老年痴呆关联基因的研究进展 被引量：5

1

作者 张鹏 王沥 +1 位作者 杨泽 金锋 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期445-449,共5页

阿尔茨海默类痴呆(AD)是老年痴呆中最常见的一种,它以渐进性的神经功能退化并伴随着整体认知能力的下降为特征。早发性AD主要是由β-淀粉样前体蛋白(APP)基因和早老素基因突变引起,而与晚发性AD发病明显相关的只有载脂蛋白E-ε4(APOE-... 阿尔茨海默类痴呆(AD)是老年痴呆中最常见的一种,它以渐进性的神经功能退化并伴随着整体认知能力的下降为特征。早发性AD主要是由β-淀粉样前体蛋白(APP)基因和早老素基因突变引起,而与晚发性AD发病明显相关的只有载脂蛋白E-ε4(APOE-ε4)等位基因。但是APOE-ε4等位基因对AD发病既非充分又非必要,而且只能解释少于50％的AD的遗传变异。所以有必要进一步寻找与AD的关联基因。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 关联基因 β—淀粉样前体蛋白 老年痴呆

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核辅激活因子PGC-1作用分子机制的研究进展 被引量：12

2

作者 孙亮 金锋 +1 位作者 王沥 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期302-308,共7页

过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子 1(peroxisome proliferator activated receptor γcoactivator 1,PGC 1)通过结合下游转录因子广泛参与线粒体生物合成、肝糖异生等重要代谢通路调节,对于维持生物体能量动态平衡有重要生理意... 过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子 1(peroxisome proliferator activated receptor γcoactivator 1,PGC 1)通过结合下游转录因子广泛参与线粒体生物合成、肝糖异生等重要代谢通路调节,对于维持生物体能量动态平衡有重要生理意义。文章着重综述了基于PGC 1基因及蛋白结构基础的分子对接、组蛋白乙酰化、RNA加工等分子机制的研究现状,并初步探讨了其与代谢综合征发生的应用展望。过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子 1(peroxisome proliferator activated receptor γcoactivator 1,PGC 1)通过结合下游转录因子广泛参与线粒体生物合成、肝糖异生等重要代谢通路调节,对于维持生物体能量动态平衡有重要生理意义。文章着重综述了基于PGC 1基因及蛋白结构基础的分子对接、组蛋白乙酰化、RNA加工等分子机制的研究现状,并初步探讨了其与代谢综合征发生的应用展望。 展开更多

关键词 PGC-1 辅激活因子 转录调节 组蛋白乙酰化 P38 MAPK

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南宁地区唐氏综合征患者的细胞遗传学研究 被引量：14

3

作者 郑陈光 覃靖 +6 位作者 杜娟 陈科 陈赤 田晓先 相蕾 孙亮 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期261-264,共4页

为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点,对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患者进行外周血染色体核型分析,130例确诊为DS患者。其中,单纯型21-三体为86.15%(112/130);... 为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点,对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患者进行外周血染色体核型分析,130例确诊为DS患者。其中,单纯型21-三体为86.15%(112/130);易位型为8.46%(11/130);嵌合型为5.39%(7/130)。在单纯型21-三体中性别比为女∶男=1∶1.8;93.08%的唐氏综合征患儿由年轻母亲(<35岁)所生,另有6.92%由高龄产妇所生。结果表明,南宁地区86%以上唐氏综合征患者的染色体核型是单纯型21-三体,男性唐氏综合征患儿明显高于女性患儿。 展开更多

关键词 唐氏综合征 21-三体 核型分析

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强直性脊柱炎的新易感基因识别研究 被引量：15

4

作者 朱小泉 曾庆馀 +7 位作者 孙亮 王钢 唐雷 侯志铎 王庆文 林玲 王沥 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期1-6,共6页

为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43 06%)。经Case Control研究发现TT突变... 为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43 06%)。经Case Control研究发现TT突变基因型在AS组中的分布显著高于对照组(13.89%vs2.1%,P=0 001);突变型T等位基因携带者在AS组与对照组间分布差异极其显著(72.2%vs21.4%,P=2.719×10-9)。按性别分组后,发现TX基因型和非TX基因型在AS组和对照组之间的分布差异同样具有统计学意义(男性:P=3 42×10-9),此多态位点在男性和女性中都与AS发生存在显著性关联。经文献查新未见本突变位点在国内外有与AS存在相关的报道。因此,TNFα基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因。 展开更多

