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DNA修复基因XRCC1基因多态性与乳腺癌临床病理参数的相关性 被引量:5
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作者 刘德媛 徐晔 +7 位作者 李文林 欧阳涛 李金锋 王天峰 范照青 范铁 林本耀 解云涛 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2008年第13期752-755,760,共5页
目的:研究XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性与中国女性乳腺癌临床病理参数的关系,探讨其在乳腺癌预后中的潜在意义。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对250例原发性乳腺癌患者进行XRCC1基因Arg194Trp、Ar... 目的:研究XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性与中国女性乳腺癌临床病理参数的关系,探讨其在乳腺癌预后中的潜在意义。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对250例原发性乳腺癌患者进行XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多态性分析,用Pearsonχ2检验分析基因型与临床病理特征的关系。结果:XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性与乳腺癌患者的月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、TNM分期、雌激素受体均无显著相关性(P>0.05)。但该多态位点与乳腺癌患者的孕激素受体(PR)状态和C-erbB2蛋白表达显著相关。携带194纯合突变型的患者PR阴性率(81.0%)显著高于携带194野生型和杂合型患者(55.4%),(P=0.034);携带399纯合突变型的患者C-erbB2蛋白表达阳性率(61.1%)显著高于携带399野生型和杂合型的患者(29.3%),(P=0.006)。结论:PR阴性和(或)C-erbB2高表达的乳腺癌患者常提示预后不良。XRCC1基因多态性与PR阴性或C-erbB2高表达显著相关,提示携带XRCC1纯合突变(194或399)乳腺癌患者可能预后不良。 展开更多
关键词 XRCC1 乳腺癌 单核苷酸多态性
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MDM2启动子区309位点基因多态性与乳腺癌风险的关系 被引量:7
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作者 吴灿 徐晔 +6 位作者 欧阳涛 李金锋 王天峰 范照青 范铁 林本耀 解云涛 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期131-133,共3页
目的:采用病例-对照研究检测MDM2启动子区309位点T>G单核苷酸多态(SNP309)在中国女性人群中的频率分布,分析其与中国女性乳腺癌发病风险的关系。方法:提取病例组698例原发性乳腺癌患者及对照组525例健康人的外周血单核细胞DNA,采用... 目的:采用病例-对照研究检测MDM2启动子区309位点T>G单核苷酸多态(SNP309)在中国女性人群中的频率分布,分析其与中国女性乳腺癌发病风险的关系。方法:提取病例组698例原发性乳腺癌患者及对照组525例健康人的外周血单核细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,检测MDM2启动子区309位点基因多态性,确定此位点三种基因型,即T/T、T/G、G/C基因型。统计分析病例组和对照组人群MDM2 SNP309各基因型频率分布,及各基因型与乳腺癌发病风险的相关性。结果:在研究的病例组与对照组整体人群中,经年龄、月经状态、家族史及生育史等因素校正后,与MDM2 SNP309 T/T基因型比较,T/G型及G/G型与乳腺癌的发病风险无显著相关性(T/G,adjusted OR=1.2,95%CI:O.8~1.6,P=0.30;G/G,adiusted OR=I.0,95%CI:0.7~1.5,P=0.88)。进一步分层分析后显示:在绝经后人群中,与T/T基因型比较,T/G基因型及G/G基因型显著增加乳腺癌的发病风险(T/G,adjusted OR=1.8,95%CI:1.2~3.0,P=0.011;G/G,adiusted OR=1.9,95%CI:1.2~33,P=0.014)。提示绝经后人群携带T/G型、G/G型者比携带T/T基因型者患乳腺癌的风险分别升高约1.8、1.9倍。在绝经前人群中,各基因型与乳腺癌的发病风险无显著相关性(P>0.05)。结论:MDM2启动子309位点突变型G等位基因携带者显著增加绝经后女性乳腺癌的发病风险。 展开更多
关键词 MDM2 单核苷酸多态性 乳腺癌 发病风险
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