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1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究
被引量:
4
1
作者
杨晓
朱丽娜
+1 位作者
马宁
王春枝
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第8期760-763,共4页
目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,...
目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。
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关键词
遗传咨询
染色体异常
核型分析
儿童
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职称材料
Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析
被引量:
8
2
作者
王艳
郑勇
+3 位作者
吴虹林
刘欣
王春枝
何玺玉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期447-450,共4页
目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国...
目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸(S252W),患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿,其中5例进行FGFR2基因突变分析,4例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变。结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因934 C→G的杂合突变所致。
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关键词
APERT综合征
FGFR2基因
突变
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职称材料
应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
被引量:
1
3
作者
彭薇
杨晓
+2 位作者
刘欣
吴虹林
王艳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第8期757-759,共3页
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患...
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。
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关键词
微阵列比较基因组杂交
7p15
3p22
1
基因组拷贝数变化
核型分析
细胞遗传学
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职称材料
题名
1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究
被引量:
4
1
作者
杨晓
朱丽娜
马宁
王春枝
机构
北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第8期760-763,共4页
文摘
目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。
关键词
遗传咨询
染色体异常
核型分析
儿童
Keywords
genetic counseling
chromosomal abnormality
karyotype analysis
child
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析
被引量:
8
2
作者
王艳
郑勇
吴虹林
刘欣
王春枝
何玺玉
机构
北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心
北京
解放军
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期447-450,共4页
文摘
目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸(S252W),患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿,其中5例进行FGFR2基因突变分析,4例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变。结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因934 C→G的杂合突变所致。
关键词
APERT综合征
FGFR2基因
突变
Keywords
Apert syndrome
FGFR2 gene
mutation
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
被引量:
1
3
作者
彭薇
杨晓
刘欣
吴虹林
王艳
机构
北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第8期757-759,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81300527)
文摘
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。
关键词
微阵列比较基因组杂交
7p15
3p22
1
基因组拷贝数变化
核型分析
细胞遗传学
Keywords
array-based comparative genomic hybridization
7p15.3p22.1
copy number variations
karyotype
cytogenetics
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究
杨晓
朱丽娜
马宁
王春枝
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析
王艳
郑勇
吴虹林
刘欣
王春枝
何玺玉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
彭薇
杨晓
刘欣
吴虹林
王艳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
1
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职称材料
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