关键词 易感基因 强直性脊柱炎 TNFα启动子

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肥胖指标在研究心血管危险因素中的意义 被引量：12

5

作者 丘小霞 郑陈光 +2 位作者 杜娟 陈科 杨泽 《中国心血管杂志》 2011年第2期93-96,共4页

目的探讨体质指数(BMI)和中心性肥胖指标与糖尿病(DM)、高血压患病风险的关系。方法采用横断面研究方法,入选2980名男性和3850名女性(年龄35～74岁)。分别检测受检者的BMI、腰围(WC)、腰臀比(WHR)、腰围与身高的比值(WSR)、空腹血糖(FBG... 目的探讨体质指数(BMI)和中心性肥胖指标与糖尿病(DM)、高血压患病风险的关系。方法采用横断面研究方法,入选2980名男性和3850名女性(年龄35～74岁)。分别检测受检者的BMI、腰围(WC)、腰臀比(WHR)、腰围与身高的比值(WSR)、空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 hPG)和血压,并分析BMI、WC、WHR和WSR与心血管疾病的危险因素变量(FBG、2 hPG、收缩压或舒张压)的关联。应用受试者工作特征曲线(ROC)下面积,评估检测的各项人体测量指标与DM和高血压关联程度的特异度和敏感度。结果 (1)BMI、WC、WHR和WSR之间相关系数差异有统计学意义(P<0.001),以WC和WSR间相关系数最大(男:0.94,女:0.95)。(2)与BMI相比,男性WSR与DM的关联更强(P=0.081),女性WC和WSR的关联更强(P<0.05)。ROC下面积经年龄调整为男性WSR 0.735和女性WC 0.749,均较BMI 0.725大。(3)与中心性肥胖指标比较,不论男女,BMI与高血压有最强的关联(BMI比WHR,P<0.001;比WSR,P<0.01;比WC,P<0.05)。BMI的ROC曲线下面积经年龄调整分别为男性WSR 0.760和女性WC 0.766,均较相应的中心性肥胖指标高。结论中心性肥胖指标与BMI比较,前者可能与DM患病风险关联更大;而后者可能导致高血压患病风险更大。 展开更多

关键词 肥胖病学 危险因素 体重变化 糖尿病

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巴马地区长寿老人心脑血管病相关危险因子的调查研究 被引量：14

6

作者 梁积英 胡才友 +9 位作者 吕泽平 李正杰 黄浦沿 李必迅 杨媛媛 吕渊 庞国防 韦奇 李莉 杨泽 《中国心血管杂志》 2008年第5期349-352,共4页

目的探讨广西巴马长寿地区长寿老人心脑血管病相关危险因子的分布。方法对巴马长寿地区≥90岁的长寿老人212名(长寿老人组)系统调查,并以非长寿地区(69.9±7.4)岁老人222名(对照组)为对照,测量血压、血糖、血脂、体质量指数水平。... 目的探讨广西巴马长寿地区长寿老人心脑血管病相关危险因子的分布。方法对巴马长寿地区≥90岁的长寿老人212名(长寿老人组)系统调查,并以非长寿地区(69.9±7.4)岁老人222名(对照组)为对照,测量血压、血糖、血脂、体质量指数水平。结果巴马长寿老人和对照组老人对比,除舒张压、TG和LDL-C外,收缩压和TC、HDL-C水平高于普通老年人,身高、体质量、腰围、BMI和血糖水平低于对照组。长寿老人心血管病危险因子高低排序依次为高血压(56.6%)、高TC血症(23.6%)、高TG血症(19.3%)、血糖升高(18.40%)、高LDL-C血症(17.5%)、低HDL-C血症(16.5%)、腹型肥胖(1.43%)、超重(4.04%)和肥胖(0.47%)。和对照组比较:高TC血症和高TG血症明显高于对照组(P<0.01);超重、肥胖、腹型肥胖和低HDL-C血症明显低于对照组(P<0.01或0.05)。结论巴马长寿地区长寿老人心脑血管病的相关危险因子有其特异性,长寿老人较低比例的低HDL-C血症、低体质量、较高的高HDL-C水平等代谢异常,可能构成了长寿的生化代谢基础。 展开更多

关键词 长寿 心血管疾病 患病率

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巴马地区长寿老人载脂蛋白E基因多态性与血压关系的研究 被引量：2

7

作者 胡才友 郑陈光 +6 位作者 吕泽平 杨泽 梁积英 韦勇 屈彦纯 韦俊兴 陈进超 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2007年第1期11-13,共3页

目的研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(apoE)基因多态性的分布及其与血压的关系。方法用限制性酶切片段长度多态性分析方法进行apoE基因分型。将广西巴马地区112例90岁以上长寿老人分为正常组(65例)和高血压组(47例),比较两组基因型... 目的研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(apoE)基因多态性的分布及其与血压的关系。方法用限制性酶切片段长度多态性分析方法进行apoE基因分型。将广西巴马地区112例90岁以上长寿老人分为正常组(65例)和高血压组(47例),比较两组基因型、基因频率的分布特征。结果巴马长寿老人发生高血压者占41.96%;apoEε3/3分布的百分率最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少;apoEε3/4和ε4频率比较,高血压组明显高于正常组(P<0.05),ε4基因携带者高血压发生率明显高于其他基因携带者。结论apoE基因多态性与巴马长寿老人高血压发生有关联;较低的apoEε4基因频率可能是巴马长寿老人高血压发病较低的原因之一。 展开更多

