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重型血友病甲基因诊断新技术的研究及其应用
被引量：
9
1
作者
刘敬忠
刘强
+8 位作者
梁燕
王立荣
GuityNozary
肖白
朱章菱
周艳
刘亮
张晶
SteveS.Sommer
《高技术通讯》
EI
CAS
CSCD
1998年第9期40-45,共6页
运用长距离ＤＮＡ扩增技术（ＬＤ－ＰＣＲ）成功地检测出凝血八因子ＦⅧ基因倒位缺陷患者，并检出该倒位的女性携带者。在建立并完善上述技术之后，对５３份ＨＡ患者及家系成员的ＤＮＡ标本进行了双盲试验，检出ＦⅧ倒位者２３份，野生...
运用长距离ＤＮＡ扩增技术（ＬＤ－ＰＣＲ）成功地检测出凝血八因子ＦⅧ基因倒位缺陷患者，并检出该倒位的女性携带者。在建立并完善上述技术之后，对５３份ＨＡ患者及家系成员的ＤＮＡ标本进行了双盲试验，检出ＦⅧ倒位者２３份，野生型２７份，携带者３份。结果与用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交技术检测的结果完全一致，说明运用本ＬＤ－ＰＣＲ技术检测ＦⅧ基因倒位的灵敏度与准确率均达到百分之百。运用这一新技术，完成了５个重型血友病甲家系的基因诊断。共检出３例基因倒位者，４位女性倒位基因的携带者。该技术较Ｓｏｕｔｈ－ｅｒｎ印迹杂交法简便、快速、高效直观、灵敏准确，便于推广应用，达到国际先进水平。
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关键词
血友病甲
八因子
基因倒位
PCR
基因诊断
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职称材料
长距离PCR技术检测重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位的进一步研究及推广应用
被引量：
2
2
作者
梁燕
刘敬忠
+5 位作者
肖白
季林祥
张跃进
赵翠兰
王勇
林雯
《高技术通讯》
EI
CAS
CSCD
1999年第9期42-45,共4页
将已研究成功的长距离ＰＣＲ（ＬＤＰＣＲ） 技术［３］在热循环条件、模板ＤＮＡ用量及ｄＮＴＰ用量等方面进行了进一步优化和探索。应用优化后的ＬＤＰＣＲ技术检测了来自天津、江苏、北京、湖北、四川等省市１０８个重型血友病...
将已研究成功的长距离ＰＣＲ（ＬＤＰＣＲ） 技术［３］在热循环条件、模板ＤＮＡ用量及ｄＮＴＰ用量等方面进行了进一步优化和探索。应用优化后的ＬＤＰＣＲ技术检测了来自天津、江苏、北京、湖北、四川等省市１０８个重型血友病甲家系共１５７ 份ＤＮＡ（患者１０５人， 家属５２人）， 发现４７例患者（或家系） 有凝血因子Ⅷ（ＦⅧ） 基因倒位， 占重型患者的４４％ ； 查出基因倒位携带者３０ 余名。用ＬＤＰＣＲ检测ＦⅧ基因倒位的技术可以准确、简便、快速地直接进行重型血友病甲的基因诊断、携带者检测及产前诊断。
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关键词
LD-PCR
血友病甲
Ⅷ因子
基因倒位
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职称材料
题名
重型血友病甲基因诊断新技术的研究及其应用
被引量：
9
1
作者
刘敬忠
刘强
梁燕
王立荣
GuityNozary
肖白
朱章菱
周艳
刘亮
张晶
SteveS.Sommer
机构
首都医科大学附属
北京
红十字朝阳医院
北京基因诊断实验室
出处
《高技术通讯》
EI
CAS
CSCD
1998年第9期40-45,共6页
基金
北京市自然科学基金
文摘
运用长距离ＤＮＡ扩增技术（ＬＤ－ＰＣＲ）成功地检测出凝血八因子ＦⅧ基因倒位缺陷患者，并检出该倒位的女性携带者。在建立并完善上述技术之后，对５３份ＨＡ患者及家系成员的ＤＮＡ标本进行了双盲试验，检出ＦⅧ倒位者２３份，野生型２７份，携带者３份。结果与用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交技术检测的结果完全一致，说明运用本ＬＤ－ＰＣＲ技术检测ＦⅧ基因倒位的灵敏度与准确率均达到百分之百。运用这一新技术，完成了５个重型血友病甲家系的基因诊断。共检出３例基因倒位者，４位女性倒位基因的携带者。该技术较Ｓｏｕｔｈ－ｅｒｎ印迹杂交法简便、快速、高效直观、灵敏准确，便于推广应用，达到国际先进水平。
关键词
血友病甲
八因子
基因倒位
PCR
基因诊断
Keywords
Hemophilia A, Factor VIII, Gene Inversion, Polymerase Chain Reaction, Gene diagnosis
分类号
R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
长距离PCR技术检测重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位的进一步研究及推广应用
被引量：
2
2
作者
梁燕
刘敬忠
肖白
季林祥
张跃进
赵翠兰
王勇
林雯
机构
首都医科大学附属
北京
红十字朝阳医院
北京基因诊断实验室
中国医学科学院血液病研究所
东南大学职工医院
北京
市宣武区椿树医院
北京
市京安疑难病研究所
北京
市宣武区椿树医院
北京
市京安疑难病研究所
同济医科大学附属协和医院
出处
《高技术通讯》
EI
CAS
CSCD
1999年第9期42-45,共4页
文摘
将已研究成功的长距离ＰＣＲ（ＬＤＰＣＲ） 技术［３］在热循环条件、模板ＤＮＡ用量及ｄＮＴＰ用量等方面进行了进一步优化和探索。应用优化后的ＬＤＰＣＲ技术检测了来自天津、江苏、北京、湖北、四川等省市１０８个重型血友病甲家系共１５７ 份ＤＮＡ（患者１０５人， 家属５２人）， 发现４７例患者（或家系） 有凝血因子Ⅷ（ＦⅧ） 基因倒位， 占重型患者的４４％ ； 查出基因倒位携带者３０ 余名。用ＬＤＰＣＲ检测ＦⅧ基因倒位的技术可以准确、简便、快速地直接进行重型血友病甲的基因诊断、携带者检测及产前诊断。
关键词
LD-PCR
血友病甲
Ⅷ因子
基因倒位
Keywords
LD PCR, Hemophilia, FactorⅧ, Gene inversion
分类号
R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
重型血友病甲基因诊断新技术的研究及其应用
刘敬忠
刘强
梁燕
王立荣
GuityNozary
肖白
朱章菱
周艳
刘亮
张晶
SteveS.Sommer
《高技术通讯》
EI
CAS
CSCD
1998
9
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职称材料
2
长距离PCR技术检测重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位的进一步研究及推广应用
梁燕
刘敬忠
肖白
季林祥
张跃进
赵翠兰
王勇
林雯
《高技术通讯》
EI
CAS
CSCD
1999
2
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