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父母MTHFR基因型对后代发生神经管畸形的影响被引量：12: 1; 作者朱慧萍李竹 +2 位作者刀京晶赵欣荣赵如冰《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期285-287,共3页; 本研究旨在探讨父母双方MTHFR基因型与其后代发生神经管畸形风险性的关系。采用成组匹配的病例对照研究方案，用纸片法采集病例和对照外周血标本，用PCR－RFLP方法确定基因型(C677T)。结果显示，分别比较两组父亲或母亲基因型频率时，... 展开更多; 关键词 MTHFR 神经管畸形基因型风险性基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因组结构分析被引量：10: 2; 作者朱慧萍李竹李燕《北京医科大学学报》 CSCD 1998年第5期419-421,共3页; 目的：了解５，１０亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因组外显子／内含子结构，为进一步的研究ＭＴＨＦＲ基因及寻找突变奠定基础。方法：根据报道的人肝ＭＴＨＦＲｍＲＮＡ序列设计引物，分段扩增基因组ＤＮＡ，进行双向测序，... 展开更多; 关键词亚甲基四氢叶酸还原酶基因组基因扩增结构; 在线阅读下载PDF 职称材料

小牛血清培养基中增补蛋氨酸促进大鼠胚胎神经管闭合被引量：2: 3; 作者朱慧萍李竹 +2 位作者王秋枫赵树芬张秀池《北京医科大学学报》 CSCD 1996年第5期347-349,共3页; 目的：研究必需氨基酸蛋氨酸对大鼠胚胎神经管发育的影响。方法：大鼠体外全胚胎培养。结果：９．５ｄ大鼠胚胎在小牛血清中培养４８ｈ，观察到其发育明显落后于正常大鼠血清组，神经管严重未闭，添加了蛋氨酸的小牛血清（终浓度为２５... 展开更多; 关键词蛋氨酸神经管缺损胎儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较: 4; 作者裴丽君朱慧萍 +3 位作者沈婉英赵如冰刀京晶李竹《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期369-371,共3页; 为比较中国蒙汉两族人群MTHFR基因第677位核苷酸多态性的分布情况 ,获得该位点多态性的群体遗传学数据 ,本研究应用PCR扩增技术 ,其扩增产物用限制性核酸内切酶HinfI消化后进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,分析蒙汉族人群中MTHFR基因第67... 展开更多; 关键词热敏感性多态性汉族蒙族 MTHFR基因 PCR; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名父母MTHFR基因型对后代发生神经管畸形的影响被引量：12: 1; 作者朱慧萍李竹刀京晶赵欣荣赵如冰; 机构北京医科大学中国妇婴保健中心; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期285-287,共3页; 基金国家自然科学基金!39800130 国家"863"项目基金!863-102-10); 文摘本研究旨在探讨父母双方MTHFR基因型与其后代发生神经管畸形风险性的关系。采用成组匹配的病例对照研究方案，用纸片法采集病例和对照外周血标本，用PCR－RFLP方法确定基因型(C677T)。结果显示，分别比较两组父亲或母亲基因型频率时，差别不显著；将父母基因型联合起来分析则发现，病例组父母等位突变基因频率(T)高于对照组父母，提示后代是纯合突变(TT)概率越大，发生NTD的风险性也越大。结论是，父母双方的基因型对后代发生NTD的风险性有同等重要的作用，父母双方传递给胎儿的一对突变等位基因（T/T）是NTD发生的风险因素之一。; 关键词 MTHFR 神经管畸形基因型风险性基因突变; Keywords MTHFR neural tube defects(NTD) case control study; 分类号 Q987 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因组结构分析被引量：10: 2; 作者朱慧萍李竹李燕; 机构北京医科大学中国妇婴保健中心中国预防医学科学院病毒所; 出处《北京医科大学学报》 CSCD 1998年第5期419-421,共3页; 基金国家八六三计划资助; 文摘目的：了解５，１０亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因组外显子／内含子结构，为进一步的研究ＭＴＨＦＲ基因及寻找突变奠定基础。