关键词 高血压 载脂蛋白E类 长寿 基因频率

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广西南宁中老年女性腹型肥胖的心血管相关危险因素分析 被引量：7

8

作者 黄金 杨泽 +5 位作者 冯洁 吕泽平 郑陈光 江文宇 胡才友 黄慧 《中国心血管杂志》 2012年第4期256-259,共4页

目的探讨导致南方中老年女性腹型肥胖的心血管相关危险因素。方法经横断面筛查广西南宁1303名年龄40～85岁伴有腹型肥胖的女性患者,完成病史询问、人体测量学参数、血压、血生化指标等的收集、检测,通过主成分分析法探讨影响中老年女性... 目的探讨导致南方中老年女性腹型肥胖的心血管相关危险因素。方法经横断面筛查广西南宁1303名年龄40～85岁伴有腹型肥胖的女性患者,完成病史询问、人体测量学参数、血压、血生化指标等的收集、检测,通过主成分分析法探讨影响中老年女性腹型肥胖的主要心血管相关危险因素。结果 (1)通过主成分分析可知,第1、2、3、4主成分的特征值均>1,其累计贡献率为65.43%;(2)第1主成分为"血脂因素",包括总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇,贡献率为21.80%;(3)第2主成分为"血压因素",包括收缩压和舒张压,贡献率为18.44%;(4)第3主成分为"血糖因素",主要为空腹血糖,贡献率为13.51%;(5)第4主成分为"血尿酸因素",贡献率为11.69%。结论血脂代谢异常是中老年女性腹型肥胖最重要的危险因素,其次为高血压、高血糖和高尿酸,分别有不同程度的影响。 展开更多

关键词 危险因素 腹型肥胖 主成分分析

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线粒体DNA突变和疾病的关系研究进展 被引量：2

9

作者 于君 高政南 杨泽 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第24期2273-2276,共4页

线粒体是细胞能量生成的场所,人类线粒体DNA(mtDNA)上有37个编码基因,其中有13个蛋白质基因,2个rRNA基因和22个tRNA基因。mtDNA突变是引起多因素疾病和部分遗传疾病的重要原因之一,本文就线粒体基因组学、mtDNA疾病模型,mtDNA疾病的临... 线粒体是细胞能量生成的场所,人类线粒体DNA(mtDNA)上有37个编码基因,其中有13个蛋白质基因,2个rRNA基因和22个tRNA基因。mtDNA突变是引起多因素疾病和部分遗传疾病的重要原因之一,本文就线粒体基因组学、mtDNA疾病模型,mtDNA疾病的临床特征以及mtDNA疾病的防治进展进行综述。 展开更多

关键词 DNA 线粒体 突变 疾病

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5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告 被引量：12

10

作者 覃靖 郑陈光 +5 位作者 杜娟 陈科 田晓先 相蕾 孙亮 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期142-146,共5页

为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带,对5774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析,检查出异常核型550例。其中三体核型255例占46.36%,相互... 为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带,对5774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析,检查出异常核型550例。其中三体核型255例占46.36%,相互易位91例占16.55%,染色体倒位85例占15.45%,染色体缺失81例占14.73%,罗伯逊易位21例占3.82%,短臂增加7例占1.27%,大丫6例占1.09%,随体异常4例占0.73%。其中32例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体,可能是影响生育的重要原因之一。 展开更多

关键词 新核型 异常核型 染色体 临床生育不良

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巴马县壮族长寿老人认知功能及日常生活能力调查 被引量：6

11

作者 吕泽平 郑陈光 +7 位作者 杨泽 梁积英 胡才友 李旭 韩布新 杨秀塔 陈进超 庞国防 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2003年第2期98-100,共3页

目的 :了解广西巴马县壮族长寿老人认知功能及日常生活自理能力。方法 :采用简易智力状态检查 (MMSE)、日常生活能力量表 (ADL)入户调查。结果 :85～ 89、 90～ 94、 95～ 10 4岁组MMSE总分分别为 2 4 39± 2 36;2 3 5± 2 7;... 目的 :了解广西巴马县壮族长寿老人认知功能及日常生活自理能力。方法 :采用简易智力状态检查 (MMSE)、日常生活能力量表 (ADL)入户调查。结果 :85～ 89、 90～ 94、 95～ 10 4岁组MMSE总分分别为 2 4 39± 2 36;2 3 5± 2 7;2 2 3± 3 1,符合认知下降诊断者分别占 3% ;9 3%和 13 7%。长寿老人随增龄主要表现为短时记忆、注意力和计算力下降明显 (P <0 0 5 )。ADL方面 ,各组自理能力功能丧失率分别为6% ;12 5 %和 31% ,其中 85～ 89岁与 95～ 10 4岁组比较差异显著 (P <0 0 5 ) ,而在ADL所有项目中 ,仅 85～ 89岁与 95～ 10 4岁组在处理自已钱财功能丧失有显著差异 (P <0 0 5 )。结论 :巴马长寿老人总体认知功能、自理能力较其他老年人群保持好 ;增龄仍然是长寿老人认知及日常活动能力下降的重要因素 ; 展开更多

