAB术后早期结果无明显影响,远期结果有待进一步研究。 展开更多
关键词 冠状动脉旁路移植术 非体外循环 心肌肌钙蛋白Ⅰ 序贯桥
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GATA-4 M310V单基因突变参与家族性房间隔缺损的机制研究 被引量:1
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作者 唐胤 韩增强 +1 位作者 寒桦 陈彧 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2013年第3期211-214,共4页
目的:在以往发现家族性先天性房间隔缺损GATA-4 M310V单基因突变的基础上,本研究进一步探讨该突变导致家族性房间隔缺损的可能机制。方法:选取一个先天性房间隔缺损家族(三级亲属成员共31人中有8例单纯性房间隔缺损患者),采集外周血样,... 目的:在以往发现家族性先天性房间隔缺损GATA-4 M310V单基因突变的基础上,本研究进一步探讨该突变导致家族性房间隔缺损的可能机制。方法:选取一个先天性房间隔缺损家族(三级亲属成员共31人中有8例单纯性房间隔缺损患者),采集外周血样,采集少量心肌组织标本。体外成功构建GATA-4基因野生型及突变型真核表达载体并转染细胞系,按照不同载体组合(16种组合)转染Hela细胞,应用双荧光素酶报告系统检测GATA-4基因突变对心脏肌球蛋白重链-α(α-Myhc)、心房利钠肽因子(ANF)启动子活性的影响。应用绿色荧光蛋白定位法检测GATA-4 M310V突变对GATA4蛋白核定位的影响。结果:双荧光素酶检测结果:对于α-Myhc启动子,引入GATA-4基因表达载体后,随着GATA-4表达载体浓度的上升,其启动子活性呈现上升趋势,差异有统计学意义(P<0.005);引入GATA-4(A928G)突变基因表达载体后,相同GATA-4表达载体转染剂量(100 ng、200 ng)调控的启动子活性增强,差异有统计学意义(P<0.005);但随GATA-4突变型表达载体引入量的增加(300 ng),启动子活性似乎有下降趋势,差异无统计学意义(P=0.195)。对于ANF启动子,引入GATA-4基因表达载体、GATA-4突变基因表达载体后,启动子活性变化组间差异及趋势变化并不明显(P>0.05)。结论:GATA-4 M310V突变影响了α-Myhc启动子活性及GATA4蛋白的核定位,该突变对GATA4蛋白核定位的影响可能是该突变导致家族性房间隔缺损新的重要分子生物学机制。 展开更多
关键词 先天性心脏病 GATA-4基因 基因突变 启动子活性 蛋白质核定位
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