方法：根据报道的人肝ＭＴＨＦＲｍＲＮＡ序列设计引物，分段扩增基因组ＤＮＡ，进行双向测序，确定基因组序列。结果与结论：ＭＴＨＦＲ基因包括１１个外显子和１０个内含子，外显子的长度分别为９９～２５２ｂｐ，内含子长度分别为１９２～９８１ｂｐ。; 关键词亚甲基四氢叶酸还原酶基因组基因扩增结构; Keywords Methylenetetrahydrofolate reductase Genes, structural Genome Gene amplification; 分类号 Q343.24 [生物学—遗传学] Q554.9 [生物学—生物化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名小牛血清培养基中增补蛋氨酸促进大鼠胚胎神经管闭合被引量：2: 3; 作者朱慧萍李竹王秋枫赵树芬张秀池; 机构北京医科大学中国妇婴保健中心; 出处《北京医科大学学报》 CSCD 1996年第5期347-349,共3页; 文摘目的：研究必需氨基酸蛋氨酸对大鼠胚胎神经管发育的影响。方法：大鼠体外全胚胎培养。结果：９．５ｄ大鼠胚胎在小牛血清中培养４８ｈ，观察到其发育明显落后于正常大鼠血清组，神经管严重未闭，添加了蛋氨酸的小牛血清（终浓度为２５．４４ｍｇ／Ｌ）中，胚胎发育仍现迟缓，但神经管闭合。结论：小牛血清中增补蛋氨酸有促进大鼠胚胎神经管闭合的作用。; 关键词蛋氨酸神经管缺损胎儿; Keywords Methionine/pharmacal:Neural tube defects/prev Embryo/growth; 分类号 R714.431 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较: 4; 作者裴丽君朱慧萍沈婉英赵如冰刀京晶李竹; 机构内蒙古包头医学院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期369-371,共3页; 基金国家自然科学基金 !(39800130)卫生部生育健康重点实验室开放课题之一; 文摘为比较中国蒙汉两族人群MTHFR基因第677位核苷酸多态性的分布情况 ,获得该位点多态性的群体遗传学数据 ,本研究应用PCR扩增技术 ,其扩增产物用限制性核酸内切酶HinfI消化后进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,分析蒙汉族人群中MTHFR基因第677位核苷酸基因型 (野生型、杂合型和突变纯合型 )的分布频率。结果表明 ,蒙族人群基因型构成以野生型为主 ,占45.6 % ,突变杂合型占39.2 % ,突变纯合型仅占15.2 % ,汉族人群基因型构成以突变杂合型为主 ,占55.7 % ,野生型仅占17.9 % ,突变纯合型占26.4 % ,明显高于蒙族人群。经 χ2 检验 ,两组基因型构成比具有显著性差异 (P<0.001) ;蒙族人群MTHFR677T等位基因频率为34.8 %,经u检验显著低于汉族人群 (54.2 % )的频率。据此认为 ,中国蒙族人群MTHFR热敏感性基因突变频率显著低于汉族人群 ,提示该基因多态性分布在中国不同民族人群中存在差异。; 关键词热敏感性多态性汉族蒙族 MTHFR基因 PCR; Keywords Mongolian population and Hans polymerase chain reaction(PCR) MTHFR genetic polymorphism; 分类号 Q987 [生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	父母MTHFR基因型对后代发生神经管畸形的影响	朱慧萍李竹刀京晶赵欣荣赵如冰	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2000	12	在线阅读下载PDF 职称材料
2	5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因组结构分析	朱慧萍李竹李燕	《北京医科大学学报》 CSCD	1998	10	在线阅读下载PDF 职称材料
3	小牛血清培养基中增补蛋氨酸促进大鼠胚胎神经管闭合	朱慧萍李竹王秋枫赵树芬张秀池	《北京医科大学学报》 CSCD	1996	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较	裴丽君朱慧萍沈婉英赵如冰刀京晶李竹	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2000		在线阅读下载PDF 职称材料