关键词 巴马县 壮族 长寿老人 认知功能 日常生活能力 调查 广西

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SIRT1与基因转录 被引量：14

12

作者 罗兰 高政南 +1 位作者 程丽静 杨泽 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期187-193,共7页

SIRT1(silent mating type information regulation 2 homolog 1)是一种具有NAD-依赖的蛋白去乙酰化酶活性的多功能转录调节因子.在体内通过对几种控制代谢及内分泌信号的转录因子去乙酰化作用来调节其活性.从而广泛参与调控哺乳动物细... SIRT1(silent mating type information regulation 2 homolog 1)是一种具有NAD-依赖的蛋白去乙酰化酶活性的多功能转录调节因子.在体内通过对几种控制代谢及内分泌信号的转录因子去乙酰化作用来调节其活性.从而广泛参与调控哺乳动物细胞寿命的不同信号通路及糖代谢,胰岛素分泌等多条代谢通路,预示着SIRT1在医学临床应用和研究中可能极具应用价值. 展开更多

关键词 SIRT1 生物学效应 转录调节

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Twist2的生物学功能及其分子机制 被引量：11

13

作者 赵承孝 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期17-24,共8页

碱性螺旋–环–螺旋(Basic helix-loop-helix protein,b HLH)家族成员Twist2对间质细胞系的发生和发育起转录调节作用,经直接或间接机制发挥分子开关功能,从而激活或抑制靶基因。Twist2能直接结合DNA上E-box保守序列,招募共激活物或抑制... 碱性螺旋–环–螺旋(Basic helix-loop-helix protein,b HLH)家族成员Twist2对间质细胞系的发生和发育起转录调节作用,经直接或间接机制发挥分子开关功能,从而激活或抑制靶基因。Twist2能直接结合DNA上E-box保守序列,招募共激活物或抑制剂;能与E蛋白调节因子发生蛋白–蛋白相互作用,干扰激活或抑制功能。Twist2无义突变导致Setleis综合征。对Twist2的早期研究多集中在骨骼发育,随后在多种肿瘤中发现其有表达差异,研究表明Twist2在肿瘤的上皮–间质转化(Epithelial-mesenchymal transition,EMT)中发挥着重要作用。Twist2参与了多条通路的调控,其调控作用的发挥受到时空表达、磷酸化、二聚化和细胞定位的调节,在机体的正常发育、体内平衡和疾病发生机制中研究Twist2的作用显得尤为重要。文章对Twist2在成骨分化、肿瘤形成和EMT中的作用及其分子机制进行综述,以便帮助了解Twist2的生物学功能,为进一步在疾病的诊断、发展、以及治疗等方面的转化应用研究提供依据。 展开更多

关键词 Twist2 成骨 肿瘤 上皮间质转化 机制 Twist2

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小麦异交群体连续歧化选择的RAPD分析

14

作者 史晓红 郭平仲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期302-306,共5页

利用太谷核不育基因构建的遗传变异丰富的基础群体DNS2,进行了连续5轮歧化选择。本论文从不同的世代中,选择了10个子群体进行RAPD分析。采用7个引物扩增出116个位点,从基因频率和表型带两个角度的分析都表明,群体具有丰富的遗传变异。... 利用太谷核不育基因构建的遗传变异丰富的基础群体DNS2,进行了连续5轮歧化选择。本论文从不同的世代中,选择了10个子群体进行RAPD分析。采用7个引物扩增出116个位点,从基因频率和表型带两个角度的分析都表明,群体具有丰富的遗传变异。整个群体总的多态位点百分率达88.79,总杂合度为0.3143。子群体内(间)遗传距离的结果显示:子群体内的遗传差异小于子群体间的遗传差异;各选择子群体与未选群体间都有较大的遗传距离;随着选择轮次的增加,株高选择子群体间的遗传距离逐渐增大;对同一性状进行选择的子群体间世代内(间)平均遗传距离小于对不同性状进行选择的子群体内(间)的遗传距离。RAPD分子聚类结果显示出对同一性状进行选择的子群体聚在一起,反映了对株高选高的选择效果比较明显。 展开更多

关键词 小麦 异交群体 数量性状 遗传距离 RAPD 遗传变异 基因频率 表型带

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